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가족성 주기 마비

작성자:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일

가족성 주기 마비는 쇠약과 마비의 급작스러운 발발을 야기하는 희귀한 유전 장애입니다. 네 가지 다른 형태가 있으며, 이는 나트륨 및 칼륨과 같은 전해질 전해질 개요 신체 무게의 절반 이상은 물로 이루어집니다. 의사들은 신체의 수분이 체액 구획이라 부르는 다양한 공간으로 제한되어 있다고 여깁니다. 세 가지 주요 구획은 다음과 같습니다 세포 내 체액 세포 주변 공간의 체액 혈액 정상적으로 기능하기 위해, 신체는 이러한... 더 읽기 이 세포 안이나 밖으로 이동하는 방식의 이상을 수반합니다.

  • 보통 혈중 칼륨 수치가 너무 낮거나 높을 때, 근육은 자극에 정상적으로 반응하지 않습니다.

  • 쇠약은 간헐적으로 나타나 주로 사지에 영향을 미치며, 흔히 운동으로 인해 또는 너무 많거나 적은 탄수화물의 섭취로 인해 일어납니다.

  • 진단은 병의 증상들과 혈중 칼륨 수치 확인을 토대로 내려집니다.

  • 발작의 원인이 되는 유발인자들을 방지하고 특정 약물을 복용하는 것으로 발작을 효과적으로 예방할 수 있습니다.

장애의 특정한 형태는 각 가족들마다 다르게 나타납니다. 이 장애에는 네 가지 형태가 있습니다.

  • 저칼륨

  • 고칼륨

  • 갑상선중독성

  • 안데르센-타윌 증후군

안데르센-타윌 증후군에서는 칼륨 수치가 높거나, 낮거나, 또는 정상일 수 있습니다.

가족성 주기 마비의 증상

쇠약이 나타나는 동안에는 사람들은 완전하게 깨어 있으며 기민합니다. 눈과 안면 근육은 영향을 받지 않습니다. 쇠약은 오직 특정한 근육이나 사지에만 나타날 수 있습니다.

저칼륨 형태에서는 첫 증상이 보통 16세 이전에 나타나지만 20대에 나타날 수도 있으며 30세가 되면 반드시 나타납니다. 쇠약의 발발은 24시간까지 지속됩니다. 사람들은 격렬한 운동을 한 후 다음 날 쇠약이 발발하여 잠에서 깹니다. 쇠약은 경미할 수 있으며 특정한 근육 그룹에 한정되거나 사지 모두에 영향을 미칠 수도 있습니다. 탄수화물이 풍부한 식사의 섭취(가끔 몇 시간 전 혹은 심지어 하루 전날), 정신적 또는 신체적 스트레스, 알코올 섭취, 그리고 추위에의 노출도 발발을 유발할 수 있습니다. 탄수화물의 섭취와 운동은 당을 세포로 활발하게 이동시킵니다. 당과 함께 칼륨이 이동하고, 이는 혈액 및 소변 내 칼륨 수치를 낮춥니다.

고칼륨 형태에서는 보통 10세가 되면 증상이 시작됩니다. 쇠약의 발발은 15분에서 1시간까지 지속됩니다. 쇠약은 저칼륨 형태에서보다 덜 심한 편입니다. 단식, 운동 직후 휴식, 또는 식사 후 운동은 발병을 유발할 수 있습니다. 근긴장(근육을 수축한 후 이완할 수 있는 능력의 지연으로 인한 매우 뻣뻣한 근육)이 흔히 나타납니다. 눈꺼풀의 근긴장이 유일한 증상인 경우도 있습니다.

갑상선중독성 형태의 경우 쇠약 발병은 몇 시간에서부터 며칠까지 지속되며 대개 저칼륨 형태에서와 유사하게 운동, 스트레스, 또는 탄수화물이 풍부한 음식 섭취로 촉발됩니다. 사람들은 불안감, 떨림, 두근거림, 그리고 열 불내성과 같은 갑상선기능항진증의 증상을 보일 수 있습니다.

안데르센-타윌 증후군의 경우 쇠약 발병은 대개 20세 전에 시작되고 운동 후 휴식으로 촉발됩니다. 에피소드는 한 달에 한번 일어나며 몇 날 며칠 지속될 수 있습니다. 이 증후군이 있다면 비정상적으로 굽은 척추(척추측만증 척추측만증 척추측만증은 비정상적인 척추 만곡입니다. 척추측만증은 출생 시 존재하거나 청소년기 중에 발생할 수 있습니다. 경미한 형태는 경미한 불편만 일으킬 수 있지만 더 심각한 형태는 만성 통증을 일으키거나 내장에 영향을 미칠 수 있습니다. 진단은 검사와 X-레이를 근거로 합니다. 척추측만증의 모든 형태가 악화되는 것은 아니지만 악화되는 경우 심각한... 더 읽기 척추측만증 ), 물갈퀴손가락과 발가락(합지증 손가락 및 발가락 결함 손가락과 발가락이 비정상적으로 형성되거나, 불완전하게 형성되거나, 출생 시 결손될 수 있습니다. 손가락과 발가락의 선천적 결함은 아기가 자궁에서 발달하는 동안 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 손가락이나 발가락이 몇 개 없을 수 있습니다. 또는 아기가 여분의 손가락이나 발가락을 가지고 태어날 수 있습니다. 양막대 증후군에서는, 신체 일부가... 더 읽기 손가락 및 발가락 결함 ), 손가락 및 발가락 위치 비정상(손가락옆굽음증), 작은 턱(소하악증 턱 결함 출생 시 턱이 없거나, 변형되었거나, 불완전하게 발달했을 수 있습니다. 턱의 선천적 결함에는 다음이 포함됩니다. 소악증 무악증 상악골 형성저하증 더 읽기 턱 결함 ), 또는 아래 쪽에 위치한 귀 귀 결함 출생 시 귀가 없거나, 변형되었거나, 불완전하게 발달했을 수 있습니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함 소개 참조) 귀의 선천적 결함에는 다음이 포함됩니다. 작고 변형된 외이(이개)인 소이증 부분적으로 또는 완전히 폐쇄된 이도인 외이도 폐쇄증 더 읽기 귀 결함 와 같이 기타 장애도 있을 수 있습니다. 심장 이상은 비정상적인 심장박동을 초래하고 돌연사의 위험을 높입니다.

가족성 주기 마비의 진단

  • 발병에 대한 설명

  • 발병 시 혈중 칼륨 수치

  • 드물게, 유발 검사

의사가 가족성 주기 마비를 진단할 때 참고할 수 있는 최고의 단서는 전형적인 증상 발병에 대한 환자의 설명입니다. 의사는 가능하다면 아직 발발이 진행 중일 때 혈액을 채취하여 칼륨 수치를 확인합니다. 만약 칼륨의 수치가 비정상적일 경우 의사는 대개 추가적인 검사를 통해 이 비정상적인 수치가 다른 원인들로부터 비롯되지 않았음을 확인합니다.

의사는 발발이 시작되는지 확인하기 위해서 혈중 칼륨 수치를 늘리거나 줄일 수 있는 약물을 혈관을 통해(정맥주사로) 주입하기도 합니다. 이를 유발 검사라 합니다.

예방 및 치료

  • 형태에 따라 다릅니다

저칼륨 형태의 사람들은 아직 발발이 진행 중일 때 염화칼륨을 무설탕 용액의 형태로 복용하거나 정맥을 통해 주입할 수도 있습니다. 대개 증상들은 한 시간 이내에 상당히 호전됩니다. 저칼륨 형태의 사람들은 또한 탄수화물과 염분이 많은 식사, 휴식 후 알코올, 그리고 격렬한 운동을 피하도록 합니다. 혈액의 산도를 변화시키는 약물인 아세타졸아마이드로 발발을 예방할 수 있습니다.

고칼륨 형태의 사람들은 가벼운 운동과 탄수화물이 풍부한 식사의 섭취를 통해 경미한 발발을 막을 수 있습니다. 만약 발발이 지속적인 경우 약물(티아지드 이뇨제나 흡입용 알부테롤 등)을 투여하는 것으로 칼륨 수치를 낮출 수 있습니다. 발병이 심할 경우 의사는 정맥을 통해 칼슘이나 인슐린 그리고 포도당을 투여합니다. 사람들은 탄수화물이 풍부하고 칼륨이 적은 음식의 섭취, 단식, 식사 후 격렬한 활동, 그리고 추위에의 노출을 통해 발발을 예방할 수 있습니다.

갑상선중독성 형태의 사람들에게는 염화칼륨이 처방되고(저칼륨 형태에서처럼), 의사는 심한 발발이 진행되고 있을 때 혈중 칼륨의 수치를 면밀히 관찰합니다. 발발을 예방하기 위해서 의사는 갑상선의 올바른 기능을 돕는 약물과 베타-차단제(프로프라놀롤 등)를 처방합니다.

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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