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가족성 주기 마비

작성자:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

의학적으로 검토됨 2022년 1월 4일

가족성 주기 마비는 쇠약과 마비의 급작스러운 발발을 야기하는 희귀한 유전 장애입니다. 네 가지 다른 형태가 있으며, 이는 나트륨 및 칼륨과 같은 전해질 전해질 개요 신체 무게의 절반 이상은 물로 이루어집니다. 의사들은 신체의 수분이 체액 구획이라 부르는 다양한 공간으로 제한되어 있다고 여깁니다. 세 가지 주요 구획은 다음과 같습니다 세포 내 체액 세포 주변 공간의 체액 혈액 정상적으로 기능하기 위해, 신체는 이러한... 더 읽기 이 세포 안이나 밖으로 이동하는 방식의 이상을 수반합니다.

  • 보통 혈중 칼륨 수치가 너무 낮거나 높을 때, 근육은 자극에 정상적으로 반응하지 않습니다.

  • 쇠약은 간헐적으로 나타나 주로 사지에 영향을 미치며, 흔히 운동으로 인해 또는 너무 많거나 적은 탄수화물의 섭취로 인해 일어납니다.

  • 진단은 병의 증상들, 혈중 칼륨 수치 확인, 운동 검사 결과를 토대로 내려집니다.

  • 발작의 원인이 되는 유발인자들을 방지하고 특정 약물을 복용하는 것으로 발작을 효과적으로 예방할 수 있습니다.

장애의 특정한 형태는 각 가족들마다 다르게 나타납니다. 이 장애에는 네 가지 형태가 있습니다.

  • 저칼륨

  • 고칼륨

  • 갑상선중독성

  • 안데르센-타윌 증후군

안데르센-타윌 증후군에서는 칼륨 수치가 높거나, 낮거나, 또는 정상일 수 있습니다.

가족성 주기 마비의 증상

쇠약이 나타나는 동안에는 사람들은 완전하게 깨어 있으며 기민합니다. 눈과 안면 근육은 영향을 받지 않습니다. 쇠약은 오직 특정한 근육이나 사지에만 나타날 수 있습니다.

저칼륨 형태에서는 첫 증상이 보통 16세 이전에 나타나지만 20대에 나타날 수도 있으며 30세가 되면 반드시 나타납니다. 쇠약의 발발은 24시간까지 지속됩니다. 사람들은 격렬한 운동을 한 후 다음 날 쇠약이 발발하여 잠에서 깹니다. 쇠약은 경미할 수 있으며 특정한 근육 그룹에 한정되거나 사지 모두에 영향을 미칠 수도 있습니다. 탄수화물이 풍부한 식사의 섭취(가끔 몇 시간 전 혹은 심지어 하루 전날), 정신적 또는 신체적 스트레스, 알코올 섭취, 그리고 추위에의 노출도 발발을 유발할 수 있습니다. 탄수화물의 섭취와 운동은 당을 세포로 활발하게 이동시킵니다. 당과 함께 칼륨이 이동하고, 이는 혈액 및 소변 내 칼륨 수치를 낮춥니다.

고칼륨 형태에서는 보통 10세가 되면 증상이 시작됩니다. 쇠약의 발발은 15분에서 1시간까지 지속됩니다. 쇠약은 저칼륨 형태에서보다 덜 심한 편입니다. 단식, 운동 직후 휴식, 또는 식사 후 운동은 발병을 유발할 수 있습니다. 근긴장(근육을 수축한 후 이완할 수 있는 능력의 지연으로 인한 매우 뻣뻣한 근육)이 흔히 나타납니다. 눈꺼풀의 근긴장이 유일한 증상인 경우도 있습니다.

갑상선중독성 형태의 경우 쇠약 발병은 몇 시간에서부터 며칠까지 지속되며 대개 저칼륨 형태에서와 유사하게 운동, 스트레스, 또는 탄수화물이 풍부한 음식 섭취로 촉발됩니다. 사람들은 불안감, 떨림, 두근거림, 그리고 열 불내성과 같은 갑상선기능항진증의 증상을 보일 수 있습니다.

안데르센-타윌 증후군의 경우 쇠약 발병은 대개 20세 전에 시작되고 운동 후 휴식으로 촉발됩니다. 에피소드는 한 달에 한번 일어나며 몇 날 며칠 지속될 수 있습니다. 이 증후군이 있다면 비정상적으로 굽은 척추(척추측만증 척추측만증 척추측만증은 비정상적인 척추 만곡입니다. 척추측만증은 출생 시 존재하거나 청소년기 중에 발생할 수 있습니다. 경미한 형태는 경미한 불편만 일으킬 수 있지만 더 심각한 형태는 만성 통증을 일으키거나 내장에 영향을 미칠 수 있습니다. 진단은 검사와 X-레이를 근거로 합니다. 척추측만증의 모든 형태가 악화되는 것은 아니지만 악화되는 경우 심각한... 더 읽기 척추측만증 ), 물갈퀴손가락과 발가락(합지증 손가락 및 발가락 결함 손가락과 발가락이 비정상적으로 형성되거나, 불완전하게 형성되거나, 출생 시 결손될 수 있습니다. 손가락과 발가락의 선천적 결함은 아기가 자궁에서 발달하는 동안 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 손가락이나 발가락이 몇 개 없을 수 있습니다. 또는 아기가 여분의 손가락이나 발가락을 가지고 태어날 수 있습니다. 양막대 증후군에서는, 신체 일부가... 더 읽기 손가락 및 발가락 결함 ), 손가락 및 발가락 위치 비정상(손가락옆굽음증), 작은 턱(소하악증 턱 결함 출생 시 턱이 없거나, 변형되었거나, 불완전하게 발달했을 수 있습니다. 턱의 선천적 결함에는 다음이 포함됩니다. 소악증 무악증 상악골 형성저하증 더 읽기 턱 결함 ), 또는 아래 쪽에 위치한 귀 귀 결함 출생 시 귀가 없거나, 변형되었거나, 불완전하게 발달했을 수 있습니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함 소개 참조) 귀의 선천적 결함에는 다음이 포함됩니다. 작고 변형된 외이(이개)인 소이증 부분적으로 또는 완전히 폐쇄된 이도인 외 이도 폐쇄증 더 읽기 귀 결함 와 같이 기타 장애도 있을 수 있습니다. 심장 이상은 비정상적인 심장박동을 초래하고 돌연사의 위험을 높입니다.

가족성 주기 마비의 진단

  • 발병에 대한 설명

  • 발병 시 혈중 칼륨 수치

  • 운동 검사

  • 유전자 검사

의사가 가족성 주기 마비를 진단할 때 참고할 수 있는 최고의 단서는 전형적인 증상 발병에 대한 환자의 설명입니다. 의사는 가능하다면 아직 발발이 진행 중일 때 혈액을 채취하여 칼륨 수치를 확인합니다. 만약 칼륨의 수치가 비정상적일 경우 의사는 대개 추가적인 검사를 통해 이 비정상적인 수치가 다른 원인들로부터 비롯되지 않았음을 확인합니다.

과거에는 의사가 유발 검사에 근거하여 진단을 내렸습니다. 유발 검사에서 의사는 발발이 시작되는지 확인하기 위해서 혈중 칼륨 수치를 늘리거나 줄일 수 있는 약물을 혈관을 통해(정맥주사로) 주입하기도 합니다. 그러나 유발 검사는 호흡 근육 마비 또는 이상 심장 박동과 같은 심각한 부작용을 유발할 수 있습니다. 따라서 유발 검사는 보다 안전한 운동 검사로 대체되었습니다. 운동 검사에서 의사는 환자가 2~5분 동안 단 하나의 근육을 격렬하게 운동하도록 하여 이것이 근육을 약화시키는지 알아봅니다. 의사는 운동 전후에 근육의 전기적 활동을 기록하여 근육이 영향을 받았는지 확인합니다.

예방 및 치료

  • 형태에 따라 다릅니다

저칼륨 형태의 사람들은 아직 발발이 진행 중일 때 염화칼륨을 무설탕 용액의 형태로 복용하거나 정맥을 통해 주입할 수도 있습니다. 대개 증상들은 한 시간 이내에 상당히 호전됩니다. 저칼륨 형태의 사람들은 또한 탄수화물과 염분이 많은 식사, 휴식 후 알코올, 그리고 격렬한 운동을 피하도록 합니다. 혈액의 산도를 변화시키는 약물인 아세타졸아마이드로 발발을 예방할 수 있습니다.

고칼륨 형태의 사람들은 가벼운 운동과 탄수화물이 풍부한 식사의 섭취를 통해 경미한 발발을 막을 수 있습니다. 만약 발발이 지속적인 경우 약물(티아지드 이뇨제나 흡입용 알부테롤 등)을 투여하는 것으로 칼륨 수치를 낮출 수 있습니다. 발병이 심할 경우 의사는 정맥을 통해 칼슘이나 인슐린 그리고 포도당을 투여합니다. 사람들은 탄수화물이 풍부하고 칼륨이 적은 음식의 섭취, 단식, 식사 후 격렬한 활동, 그리고 추위에의 노출을 통해 발발을 예방할 수 있습니다.

갑상선중독성 형태의 사람들에게는 염화칼륨이 처방되고(저칼륨 형태에서처럼), 의사는 심한 발발이 진행되고 있을 때 혈중 칼륨의 수치를 면밀히 관찰합니다. 발발을 예방하기 위해서 의사는 갑상선의 올바른 기능을 돕는 약물과 베타-차단제(프로프라놀롤 등)를 처방합니다.

안데르센-타윌 증후군의 사람들은 운동이나 활동의 강도를 엄격하게 통제하고 아세타졸아마이드를 복용하는 것과 같은 생활방식의 변화를 통해 발발을 예방할 수 있습니다. 심장 증상을 관리하기 위해 심장 박동조율기 인공 박동조율기 이상 심장 박동(부정맥)이라 함은 일련의 불규칙한 심장 박동을 의미하는 것으로, 너무 빠르거나 너무 느린 심박동 또는 이상 전기 통로를 통해 심장에 전도되는 경우를 말합니다. 심장 질환은 이상 심장박동의 가장 흔한 원인입니다. 간혹 사람들은 이상 심장... 더 읽기 인공 박동조율기 이식형 심장율동전환기-제세동기 정상 박동 회복 정상 박동 회복 가 필요할 수 있습니다.

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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