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유전성 신염

(Alport Syndrome)

작성자:

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

최근 전체 검토/개정 2020년 3월 5일| 최근 내용 수정일 2020년 3월 6일
주제 참고 자료

유전성 신염은 신장 기능이 나쁘고 소변에 혈액이 존재하며 때때로 난청과 눈 이상이 나타나는 사구체신염을 결과하는 유전 질환입니다.

유전성 신염을 일으키는 원인은 대개 X 염색체(여성 성염색체)에 있는 결함 유전자이지만 때때로 비성(보통) 염색체에 있는 비정상 유전자이기도 합니다. 결함 유전자를 지닌 사람에서 다른 요인들에서 이 질환이 얼마나 심한가에 영향을 미칩니다. 유전성 신염은 만성 신장 질환을 일으키고 때대로 대부분의 신기능이 상실될 수 있습니다(신부전).

증상

두 X 염색체 중 하나에 결함 유전자가 있는 여성의 경우, 신장이 정상에 비해 다소 기능이 떨어질 수는 있지만 대개 증상이 없습니다. 이 여성들 대다수에게는 소변에 피가 조금 들어 있습니다. 때때로 여성이 신기능을 대부분 상실합니다(신부전).

X 염색체 하나에 결함 유전자가 있는 남성의 경우, 남성은 결함을 상쇄하는 두 번째 X 염색체가 없기 때문에 더 심각한 문제가 나타납니다. 남성은 대개 20~30세 사이에 신부전을 보이지만 일부 남성의 경우 30세 이후까지 결함 유전자가 신부전을 일으키지 않습니다.

유전성 신염은 다른 장기에 영향을 미칠 수 있습니다. 청력 문제, 대개 고주파수 음을 듣지 못하는 일이 흔합니다. 청력 상실에 비해 빈도는 낮지만 백내장 또한 나타날 수 있습니다. 각막, 수정체 또는 망막의 이상 또한 때때로 실명을 유발합니다.

진단

  • 요검사

  • 신장 생검

  • 분자 유전자 분석

소변을 검사합니다. 소변 내 혈액이 있는 사람들에서, 특히 청력 또는 시력 이상, 만성 신장 질환의 가족력이 존재하는 경우, 진단이 제안됩니다.

신장 생검을 실시합니다. 때때로 유전성 신염을 앓는 가족 구성원이 있는 경우, 피부 생검이 필요합니다.

유전자 검사는 대개 신장 질환 가족력이 있는 사람들에게 제공됩니다.

치료

  • 투석

구체적인 요법은 없습니다. 신부전이 나타난 사람은 투석이나 신장 이식을 받을 필요가 있습니다.

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