I형 거짓저알도스테론증은 세뇨관이 칼륨을 지나치게 많이 보유하고 나트륨과 수분은 지나치게 많이 배설하여 저혈압에 이르는 희귀 유전 질환입니다.
(세뇨관 장애 소개도 참고.)
거짓저알도스테론증에는 두 가지 유형이 있습니다.
두 가지 상이한 유전자 변이가 I형 거짓저알도스테론증을 일으킬 수 있습니다. 두 유전자 변이 모두에서, 인체는 알도스테론이란 호르몬에 반응을 보이지 않아 나트륨과 수분의 지나친 배설로 이어집니다. 하지만 두 유형은 다릅니다. 한 유형에서는 신장을 통해서만 과도하게 나트륨이 배설됩니다. 더 심각한 형태인 다른 유형에서는 땀 그리고 다른 기관을 통해서도 나트륨이 과도 소실됩니다.
심한 형태의 거짓저알도스테론증을 앓는 아동들은 잦은 호흡기 감염 등 낭성 섬유증과 유사한 증상을 보일 수 있습니다. 이들은 다음을 경험할 수 있습니다.
땀을 통한 나트륨 상실은 매우 작은 붉은 돌기로 이루어진 발진을 유발할 수 있습니다.
비교적 심하지 않은 형태는 저혈압 외에 몇 되지 않는 증상을 일으킬 수 있습니다. 비교적 심하지 않은 형태의 경우, 아동기에 이 질환이 해소될 수도 있습니다.
