Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

판코니 증후군

작성자:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso

최근 전체 검토/개정 2020년 11월 4일| 최근 내용 수정일 2020년 11월 6일
주제 참고 자료

판코니 증후군은 희귀한 세뇨관 기능 장애로서, 소변으로 과도한 양의 포도당, 중탄산염, 인산염, 요산, 칼륨, 특정 아미노산을 배설하게 합니다.

판코니 증후군은 판코니 빈혈과 관련이 없으며, 이와 혼동하지 말아야 합니다.

판코니 증후군은 유전적이거나 다음으로 인해 발생할 수 있습니다.

판코니 증후군은 대개 시스틴증 등 또 다른 유전 질환과 더불어 나타납니다. 시스틴증은 유전성 아미노산 대사 장애 아미노산 대사 장애 개요 아미노산 대사 장애는 유전성 대사 장애입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 대부분의 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도... 더 읽기 로, 전신에 비정상적인 아미노산 시스틴 침착, 소변 내 비정상적인 시스틴 농도를 특징으로 합니다. 비정상적인 시스틴 침착은 눈 질환, 간 비대, 갑상선 기능 부전을 야기합니다.

판코니 증후군의 증상

유전성 판코니 증후군에서, 과도한 수분 섭취, 과다 배뇨 증상은 보통 영아기 동안 시작됩니다.

판코니 증후군과 시스틴증을 앓는 아동은 성장 부진 성장 부진 성장 부진은 발달과 성숙을 지연할 수 있는 체중 증가 및 신체 성장의 지연입니다. 의학적 장애와 적절한 영양의 결핍이 성장 부진의 원인입니다. 소아의 성장 도표, 신체 검사, 건강 이력, 및 가정 환경을 기준으로 진단합니다. 생후 첫 일 년 동안 영양이 결핍된 소아는 발육이 지연될 수 있습니다. 치료에는 영양분이 충분한 식단 및 의학적 장애의... 더 읽기 , 성장 둔화, 만성 신장 질환 만성 신장 질환 만성 신장 질환은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 걸러내는 능력이 서서히 점진적으로(수개월에서 수년) 떨어지는 것입니다. 주요 원인은 당뇨와 고혈압입니다. 혈액은 더 산성을 띠게 되고 빈혈이 나타나며 신경이 손상되고 골 조직은 퇴화하며 죽상동맥경화증 위험이 증가합니다. 증상으로는 야간뇨, 피로, 구역, 가려움, 근육 꼬임과 경련, 식욕 감퇴... 더 읽기 을 경험할 수 있습니다. 신부전이면 아동기에 신장 이식 신장 이식 신장 이식은 살아있거나 최근에 사망한 사람의 건강한 신장을 제거하여 말기 신부전 환자에게 이식하는 것입니다. (이식의 개요도 참조.) 비가역적인 신부전이 있는 모든 연령대의 사람들에게 신장 이식은 투석을 대신할 수 있는 생명 보존 대안입니다. 2019년 미국에서 23,401건의 신장 이식이 있었습니다. 이는 가장 흔한 유형의 장기 이식 절차입니다... 더 읽기 신장 이식 이 필요할 수 있습니다.

성인의 경우 어느 정도 질환이 지속되기 전까지는 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 성인에서 가장 흔한 증상으로는 쇠약과 뼈 통증이 있습니다.

가장 흔하게는, 진단이 이루어지기 전에 일부 뼈 손상 또는 신장 조직 손상이 일어났습니다.

판코니 증후군의 진단

  • 혈액 및 소변 검사

증상들 그리고 혈액 이상(높은 혈중 산 수치)이나 소변 이상(높은 포도당 수치 등)을 보여주는 검사 때문에 의사가 판코니 증후군을 의심할 수도 있습니다. 소변 내 높은 수치의 포도당(정상 혈당에도 불구하고), 인산염, 아미노산이 검출되면 확진됩니다.

판코니 증후군의 치료

  • 중탄산염나트륨 섭취

판코니 증후군은 완치할 수 없지만 적절한 치료로 관리할 수 있습니다. 효과적으로 치료하면 뼈와 신장 조직 손상의 악화를 방지하고 경우에 따라 고칠 수도 있습니다. 중탄산염 나트륨을 마셔 높은 혈중 산 수치(산증)를 중화시킬 수 있습니다. 혈중 칼륨 수치가 낮은 사람들은 경구 칼륨 보충제를 먹어야 할 수도 있습니다.

골 질환은 경구 복용하는 인산염 및 비타민 D 보충제로 치료해야 합니다.

판코니 증후군에 관한 추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

얻기
지식 테스트
간질 방광염
간질 방광염은 비전염성 방광 염증입니다. 이 상태의 사람들 중 몇 퍼센트가 여성입니까?

다른 관심 분야

맨 위