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판코니 증후군

작성자:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

최근 전체 검토/개정 2 2019| 최근 내용 수정일 2 2019

판코니 증후군은 희귀한 세뇨관 기능 장애로서, 소변으로 과도한 양의 포도당, 중탄산염, 인산염, 요산, 칼륨, 특정 아미노산을 배설하게 합니다.

판코니 증후군은 판코니 빈혈과 관련이 없으며, 이와 혼동하지 말아야 합니다.

판코니 증후군은 유전적이거나 다음으로 인해 발생할 수 있습니다.

판코니 증후군은 대개 시스틴증 등 또 다른 유전 질환과 더불어 나타납니다. 시스틴증은 유전성 아미노산 대사 장애로, 전신에 비정상적인 아미노산 시스틴 침착, 소변 내 비정상적인 시스틴 농도를 특징으로 합니다. 비정상적인 시스틴 침착은 눈 질환, 간 비대, 갑상선 기능 부전을 야기합니다.

증상

유전성 판코니 증후군에서, 과도한 수분 섭취, 과다 배뇨 증상은 보통 영아기 동안 시작됩니다.

판코니 증후군과 시스틴증을 앓는 아동은 성장 부진, 성장 둔화, 만성 신장 질환을 경험할 수 있습니다. 신부전이면 아동기에 신장 이식이 필요할 수 있습니다.

성인의 경우 어느 정도 질환이 지속되기 전까지는 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 성인에서 가장 흔한 증상으로는 쇠약과 뼈 통증이 있습니다.

가장 흔하게는, 진단이 이루어지기 전에 일부 뼈 손상 또는 신장 조직 손상이 일어났습니다.

진단

  • 혈액 및 소변 검사

증상들 그리고 혈액 이상(높은 혈중 산 수치)이나 소변 이상(높은 포도당 수치 등)을 보여주는 검사 때문에 의사가 판코니 증후군을 의심할 수도 있습니다. 소변 내 높은 수치의 포도당(정상 혈당에도 불구하고), 인산염, 아미노산이 검출되면 확진됩니다.

치료

  • 중탄산염나트륨 섭취

판코니 증후군은 완치할 수 없지만 적절한 치료로 관리할 수 있습니다. 효과적으로 치료하면 뼈와 신장 조직 손상의 악화를 방지하고 경우에 따라 고칠 수도 있습니다. 중탄산염 나트륨을 마셔 높은 혈중 산 수치(산증)를 중화시킬 수 있습니다. 혈중 칼륨 수치가 낮은 사람들은 경구 칼륨 보충제를 먹어야 할 수도 있습니다.

골 질환은 경구 복용하는 인산염 및 비타민 D 보충제로 치료해야 합니다.

질환을 앓는 아동이 신부전에 걸리는 경우 신장 이식이 생명을 구할 수 있으나, 시스틴증이 기저 질환인 경우 다른 기관들에서 진행성 손상이 계속되어 궁극적으로 사망을 야기할 수 있습니다.

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