다낭성 신장 질환(PKD)을 일으키는 몇 가지 유전 결손이 있습니다. 몇 가지 종류는 우성 유전자가 그 원인이고 희귀한 한 가지 유형은 열성 유전자가 원인입니다. 다시 말해 이 질환을 지닌 사람은 부모 중 한 사람에게서 우성 유전자 복제본 1개 아니면 부모에게서 각각 열성 복제본 2개를 물려받았습니다. 우성 유전자를 물려받은 사람은 대개 성인이 되기까지 증상이 전혀 없습니다. 열성 유전자를 물려받은 사람은 아동기에 심한 병이 나타납니다.
유전 결손은 신장 내에 폭넓게 낭종이 형성되는 결과를 낳습니다. 나이가 들면서 낭종이 점점 커지고 신장 내 혈류 감소와 흉터 발생이 수반됩니다. 낭종이 감염되거나 출혈이 발생할 수 있습니다. 신장 결석이 생길 수도 있습니다. 궁극적으로 만성 신장 질환이 발생할 수 있습니다. 이 유전 결손으로 인해 간과 췌장 등 신체 다른 부위에 낭종이 생길 수도 있습니다.
증상
아동기에 시작되는 드문 열성 형태의 질환인 경우 낭종이 무척 커져 배가 튀어나오게 됩니다. 태아에서 신부전이 나타나 폐가 제대로 발달될 수 없게 되므로 이 병에 심하게 걸린 신생아는 출생 직후 죽을 수도 있습니다. 간 또한 그 영향을 받으며 이 병에 걸린 아동은 5~10세에 문맥 고혈압 또는 장과 간을 연결하는 혈관(문맥계) 내 고혈압을 보이게 마련입니다. 결국 간부전과 만성 신장 질환이 발생합니다.
더 흔한 형태인 우성 유전자 형태의 다낭성 신장 질환의 경우 낭종의 수와 크기가 서서히 커집니다. 일반적으로, 증상이 성인 초기 또는 중기에 시작되고, 20대에 가장 흔히 시작됩니다. 때로는 증상이 무척 경미하여 이 질환을 지닌 사람이 생애 전체에 걸쳐 이 질환을 지닌지도 모르고 살게 될 경우가 있습니다.
합병증
진단
의사가 가족력에 기반하여 또는 다른 이유로 실시한 영상 검사가 신장 비대와 신장 낭종을 보여주는 경우 이 질환을 의심합니다. 초음파촬영과 컴퓨터 단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)에서 신장과 간 낭종의 특징적 외형이 드러납니다. 다낭성 신장 질환(PKD)의 가족력이 있는 경우에도, 증상이 발생할 때까지 효과적인 치료가 없고 진단을 받는 것이 부정적인 영향을 미칠 수 있기에(예를 들어, 생명 보험 가입의 어려움), 증상이 발생할 때까지는 의사가 진단 검사를 권장하지 않을 수 있습니다.
유전자 검사를 하여 PKD를 앓는 이들이 자녀에게 이 질환이 유전될 확률을 이해하는데 도움을 받을 수 있습니다.
치료
요로 감염과 고혈압을 제대로 치료하면 신장 파괴 속도가 늦추어집니다. 보통 안지오텐신 전환 효소 억제제와 안지오텐신 수용체 차단제가 혈압을 조절하는 데 사용됩니다. 그러나 이 질환을 앓는 절반 이상의 사람들이 인생의 한 시점에서 말기 신장 질환(말기 신부전)과 함께 만성 신장 질환에 걸리고, 투석 또는 신장 이식을 필요로 합니다.
낭종이 중증의 통증을 야기하는 경우, 의사가 낭종에서 물을 빼내려고(흡인) 시도할 수 있습니다. 흡인이 통증을 완화시킬 수 있으나, 장기적인 예후에 영향을 미치지 않습니다. 증상이 매우 중증인 경우, 신장을 제거해야 할 수 있습니다.
포유류 라파마이신 표적(mammalian target of rapamycin, mTOR) 억제제라는 새로운 약물 계열이 낭종 크기 증가를 늦출 수 있으나, 이 약물들이 신장 기능 감소를 늦추는 것으로 보이지 않기에 보통 이들을 사용하지 않습니다.
또다른 신약인 톨밥탄은 급속히 진행할 수 있는 ADPKD를 앓고 있는 성인들에게 유익할 수 있습니다. 톨밥탄은 중증 간 손상을 유발하는 것으로 보고되었으므로, 의사는 이를 처방하기 전에 전문가와 상의합니다.
