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다낭성 신장 질환 (PKD)

(보통염색체 우성 다낭성 신장 질환; ADPKD)

작성자:

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

최근 전체 검토/개정 7 2018| 최근 내용 수정일 7 2018
주제 참고 자료

다낭성 신장 질환은 두 신장에서 체액이 찬 주머니(낭종)이 다수 형성되는 유전 질환입니다. 신장은 더 커지지만 기능하는 조직은 더 적습니다.

  • 다낭성 신장 질환은 유전자 결손을 물려받아 생깁니다.

  • 증상이 무척 경미하여 이 질환을 앓는지도 모르는 경우가 있지만, 옆구리 통증, 혈뇨, 고혈압, 신장 결석으로 인한 경련성 통증을 경험하는 이들도 있습니다.

  • 신장의 초음파촬영, 컴퓨터 단층촬영 또는 자기공명영상을 기준으로 진단합니다.

  • 신장 결석과 감염은 치료되지만 이 병에 걸린 사람들 중 절반 이상에게 결국 투석이나 신장 이식이 필요합니다.

다낭성 신장 질환(PKD)을 일으키는 몇 가지 유전 결손이 있습니다. 몇 가지 종류는 우성 유전자가 그 원인이고 희귀한 한 가지 유형은 열성 유전자가 원인입니다. 다시 말해 이 질환을 지닌 사람은 부모 중 한 사람에게서 우성 유전자 복제본 1개 아니면 부모에게서 각각 열성 복제본 2개를 물려받았습니다. 우성 유전자를 물려받은 사람은 대개 성인이 되기까지 증상이 전혀 없습니다. 열성 유전자를 물려받은 사람은 아동기에 심한 병이 나타납니다.

다낭성 신장 질환

다낭성 신장 질환의 경우 양쪽 신장에 많은 낭종이 형성됩니다. 이 낭종은 점점 커져 신장 정상 조직 중 일부 또는 대다수를 파괴합니다.

다낭성 신장 질환

유전 결손은 신장 내에 폭넓게 낭종이 형성되는 결과를 낳습니다. 나이가 들면서 낭종이 점점 커지고 신장 내 혈류 감소와 흉터 발생이 수반됩니다. 낭종이 감염되거나 출혈이 발생할 수 있습니다. 신장 결석이 생길 수도 있습니다. 궁극적으로 만성 신장 질환이 발생할 수 있습니다. 이 유전 결손으로 인해 간과 췌장 등 신체 다른 부위에 낭종이 생길 수도 있습니다.

다낭성 신장 질환: 신장 표면의 낭
다낭성 신장 질환: 신장 표면의 낭
3D 모델

증상

아동기에 시작되는 드문 열성 형태의 질환인 경우 낭종이 무척 커져 배가 튀어나오게 됩니다. 태아에서 신부전이 나타나 폐가 제대로 발달될 수 없게 되므로 이 병에 심하게 걸린 신생아는 출생 직후 죽을 수도 있습니다. 간 또한 그 영향을 받으며 이 병에 걸린 아동은 5~10세에 문맥 고혈압 또는 장과 간을 연결하는 혈관(문맥계) 내 고혈압을 보이게 마련입니다. 결국 간부전만성 신장 질환이 발생합니다.

더 흔한 형태인 우성 유전자 형태의 다낭성 신장 질환의 경우 낭종의 수와 크기가 서서히 커집니다. 일반적으로, 증상이 성인 초기 또는 중기에 시작되고, 20대에 가장 흔히 시작됩니다. 때로는 증상이 무척 경미하여 이 질환을 지닌 사람이 생애 전체에 걸쳐 이 질환을 지닌지도 모르고 살게 될 경우가 있습니다.

증상으로는 대개 옆구리 또는 복부 불쾌감이나 통증, 혈뇨, 잦은 배뇨, 신장 결석으로 인한 강렬한 경련성(급경련) 통증이 있습니다. 다른 경우에는 정상 기능을 하는 신장 조직이 적어 피로, 구역, 만성 신장 질환으로 인한 다른 결과들이 나타날 수 있습니다. 때때로 낭종이 파열되어, 발열이 몇 주 동안 지속될 수 있습니다. 요로 감염이 반복 재발되어 만성 신장 질환을 악화시킬 수 있습니다. 다낭성 신장 질환을 지닌 이들 중 적어도 절반이 질환을 인지한 시점에 고혈압을 앓고 있습니다.

합병증

우성 유전자 형태의 다낭성 신장 질환을 지닌 사람 중 약 1/3이 간에도 낭종이 있지만 이들 낭종은 간 기능에 영향을 미치지 않습니다. 또한 복부 탈장 또는 대장 벽의 팽출(게실증)이 발생하고 심장 판막 질환이 나타날 수 있습니다. 최대 10%의 사람들이 뇌에 팽창 혈관(동맥류)을 지니고 있습니다. 이들 뇌동맥류 다수는 출혈과 뇌졸중을 일으킵니다.

진단

  • 영상 검사

  • 유전자 검사

의사가 가족력에 기반하여 또는 다른 이유로 실시한 영상 검사가 신장 비대와 신장 낭종을 보여주는 경우 이 질환을 의심합니다. 초음파촬영과 컴퓨터 단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)에서 신장과 간 낭종의 특징적 외형이 드러납니다. 다낭성 신장 질환의 가족력이 있는 경우에도, 증상이 발생할 때까지 효과적인 치료가 없고 진단을 받는 것이 부정적인 영향을 미칠 수 있기에(예를 들어, 생명 보험 가입의 어려움), 증상이 발생할 때까지는 의사가 진단 검사를 권장하지 않을 수 있습니다.

유전자 검사를 하여 다낭성 신장 질환을 앓는 이들이 자녀에게 이 질환이 유전될 확률을 이해하는데 도움을 받을 수 있습니다.

치료

  • 합병증과 증상 치료

요로 감염고혈압을 제대로 치료하면 신장 파괴 속도가 늦추어집니다. 보통 안지오텐신 전환 효소(angiotensin converting enzyme, ACE) 억제제안지오텐신 수용체 차단제가 혈압을 조절하는 데 사용됩니다. 그러나 이 질환을 앓는 절반 이상의 사람들이 인생의 한 시점에서 말기 신장 질환(말기 신부전)과 함께 만성 신장 질환에 걸리고, 투석 또는 신장 이식을 필요로 합니다.

낭종이 중증의 통증을 야기하는 경우, 의사가 낭종에서 물을 빼내려고(흡인) 시도할 수 있습니다. 흡인이 통증을 완화시킬 수 있으나, 장기적인 예후에 영향을 미치지 않습니다. 증상이 매우 중증인 경우, 신장을 제거해야 할 수 있습니다.

포유류 라파마이신 표적(mammalian target of rapamycin, mTOR) 억제제라는 새로운 약물 계열이 낭종 크기 증가를 늦출 수 있으나, 이 약물들이 신장 기능 감소를 늦추는 것으로 보이지 않기에 보통 이들을 사용하지 않습니다. 톨밥탄은 다낭성 신장 질환 치료제로 연구 중인 신약입니다.

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