가족성 샘종 폴립증은 아동기 및 청소년기 동안 많은(100개 이상) 전암성 폴립이 대장 및 직장 전체에 걸쳐서 발생하는 유전성 장애입니다.
폴립은 장과 같은 빈 공간의 벽에서 조직이 돌출하여 성장하는 것입니다(또한 결장 및 직장 폴립 참조). 가족성 샘종 폴립증은 8,000~14,000명당 1명꼴로 발생합니다. 폴립은 15세까지 사람들의 50%에서 발생하고 35세까지 사람들의 95%에서 발생합니다. 치료를 받지 않은 거의 모든 사람들의 경우, 폴립은 40세까지 대장암이나 직장암(결장직장암)으로 진행됩니다.
알고 계십니까?
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또한 가족성 샘종 폴립증이 있는 사람들은 십이지장, 췌장, 갑상선, 뇌 및 간에서 암이 발생할 위험이 높습니다. 가족성 샘종 폴립증이 있는 사람들에게는 다른 합병증(이전에는 가드너 증후군이라는 용어로 불리었음), 특히 다양한 종류의 비암성 종양이 나타날 수 있습니다. 이와 같은 비암성 종양은 신체 다른 부위(예를 들어, 피부, 두개골, 턱)에서도 발생합니다.
증상
가족성 샘종 폴립증의 증상은 다른 결장 폴립과 동일합니다(결장 및 직장 폴립의 증상 참조). 대부분의 사람들은 증상이 없지만 일부는 직장 출혈이 있습니다. 일반적으로 출혈량은 아주 소량에 지나지 않습니다.
진단
대장내시경검사
유전자 검사
아동의 경우 간모세포종에 대한 검사
가족성 샘종 폴립증 진단을 위해 대장내시경검사를 실시합니다.
가족성 샘종 폴립증이 있는 사람들에게 의사는 유전자 검사도 권장합니다. 또한 가까운 친척들도 유전자 검사를 받아야 합니다. 유전자 검사를 수행할 수 없다면 12살에 시작하여 10년마다 빈도를 늘려서 구불창자내시경검사(관찰 튜브로 대장의 하부를 검사)를 이용하여 1년에 1번 검진받아야 합니다.
CNRI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
가족성 샘종 폴립증이 있는 사람의 자녀는 출생 시부터 5세까지 한 종류의 간암(간모세포종)에 대하여 검사를 받을 수 있습니다.
치료
결장 및 때로는 직장의 외과적 절제
아마도 비스테로이드성 항염증제(NSAID)
가족성 샘종 폴립증이 있는 거의 모든 사람들은 암이 발생하기 때문에 의사는 일반적으로 진단 직후 수술을 받으라고 권장합니다. 절차는 여러 가지가 있습니다. 대장 및 직장을 완전히 제거(전결장절제술 또는 직장결장절제술이라 부름)하면 암 위험이 없어집니다. 그런 다음에는 직장이 없기 때문에 잘라낸 소장 끝부분을 복벽의 수술 개구부에 영구적으로 부착시킵니다(회장조루술). 노폐물은 회장조루술을 통하여 일회용 봉지 안으로 제거합니다.
회장조루술의 대안으로 의사는 대장 및 직장의 내벽만을 제거할 수 있습니다(폴립은 내벽으로부터 성장함). 그런 다음 소장의 말단으로 주머니를 만들어서 항문에 연결시켜 놓을 수 있습니다. 이 주머니는 다소 직장과 같은 기능을 수행하며, 따라서 회장조루술이 필요하지 않게 됩니다.
회장조루술의 또 다른 대안으로는 대장만을 제거하고 직장은 소장에 접합시키는 것입니다. 이 절차를 수행하더라도 암으로 발전할 수 있는 직장 폴립 발병 가능성이 없어지는 것은 아닙니다. 따라서 폴립이 새로 발생하면 제거할 수 있도록 구불창자내시경검사로 직장의 나머지 부분을 빈번히 검사해야 합니다. 그러나 새로운 폴립이 너무 빨리 나타난다면 직장도 제거해야 합니다.
전체 직장 및 대장을 제거한 후에는 정기적으로 위 내시경검사 및 소장의 상부(십이지장) 내시경검사를 받아서 암 발생 여부를 관찰해야 합니다. 의사들은 또한 매년 갑상선 선별검사를 받도록 권장할 수 있습니다.
일부 NSAID의 경우, 가족성 샘종 폴립증이 있는 사람, 대장 폴립이나 대장암이 있는 사람에서 폴립 성장을 역전시킬 수 있는 약물의 능력에 대한 연구가 진행 중에 있습니다. 그러나 이들 약물의 효능은 일시적이며 약물을 중단하면 폴립이 다시 성장하기 시작합니다.