면역글로불린 G4 관련 질환(Immunoglobulin G4-related disease, IgG4-RD)은 일반적으로 여러 조직과 기관에 종양과 같은 종괴가 발생하거나 통증없이 비대해지는 흔하지 않은 면역 질환입니다.
어떠한 기관이 영향을 받느냐에 따라 증상이 다릅니다.
대부분의 IgG4-RD 환자는 중년 내지 고령 남성이지만 이 질환은 모든 연령과 성별에 영향을 미칠 수 있습니다.
IgG4-RD의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 면역 체계 문제를 포함할 가능성이 높습니다.
IgG4-RD는 증상을 인지하고 의학적 치료를 받기 전에 기관을 손상시킬 수 있습니다.
기관 비대는 진단이 이루어질 때까지 암에 대한 우려를 유발할 수 있습니다.
일반적으로 진단에는 생검이 필요합니다.
치료는 코르티코스테로이드 및 리툭시맙과 같은 면역 체계의 활성을 조절하는 약물들을 이용하거나, 때때로 수술로 이루어집니다.
면역글로불린은 항체로, 신체 면역 체계 방어의 일부를 담당하는 단백질입니다. 면역글로불린은 박테리아, 바이러스, 암세포와 같은 이물질이나 위험한 침입자로부터 보호하는 데 도움을 줍니다. 신체는 수천 개의 다양한 면역글로불린을 생산합니다. 면역글로불린은 5개 계열(IgM, IgG, IgA, IgE, 및 IgD)로 나뉘며, 이중 일부(예: IgA와 IgG)는 하위 계열이 있어 재분류될 수 있습니다.
IgG4는 IgG의 4개 하위계열 중 가장 흔하지 않은 면역글로불린입니다. 신체에는 다양한 정상적인 기능이 있지만, IgG4 관련 질환에서는 다른 관련 세포와 함께 IgG4를 생성하는 면역 세포가 특정 기관에 비정상적으로 축적되어 이를 손상시킵니다. 영향받은 기관은 비대해지고 궁극적으로 반흔 조직으로 가득 찰 수 있으며(섬유증), 손상이 영구적일 수 있습니다.
하나 이상의 기관이 영향을 받습니다. 다른 기관 및 조직이 영향을 받을 수 있지만, IgG4-RD의 전형적 대상으로 간주되는 11개 기관은 다음과 같습니다.
췌장(소화액 및 인슐린 같은 호르몬을 분비하는 기관)
담관(소화를 돕는 체액인 담즙을 운반하는 작은 관)
눈물샘(누선)
안와 조직(눈을 둘러싼 조직)
침샘(턱의 양 옆 밑에 그리고 턱의 뾰족한 부위 뒤에 있는 샘)
폐
신장
후복막 조직(복부 뒤쪽)
대동맥(심장에서 신체로 혈액을 공급하는 주요 혈관)
뇌수막(뇌와 척수를 덮는 조직 막)
갑상선(여러 신체 활동을 조절하는 목 앞부분의 샘)
IgG4 관련 질환의 증상
IgG4-RD의 일반적인 증상에는 부어오른 림프절 및 체중 감소가 포함됩니다. 체중 감소는 여러 기관이 침범당한 경우 및/또는 췌장이 소화에 필요한 효소를 충분히 만들지 못할 때 특히 흔하게 나타나는 증상입니다. IgG4-RD는 열을 거의 유발하지 않습니다.
기타 증상은 영향을 받는 기관에 따라 다르게 나타납니다.
췌장과 담관: IgG4-RD가 췌장을 손상시킬 경우, 췌장이 부어올라 간에서 소화관으로 가는 담즙의 흐름을 막음으로써 황달(피부 황변)을 야기할 수 있습니다. 또한 복통과 메스꺼움을 야기하는 급성 췌장염이 발생할 수 있습니다. 일부 환자는 만성 췌장염이 발생하며 췌장 부전의 증상(예: 가스, 포만감, 설사, 영양결핍, 체중 감소, 당뇨병)을 보입니다.
후복막(복부) 조직: IgG4-RD로 인해 후복막 조직이 손상된 환자는 증상이 없거나, 옆구리 또는 등에 통증이 있을 수 있습니다. 후복막 섬유증은 요관(신장에서 방광으로 소변을 운반하는 관)을 압박하여 소변 흐름을 차단하고 신장의 압력을 증가시켜, 이를 손상시킬 수 있습니다. 때때로 대동맥 벽이 손상을 입으면, 대동맥류로 이어질 수 있습니다.
침샘 및 눈물샘: 이 샘들이 영향을 받는 경우, 보통 얼굴 한쪽이나 양쪽, 턱 아래, 또는 위눈꺼풀의 바깥 부위 위에 통증은 없지만 눈에 띌 정도로 부기가 나타납니다. 구강 및/또는 눈 건조는 흔하지 않습니다.
안와: 안와, 특히 안구를 제어하는 근육에 영향을 받은 IgG4-RD 환자에서는 눈 돌출(안구돌출증), 눈 주변의 부기와 통증, 또는 눈을 움직일 때의 통증이 발생할 수 있습니다.
폐: IgG4-RD가 폐에 영향을 미칠 경우, 증상이 없거나 기침, 숨가쁨 또는 숨을 들이쉴 때 날카로운 통증이 있을 수 있으며, 이는 종종 흉막(폐를 흉벽에서 분리하는 두 겹의 얇은 조직 층)의 염증으로 인해 발생합니다.
IgG4 관련 질환의 진단
생검
혈액 검사
진단 영상 검사
의사는 보통 IgG4-RD를 기관 비대 및/또는 림프절 부기의 다른 원인과 구별하기 위해 생검을 필요로 합니다.
의사는 보통 IgG4 및 다른 면역글로불린의 수치를 측정하기 위해 혈액 검사를 수행하지만, 질환이 IgG4 생성 세포와 연관이 있더라도 항상 IgG4 수치가 상승하지는 않습니다. 그리고 다른 질환이 IgG4 수치 상승을 야기할 수 있습니다. 어떤 기관이 영향을 받을 수 있는지 알아보고 다른 질병을 제외하는 데 도움이 되도록 다른 혈액 검사를 실시합니다.
의사는 보통 증상이 나타나는 부위(예: 안와, 흉부, 복부, 골반)의 CT 또는 MRI를 실시합니다. 또한 다른 부위에도 영상 검사를 실시하여 영향을 받았을 수 있으나 증상을 야기하지 않는 기관을 찾아보려 할 수 있습니다.
때때로 소변과 대변 검사가 도움이 됩니다.
IgG4 관련 질환의 치료
코르티코스테로이드
리툭시맙
때때로 수술
IgG4-RD의 치료는 염증을 줄이고 질환의 영향을 중단시키는 것을 목표로 합니다.
초기 치료는 종종 경구 코르티코스테로이드(예: 프레드니손)를 사용하여 이루어지며, 2~4주 동안 투여한 후 2~3개월에 걸쳐 용량을 낮춥니다. 코르티코스테로이드가 적절하지 않은 경우(예: 조절되지 않는 당뇨병 환자에게) 또는 코르티코스테로이드를 줄이거나 중단했을 때 질병이 재발하는 경우 면역 체계 활성을 조절하는 약물인 리툭시맙을 종종 사용합니다. 리툭시맙은 활성 IgG4-RD를 치료하는 데 거의 보편적으로 효과가 있습니다.
일반적으로 기관의 기능은 치료 후 정상으로 회복됩니다. 그러나 기관에 많은 반흔 조직이 이미 형성된 경우, 기능이 완전히 정상으로 돌아오지는 못할 수 있습니다.
일부 환자들은 요관(신장에서 방광으로 소변을 운반하는 관) 또는 담관 폐색을 완화하기 위해 스텐트 삽입과 같은 외과적 시술이 필요합니다.