레이노 증후군, 관절 통증, 다양한 피부 이상, 근쇠약, 내부 기관 문제가 발생할 수 있습니다.
진단은 특징적인 항체의 수준을 검출하는 혈액 검사 결과와 증상을 바탕으로 합니다.
치료법은 증상의 중증도에 따라 다르며 여기에는 비스테로이드성 항염증제, 히드록시클로로퀸, 코르티코스테로이드, 면역억제제 또는 이들의 병용요법이 포함될 수 있습니다.
(결합 조직의 자가면역 질환 개요 결합 조직의 자가면역 질환 개요 자가면역 질환에서는 신체가 생산하는 항체 또는 세포가 자기 신체의 조직을 공격합니다. 다수의 자가면역 질환이 결합 조직 및 다양한 기관에 영향을 미칩니다. 결합 조직은 관절, 힘줄, 인대, 혈관에 힘을 제공하는 구조 조직입니다. 자가면역 류마티스 질환에는... 더 읽기 또한 참조.)
혼합 결합 조직병은 남성보다 여성에서 더 흔합니다. 혼합 결합 조직병은 전 세계적으로 발생하고, 모든 연령의 사람들에게 영향을 미치며 청소년기와 20대에 종종 발생률이 가장 높습니다. 혼합 결합 조직병의 원인은 알려져 있지 않지만, 자가면역 질환의 일환입니다.
MCTD의 증상
혼합 결합 조직병의 일반적인 증상은 레이노 증후군 레이노 증후군 기능성 말초 동맥 질환인 레이노 증후군은 보통은 손가락이나 발가락의 작은 동맥(세동맥)들이 추위에 노출된 반응으로 정상보다 더 단단히 협착(수축)하는 병태입니다. 소동맥이 수축되면 손가락(또는 발가락)이 창백해지거나 파래지거나 무감각해지거나 저립니다. 의사는 환자의 증상에 기초해서 진단을 내릴 수 있습니다. 몸을 따뜻하게 하고, 흡연을 피하고... 더 읽기 (차가움 또는 감정적 혼란에 대한 반응으로 손가락이 갑자기 매우 창백하고 저리거나, 무감각하거나 새파래짐), 관절 염증(관절염), 손 부기, 근쇠약, 삼킴 곤란 삼키기 어려움 일부 환자는 삼킴 곤란(연하 곤란)을 겪습니다. 삼킴곤란에서 음식 및/또는 액체는 인후(인두)에서 위로 정상적으로 이동하지 않습니다. 인후와 위를 연결하는 관(식도)로 내려오는 중 음식 또는 액체가 걸린 것처럼 느낍니다. 삼킴곤란을 인후에의 덩이( 식도 이물감)와 혼돈해서는 안 되며, 인후에 덩이가 느껴지는 환자는 삼킴 곤란을 겪지 않습니다... 더 읽기 , 속쓰림, 숨가쁨입니다. 레이노 증후군은 다른 증상들보다 수년 전에 나타날 수 있습니다. 혼합 결합 조직병은 어떻게 시작되는지에 관계없이 악화되는 경향이 있고 증상이 신체의 여러 부위로 확산됩니다.
루푸스 피부 및 점막 문제 전신성 홍반루푸스는 관절, 신장, 피부, 점막, 혈관벽을 침범할 수 있는 만성 자가면역 염증성 결합 조직 질환입니다. 관절, 신경계, 혈액, 피부, 신장, 위장관, 폐, 기타 조직과 기관에 문제들이 발생할 수 있습니다. 혈액 검사와 간혹 기타 검사를 실시하여 진단을 내립니다. 모든 루푸스 환자들은 히드록시클로로퀸을 필요로 하고, 계속하여... 더 읽기 와 유사한 발진이 발생할 수 있습니다. 전신 경화증 Skin changes, 피부 변화 전신 경화증은 피부, 관절, 내부 기관의 퇴행성 변화와 흉터, 혈관 이상을 특징으로 하는 드문 만성 자가면역 결합 조직 장애입니다. 전신 경화증의 원인은 알려져 있지 않습니다. 손가락 부기, 간헐적인 손가락 냉기와 푸른 변색, 영구적(보통 고정) 자세로의 관절 동결(구축), 위장관계, 폐, 심장 또는 신장 손상이 발생할 수 있습니다. 종종... 더 읽기 과 유사한 피부 변화(예: 손가락 피부 당김) 또한 발생할 수 있습니다. 모발이 얇아질 수 있습니다.
혼합 결합 조직병을 가진 거의 모든 사람은 욱신욱신 쑤시는 관절 통증을 경험합니다. 약 75%의 사람들은 관절염에 전형적인 부기와 통증을 경험합니다. 혼합 결합 조직병은 근섬유를 손상시키므로, 근육, 특히 어깨와 엉덩이 근육이 쇠약하고 아픈 것처럼 느껴질 수 있습니다. 어깨 위로 팔 올리기, 계단 오르기, 의자에서 일어나기와 같은 활동이 매우 어려워질 수 있습니다.
혼합 결합 조직병 환자들의 최고 75%에서 폐가 영향을 받습니다. 액체가 폐 또는 폐 주변에 집적될 수 있습니다. 일부 사람들에게는 비정상 폐 기능이 가장 심각한 문제로, 운동하는 동안 숨가쁨을 야기합니다. 폐의 공기 주머니(폐포) 주변 조직에 영향을 미치는 간질성 폐질환 간질성 폐질환의 개요 간질성 폐질환(광범위 조직실질 질환이라고도 함)은 간질성 공간에 영향을 미치는 많은 장애를 설명하는 데 사용되는 용어입니다. 간질성 공간은 폐의 기낭(폐포) 벽, 혈관 주위의 공간, 소기도로 구성되어 있습니다. 간질성 폐질환은 폐 조직의 염증 세포의... 더 읽기 은 가장 일반적인 폐 질환입니다. 폐동맥의 혈압이 비정상적으로 높은 상태인 폐동맥 고혈압 폐고혈압 폐고혈압은 폐동맥의 혈압이 비정상적으로 높은 상태입니다. 여러 가지 장애가 폐고혈압의 원인이 될 수 있습니다. 환자들은 대개 약간의 운동만으로도 에너지가 손실되면 호흡 곤란을 겪으며, 일부는 약간의 운동만으로도 현기증과 피로를 느낍니다. 흉부 X-레이... 더 읽기 은 주요 사망 원인입니다.
경우에 따라 심장이 쇠약해져 심부전 심부전(HF) 심부전은 심장이 신체의 요구에 부응할 수 없어서 혈액량이 감소하고 정맥과 폐에 혈액이 모이며(울혈), 그리고/또는 심장을 더욱 약화시키거나 경화시킬 수 있는 다른 변화로 이어집니다. 심장의 수축 작용 또는 이완 작용이 불충분할 때, 일반적으로 심장 근육이... 더 읽기 을 야기합니다. 심부전 증상에는 수액 정체, 숨가쁨, 피로 등이 있을 수 있습니다. 약 25%의 사람들에서 신장이 영향을 받고, 손상이 루푸스로 인한 손상과 비교해 보통 경증입니다. 다른 증상에는 열, 종창성 림프절, 복통 등이 있을 수 있습니다.
쇼그렌 증후군 쇼그렌 증후군 쇼그렌 증후군은 흔한 자가면역 결합 조직 장애로, 눈, 구강, 다른 점막의 과도한 건조를 특징으로 합니다. 백혈구가 액체를 분비하는 샘을 침윤하여 손상시킬 수 있으며, 때때로 다른 기관들이 손상될 수 있습니다. 진단에 도움을 주기 위해 입증된 기준을 사용할 수 있으며, 눈물과 타액 생성을 측정하고 혈중 비정상적인 항체의 유무를 평가하기 위한... 더 읽기 이 나타날 수 있습니다. 시간의 경과와 함께, 대부분의 사람들은 보다 전형적인 루푸스 증상 전신성 홍반루푸스는 관절, 신장, 피부, 점막, 혈관벽을 침범할 수 있는 만성 자가면역 염증성 결합 조직 질환입니다. 관절, 신경계, 혈액, 피부, 신장, 위장관, 폐, 기타 조직과 기관에 문제들이 발생할 수 있습니다. 혈액 검사와 간혹 기타 검사를 실시하여 진단을 내립니다. 모든 루푸스 환자들은 히드록시클로로퀸을 필요로 하고, 계속하여... 더 읽기 또는 전신 경화증 증상 전신 경화증은 피부, 관절, 내부 기관의 퇴행성 변화와 흉터, 혈관 이상을 특징으로 하는 드문 만성 자가면역 결합 조직 장애입니다. 전신 경화증의 원인은 알려져 있지 않습니다. 손가락 부기, 간헐적인 손가락 냉기와 푸른 변색, 영구적(보통 고정) 자세로의 관절 동결(구축), 위장관계, 폐, 심장 또는 신장 손상이 발생할 수 있습니다. 종종... 더 읽기 증상을 보일 수 있습니다.
MCTD의 진단
혈액 검사
때로는 기타 검사
혼합 결합 조직병의 진단은 증상, 신체 검사 결과 및 모든 검사 결과를 포함하여 의사가 수집하는 모든 정보를 기반으로 합니다.
루푸스, 전신 경화증, 다발근육염의 증상들이 중복될 때, 의사들은 혼합 결합 조직병을 의심합니다.
대부분의 혼합 결합 조직병 환자들에 존재하는 항핵 항체(ANA) 및 리보핵산단백질(RNP)에 대한 항체 수준을 검출하기 위해 혈액 검사를 실시합니다. 이들 항체 수준이 높지만 비슷한 질환에 존재하는 다른 항체가 없는 환자는 혼합 결합 조직병일 가능성이 유력합니다. 혈액 검사 결과는 의사가 혼합 결합 조직병을 진단하는 데 도움이 될 수 있기는 하나, 때때로 건강한 사람이나 다른 질환 환자에서 이상이 존재하기 때문에 이들만으로는 혼합 결합 조직병으로 확진을 내릴 수 없습니다.
폐동맥 고혈압 여부를 확인하기 위해 의사는 폐를 평가하기 위해 폐기능 검사 폐기능 검사(PFT) 폐기능 검사는 폐에서 공기를 유지하는 능력, 공기를 내보내거나 들여보내는 능력, 산소를 흡수하는 능력을 측정합니다. 폐기능 검사는 문제에 대한 특정한 원인을 정의하기보다 폐장애의 일반 유형과 심각도를 발견하는데 좋습니다. 그러나 이 검사를 사용하여 천식 및 만성 폐쇄성 폐질환(COPD) 등의 특정한 장애를 진단할 수 있습니다. (또한 폐장애... 더 읽기 를 실시하고 심장을 평가하기 위해 심초음파검사 심장초음파검사 및 기타 초음파 시술 초음파 촬영은 움직이는 이미지를 생성하기 위해서 내부 구조에서 산란하는 고주파(초음파)를 사용합니다. X-레이를 사용하지 않습니다. 심장의 초음파 촬영(심장초음파검사)은 뛰어난 이미지를 제공하고 다음과 같은 이유로 심장 질환을 진단하는 데 가장 널리 사용되는 검사입니다. 비침습적 무해함 비교적 저렴한 검사 광범위하게 이용 가능한 검사 더 읽기 를 실시합니다. 의사들은 다른 기관이 영향받았음을 의심하는 경우, 문제를 찾아내기 위해 자기공명영상(MRI) 또는 근육 생검(검사를 위해 근육 조직의 일부 채취)과 같은 다른 검사를 실시할 수 있습니다.
MCTD의 예후
전반적으로 10년 생존율은 약 80%이지만 예후는 주로 환자의 증상에 따라 다릅니다. 예를 들어, 주로 전신 경화증 전신 경화증 전신 경화증은 피부, 관절, 내부 기관의 퇴행성 변화와 흉터, 혈관 이상을 특징으로 하는 드문 만성 자가면역 결합 조직 장애입니다. 전신 경화증의 원인은 알려져 있지 않습니다. 손가락 부기, 간헐적인 손가락 냉기와 푸른 변색, 영구적(보통 고정) 자세로의 관절 동결(구축), 위장관계, 폐, 심장 또는 신장 손상이 발생할 수 있습니다. 종종... 더 읽기 및 다발근육염 자가면역 근육염 자가면역 근육염은 근육에서의 염증 및 쇠약(다발근육염) 또는 피부와 근육에서의 염증 및 쇠약(피부근육염)을 유발합니다. 근육 손상이 근육통을 야기하고, 근육 쇠약이 어깨 위로 팔 올리기, 계단 오르기 또는 앉은 자세에서 기립하기를 어렵게 만들 수 있습니다. 의사는 혈중 근육 효소를 측정하며, 근육의 전기적 활성을 검사하고 근육 자기공명영상을... 더 읽기 의 증상을 가진 사람들에게서 예후가 더 나쁩니다. 사망의 원인으로는 폐동맥 고혈압(주로), 신부전 및 심장 질환이 있습니다.
MCTD의 치료
경증 질환에 대해 비스테로이드성 항염증제, 항말라리아제 또는 초저용량의 코르티코스테로이드
중등도 내지 중증 질환에 대해 코르티코스테로이드 및 면역억제제
다른 증상에 대해 필요한 경우 기타 치료
혼합 결합 조직병의 치료는 루푸스, 전신 경화증 및 자가면역 근육염 치료와 유사합니다. 코르티코스테로이드가 보통 효과적이며, 특히 질병이 조기에 진단된 경우 효과적입니다. 경증의 사례들은 비스테로이드성 항염증제(NSAID), 항말라리아제(예: 히드록시클로로퀸 또는 클로로퀸), 또는 매우 저용량의 코르티코스테로이드로 치료할 수 있습니다. 질환이 중증일수록, 보다 고용량의 코르티코스테로이드가 필요합니다. 중등도 내지 중증의 사례들에서, 또한 면역억제제(예: 아자티오프린, 메토트렉세이트 또는 미코페놀레이트 모페틸)가 필요할 수 있습니다. 주요 기관에 심각하게 영향을 받은 환자는 대개 고용량의 코르티코스테로이드와 추가 면역억제제가 요구됩니다.
일반적으로 질환이 진행되고 기관 손상이 크면 클수록, 치료가 덜 효과적입니다. 전신 경화증과 유사한 피부와 식도 손상은 치료에 반응할 가능성이 가장 낮습니다.
근육염 자가면역 근육염 자가면역 근육염은 근육에서의 염증 및 쇠약(다발근육염) 또는 피부와 근육에서의 염증 및 쇠약(피부근육염)을 유발합니다. 근육 손상이 근육통을 야기하고, 근육 쇠약이 어깨 위로 팔 올리기, 계단 오르기 또는 앉은 자세에서 기립하기를 어렵게 만들 수 있습니다. 의사는 혈중 근육 효소를 측정하며, 근육의 전기적 활성을 검사하고 근육 자기공명영상을... 더 읽기 또는 전신 경화증 치료 전신 경화증은 피부, 관절, 내부 기관의 퇴행성 변화와 흉터, 혈관 이상을 특징으로 하는 드문 만성 자가면역 결합 조직 장애입니다. 전신 경화증의 원인은 알려져 있지 않습니다. 손가락 부기, 간헐적인 손가락 냉기와 푸른 변색, 영구적(보통 고정) 자세로의 관절 동결(구축), 위장관계, 폐, 심장 또는 신장 손상이 발생할 수 있습니다. 종종... 더 읽기 환자는 증상에 기반하여 치료됩니다. 레이노 증후군이 있는 사람들은 증상에 기반하여 치료되며 칼슘 통로 차단제(예: 니페디핀)와 혈류를 증가시키는 약물(예: 실데나필 또는 타다라필)을 투여받을 수 있습니다.
코르티코스테로이드를 복용하는 사람들은 골다공증 골다공증 골다공증은 골밀도 감소가 뼈를 약화시켜 부러질(골절) 가능성이 높은 병태입니다. 노화, 에스트로겐 결핍, 낮은 비타민 D 또는 칼슘 섭취, 일부 질환이 골밀도와 강도를 유지하는 구성요소량을 감소시킬 수 있습니다. 골다공증은 골절이 발생할 때까지 증상을... 더 읽기 과 관련된 골절 위험이 있습니다. 골다공증을 예방하기 위해, 이들에게 비스포스포네이트 약물 골다공증은 골밀도 감소가 뼈를 약화시켜 부러질(골절) 가능성이 높은 병태입니다. 노화, 에스트로겐 결핍, 낮은 비타민 D 또는 칼슘 섭취, 일부 질환이 골밀도와 강도를 유지하는 구성요소량을 감소시킬 수 있습니다. 골다공증은 골절이 발생할 때까지 증상을... 더 읽기 , 비타민 D 보조제, 칼슘 칼슘 및 비타민 D 골다공증은 골밀도 감소가 뼈를 약화시켜 부러질(골절) 가능성이 높은 병태입니다. 노화, 에스트로겐 결핍, 낮은 비타민 D 또는 칼슘 섭취, 일부 질환이 골밀도와 강도를 유지하는 구성요소량을 감소시킬 수 있습니다. 골다공증은 골절이 발생할 때까지 증상을... 더 읽기 과 같은 골다공증을 치료하는 약물을 투여합니다.
면역억제제를 투여받는 사람들에게는 또한 진균인 사람 폐포자충으로 인한 감염을 예방하는 약물(면역 약화자에서의 폐렴 예방 예방 폐렴은 폐의 감염입니다. 면역체계가 약화되거나 손상(예: 후천성 면역결핍 증후군[AIDS], 암, 장기 이식 또는 일부 약물 사용으로 인한 약화나 손상)된 사람에서의 폐렴은 종종 건강한 사람에서 폐렴을 야기하는 것과는 다른 유기체로 인해 발생합니다. 건강한 사람에서는 종종 질병을 야기하지 않는 미생물로 인한 폐렴이 면역 체계가 약화된 사람들에서... 더 읽기 참조) 및 폐렴 폐렴 구균 백신 폐렴구균 백신은 폐렴 연쇄구균(폐렴구균)에 의해 유발되는 세균 감염으로부터의 보호에 도움이 됩니다. 폐렴구균 감염에는 귀 감염, 부비동염, 폐렴, 혈류 감염, 뇌수막염 등이 포함됩니다. 추가 정보는 미국 질병통제예방센터(CDC) 폐렴 구균 접합(PCV13) 백신 정보 및 폐렴 구균 다당류 백신 정보를 참조하십시오. (또한 예방접종... 더 읽기 , 인플루엔자 인플루엔자 백신 인플루엔자 바이러스 백신은 인플루엔자를 방지하는 데 도움이 됩니다. 두 유형의 인플루엔자 바이러스, 즉 A형과 B형이 미국에서 계절성 인플루엔자 유행병을 정기적으로 야기합니다. 각 유형 내에 많은 다른 균주들이 있습니다. 인플루엔자 발병을 일으키는 바이러스의 계통은 매년 변합니다. 따라서 매년 새로운 백신이 필요합니다. 매년 접종하는 백신은... 더 읽기 , 코로나19 COVID-19 백신 코로나바이러스 감염증 2019(COVID-19) 백신은 COVID-19에 대한 보호를 제공합니다. COVID-19는 SARS-CoV-2 바이러스 감염으로 인한 질병입니다. 현재 전 세계적으로 사용되고 있는 여러 COVID-19 백신이 있습니다(COVID-19 백신 추적기 참조). 이 주제는 현재 미국에서 사용 중인 백신만 포함합니다. 미국에서... 더 읽기 와 같은 흔한 감염에 대한 백신을 투여합니다.
혼합 결합 조직병이 있는 경우 죽상경화증 죽상경화증 죽상경화증은 지방물질의 침전물 조각(죽종 또는 죽상 경화성판)이 중간 크기 또는 큰 동맥의 벽에 생겨서 혈액의 흐름을 감소시키거나 막는 상태입니다. 죽상경화증은 동맥 벽에 반복된 손상에 의해서 발생합니다. 이러한 손상은 높은 혈압, 흡연, 당뇨병, 혈액... 더 읽기 에 걸릴 위험이 증가하므로, 의사들이 긴밀히 모니터링하며, 특정 증상 및 죽상경화증의 합병증(발생하는 경우)에 대해 치료를 받습니다.
의사는 폐동맥 고혈압에 대해 증상에 따라 1~2년마다 폐기능 검사 폐기능 검사(PFT) 폐기능 검사는 폐에서 공기를 유지하는 능력, 공기를 내보내거나 들여보내는 능력, 산소를 흡수하는 능력을 측정합니다. 폐기능 검사는 문제에 대한 특정한 원인을 정의하기보다 폐장애의 일반 유형과 심각도를 발견하는데 좋습니다. 그러나 이 검사를 사용하여 천식 및 만성 폐쇄성 폐질환(COPD) 등의 특정한 장애를 진단할 수 있습니다. (또한 폐장애... 더 읽기 , 심초음파검사 심장초음파검사 및 기타 초음파 시술 초음파 촬영은 움직이는 이미지를 생성하기 위해서 내부 구조에서 산란하는 고주파(초음파)를 사용합니다. X-레이를 사용하지 않습니다. 심장의 초음파 촬영(심장초음파검사)은 뛰어난 이미지를 제공하고 다음과 같은 이유로 심장 질환을 진단하는 데 가장 널리 사용되는 검사입니다. 비침습적 무해함 비교적 저렴한 검사 광범위하게 이용 가능한 검사 더 읽기 또는 둘 모두를 실시함으로써 혼합 결합 조직병 환자를 모니터링합니다.