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ZAP-70 결핍

작성자:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2019년 12월 3일| 최근 내용 수정일 2019년 12월 4일

ZAP-70 (제타-연관 단백질 70) 결핍은 T 세포 이상이 발생하여 T 세포가 특정 감염에 대항하여 활성화되지 못하도록 하는 면역 체계의 유전 질환입니다.

(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)

ZAP-70 결핍은 원발성 면역결핍 질환입니다.

ZAP-70 결핍은 영아와 어린 소아들에서 중증 복합 면역결핍(SCID)과 유사한 재발성 감염을 유발합니다. 그러나, 소아가 네다섯 살이 될 때까지 이 결핍은 진단되지 않을 수 있습니다.

B 세포T 세포의 수와 면역글로불린 수치를 측정하고 B 세포와 T 세포의 기능 평가를 위해 혈액 검사를 실시합니다.

소아가 줄기 세포 이식을 받지 않는 한 이 질환은 치명적입니다.

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