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X-연관성 림프증식성 증후군

(던컨 증후군)

작성자:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2021년 4월 2일| 최근 내용 수정일 2021년 4월 8일

X-연관성 림프증식성 증후군은 T 세포 및 자연 살해 세포의 이상으로 야기되어 엡스타인-바 바이러스 감염에 대한 비정상적인 반응을 초래합니다.

  • X-연관성 림프증식성 증후군 환자들은 엡스타인-바 바이러스에 감염된 후 심각한, 경우에 따라서는 치명적인 형태의 감염성 단핵구증이 발생합니다.

  • 의사는 유전자 검사 및 경우에 따라 다른 검사를 통해 이 질환을 진단합니다.

  • 생존을 위해서는 줄기세포 이식이 필요하며 이를 통해 질환이 완치될 수도 있습니다.

이 질환에는 다른 유전자 돌연변이로 인해 발생하지만 비슷한 증상을 일으키는 두 가지 유형이 있습니다.

두 번째 유형은 유아 및 어린 소아에서 면역결핍을 일으키는 희귀하지만 심각한 질환인 혈구탐식 림프조직구증을 유발할 수 있습니다. 혈구탐식 림프조직구증에서는 너무 많은 혈액 세포가 면역 체계에서 활성화됩니다. 그 결과, 광범위한 염증이 발생합니다. 경우에 따라 이 과활성화는 EBV 등의 감염성 미생물에 의해 유발됩니다.

증상

일반적으로, X-연관성 림프증식성 증후군 환자는 엡스타인-바 바이러스(EBV) 감염이 발생할 때까지 증상이 없습니다. 그리고 나서 심각한, 경우에 따라 치명적인 형태의 감염성 단핵구증이 발생합니다. 간이 제대로 기능하지 않아 간부전을 야기합니다. 생존 환자들에게는 림프종 림프종에 대한 개요 림프종은 림프계와 혈액 생성 기관에 존재하는 림프구의 암입니다. 이 림프종은 림프구라고 알려진 특정 유형의 백혈구 암입니다. 이러한 세포는 감염에 대처합니다. 림프종은 B 또는 T 림프구에서 발생할 수 있습니다. T 림프구는 면역체계를 조절하고 바이러스성... 더 읽기 림프종에 대한 개요 , 재생불량성 빈혈 재생 불량성 빈혈 재생 불량성 빈혈은 성숙한 혈액 세포로 성장하는 골수 세포가 손상되어 낮은 수치의 적혈구, 백혈구 및/또는 혈소판으로 이어지는 질환입니다. 성숙한 혈액 세포와 혈소판으로 성장하는 골수 세포(줄기 세포)가 손상되거나 억제되는 경우 골수의 기능이 중단될 수 있습니다. 이 골수 기능 부전을 재생 불량성 빈혈이라고 합니다. 골수 기능 부전은 극심한... 더 읽기 , 그 외에 면역결핍 질환 및 비장 비대 비장 비대 비장 비대는 그 자체로는 질병이 아니며 기저 질환의 결과로 나타납니다. 여러 장애로 인해 비장이 비대해질 수 있습니다. 감염, 빈혈 및 암 등 여러 장애로 인해 비장이 비대해질 수 있습니다. 증상은 일반적으로 그다지 구체적이지 않지만 상부 좌측 복부나 등쪽의 팽만감 또는 통증을 포함할 수 있습니다. 일반적으로 의사는 촉진을 통해 비장 비대를... 더 읽기 등의 기타 질환이 발생합니다.

줄기세포 이식을 실시하지 않으면 약 75%의 환자가 10세까지 사망하고 40세까지 모두 사망합니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 유전자 검사

  • 때때로 골수 생검

의사들은 중증 EBV 감염, 다른 특징적인 문제 또는 비슷한 증상을 가진 가족 구성원이 있는 어린 남자아이에서 X-연관성 림프증식성 증후군을 의심합니다.

유전자 검사로 확진할 수 있습니다. 그러나 유전자 검사를 완료하는 데 몇 주가 걸릴 수 있으므로, 의사는 흐름세포 측정(백혈구 표면의 단백질 분석)과 같은 특수 혈액 검사를 실시하여 면역 세포의 이상을 확인할 수 있습니다. 경우에 따라 골수 생검 골수 검사 적혈구, 대부분의 백혈구, 그리고 혈소판은 골강 내에 있는 부드러운 지방 조직인 골수에서 생성됩니다. 때때로 혈액 세포에 이상이 있는 경우 또는 특정 종류의 혈액 세포가 너무 적거나 너무 많은 경우 그 원인을 파악하기 위해 골수 검체를 검사해야 합니다. 의사는 다음의 두 가지 다른 유형의 골수 검체를 채취할 수 있습니다. 골수 천자: 골수... 더 읽기 을 실시합니다.

실험실 검사와 영상 검사를 매년 1회 실시하여 림프종 및 빈혈을 확인합니다.

가족 구성원에게 유전자 검사가 권장됩니다.

치료

  • 줄기세포 이식

리툭시맙(면역 체계의 활성을 조절하는 약물)은 이식을 실시하기 전 중증 EBV 감염을 예방하는데 도움을 줄 수 있습니다.

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않는다는 점을 유의하십시오.

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