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비스코트-올드리치 증후군

작성자:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2021년 4월 2일| 최근 내용 수정일 2021년 4월 8일

비스코트-올드리치 증후군은 유전성 면역결핍 질환으로서 비정상적 항체(면역글로불린) 생산, T 세포(림프구) 기능 부전, 혈소판 수 감소, 습진 발생을 특징으로 합니다.

  • 비스코트-올드리치 증후군 환자들은 쉽게 출혈하는 경향이 있으며, 첫 증상은 대개 피가 섞인 설사입니다.

  • 진단은 혈액 검사 결과 및 경우에 따라 유전자 검사를 토대로 합니다.

  • 생명을 유지하려면 줄기세포 이식이 필요합니다.

비스코트-올드리치 증후군은 원발성 면역결핍 질환 원발성 면역결핍 면역결핍 질환은 면역 체계의 기능부전으로 인하여 발생하고, 일반적 경우보다 보다 빈번히 재발하고 심각하며 오래 지속되는 감염에 걸리는 병입니다. 면역결핍 질환은 일반적으로 약물 사용 또는 심각한 만성 질환(예: 암) 때문에 발생하지만 유전되는 경우도... 더 읽기 입니다. 보통 남아에서만 발병합니다. 이는 X(성) 염색체상 유전자의 돌연변이로 인해 생깁니다(X-연관 질환 X-연관 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이라고 함). 이 유전자는 T 세포 T 세포 신체의 방어선(면역 체계) 중 하나로 백혈구 세포(백혈구)가 있는데, 백혈구는 혈류를 통해 조직으로 이동하여 미생물과 다른 침입자를 찾아서 공격합니다. (면역 체계의 개요 또한 참조.) 이러한 방어체계는 두 부분으로 이루어집니다. 선천 면역 후천 면역 후천 면역(적응성 면역 또는 특이 면역 )은 출생 시에는 존재하지 않으며, 학습된 결과입니다... 더 읽기 T 세포 B 세포 B 세포 신체의 방어선(면역 체계) 중 하나로 백혈구 세포(백혈구)가 있는데, 백혈구는 혈류를 통해 조직으로 이동하여 미생물과 다른 침입자를 찾아서 공격합니다. (면역 체계의 개요 또한 참조.) 이러한 방어체계는 두 부분으로 이루어집니다. 선천 면역 후천 면역 후천 면역(적응성 면역 또는 특이 면역 )은 출생 시에는 존재하지 않으며, 학습된 결과입니다... 더 읽기 B 세포 가 기능을 하기 위해 필요한 단백질을 암호화합니다. 그러므로 이들 세포가 제 기능을 못하며, B 세포가 면역글로불린을 정상적으로 생산하지 못합니다.

혈소판 혈소판 혈액의 주요 성분은 다음과 같습니다. 혈장 적혈구 백혈구 혈소판 더 읽기 혈소판 (혈액 응고를 돕는 세포 입자)이 작고 변형되어 있습니다. 비장이 혈소판을 제거하고 파괴하여 혈소판 수가 줄어듭니다.

비스코트-올드리치 증후군의 증상

면역글로불린 수준이 낮고 T 세포가 제 기능을 못하기 때문에 세균 및 바이러스 감염, 특히 호흡관의 감염에 취약합니다. 암(림프종 림프종에 대한 개요 림프종은 림프계와 혈액 생성 기관에 존재하는 림프구의 암입니다. 이 림프종은 림프구라고 알려진 특정 유형의 백혈구 암입니다. 이러한 세포는 감염에 대처합니다. 림프종은 B 또는 T 림프구에서 발생할 수 있습니다. T 림프구는 면역체계를 조절하고 바이러스성... 더 읽기 림프종에 대한 개요 백혈병 백혈병의 개요 백혈병은 백혈구 또는 백혈구로 발달되는 세포의 암입니다. 백혈구는 골수에 있는 줄기 세포에서 발달합니다. 어떤 경우에는 이러한 발달이 잘못되어 염색체 조각이 다시 배열됩니다. 그 결과 생성된 비정상 염색체는 세포 분열의 정상적인 제어를 방해하여 영향을... 더 읽기 등)과 자가면역 질환 자가면역 질환 자가면역 질환은 인체가 자신의 조직을 공격하는 인체 면역 체계의 기능 부전을 말합니다. 무엇이 자가면역 질환을 야기하는지는 알려져 있지 않습니다. 유발 질환, 영향을 받는 인체 부위에 따라 증상이 다양합니다. 몇 가지 혈액 검사를 실시하여 자가면역 질환을 확인하기도 합니다. 치료는 자가면역 질환의 유형에 따라 결정하고 때로는 면역 체계의... 더 읽기 (용혈성 빈혈 자가면역 용혈성 빈혈 자가면역 용혈성 빈혈은 자가항체를 생성하는 면역체계의 기능 부전에 의한 특수 장애로, 적혈구를 신체 외부 물질인 것처럼 여겨 공격하는 장애입니다. 증상이 없는 사람도 있지만, 대체로는 피곤하고 숨이 가쁘며 피부가 창백해 보입니다. 중증일 경우 황달이나 비장 비대로 인한 복부 불편감 및 팽만을 유발할 수 있습니다. 빈혈을 검출하고 자가면역... 더 읽기 , 염증성 장질환 염증성 장질환(IBD) 개요 염증성 장질환의 경우 장(창자)에는 염증이 생겨서 종종 재발성 복통 및 설사를 일으킵니다. 염증성 장질환(IBD)의 주요 종류 2가지는 다음과 같습니다. 크론병 궤양성 결장염 이러한 두 개 질환은 유사한 점이 많으며 서로 구별하기가 어려울 때도 있습니다... 더 읽기 , 혈관염 혈관염 개요 혈관염성 질환은 혈관 염증(혈관염)으로 인해 발생합니다. 혈관염은 일부 감염 또는 약물에 의해 유발되거나, 미상의 원인으로 인해 발생할 수 있습니다. 열 또는 피로와 같은 일반적인 증상을 경험한 후, 영향받은 기관에 따라 다른 증상들을 경험할 수 있습니다... 더 읽기 혈관염 개요 등)의 발생 위험이 증가합니다.

기대 수명이 짧아집니다. 조기 사망의 원인은 출혈이 가장 흔하지만 감염, 자가면역 질환 또는 암도 원인이 될 수 있습니다.

비스코트-올드리치 증후군의 진단

  • 혈액 검사

  • 유전자 검사를 수행하는 경우도 있음

혈액 검사는 의사가 비스코트-알드리치 증후군을 진단하는데 도움을 줍니다. 이러한 검사는 다음을 확인하기 위해 사용됩니다.

  • 총 백혈구 수 및 다양한 백혈구 유형의 백분율

  • 혈소판 수

  • 면역글로불린 수치

  • 백신 및 일반적으로 면역 반응을 일으키는 다른 물질(항원)에 반응하여 생성되는 항체의 양 및 유형

  • T 세포 기능

돌연변이 확인과 진단 확진을 위해 유전자 검사를 수행할 수도 있습니다. 이는 가까운 친척에게 권장됩니다.

비스코트-알드리치 증후군이 진단되는 경우, 의사는 백혈병 및 림프종을 확인하기 위한 정기적인 혈액 검사를 실시하여 환자를 모니터링합니다.

비스코트-올드리치 증후군의 치료

  • 줄기세포 이식

  • 감염을 예방하기 위한 약물

  • 결핍된 항체를 대체하기 위한 면역 글로불린

  • 혈소판 수혈

감염을 예방하기 위해 지속적으로 항생제를 투여하며 부족한 항체를 공급하기 위해 면역글로불린(정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체)을 투여하며 이는 감염 예방에 도움을 줍니다. 바이러스 감염을 예방하기 위해 항바이러스제(아시클로비르)를 투여하며 출혈 문제를 완화하기 위해 혈소판을 수혈합니다.

출혈 문제가 중증인 경우, 의사는 비장을 제거할 수 있습니다(비장절제술). 그러나 이 절차는 심각한 혈액 감염(패혈증)의 위험을 증가시키므로 가능하다면 피합니다.

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않는다는 점을 유의하십시오.

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줄기 세포 이식
다음 줄기 세포 출처 중 다른 유형의 새로운 줄기 세포를 생성할 가능성이 가장 큰 것은 무엇입니까?

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