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모세혈관확장성 운동실조증

작성자:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 6 2018| 최근 내용 수정일 6 2018
주제 참고 자료

모세혈관확장성 운동실조증은 유전성 질환으로서 비협응, 모세혈관 확장의 특성이 있으며 감염 취약성 증가의 원인이 되는 면역결핍입니다.

  • 모세혈관확장성 운동실조증이 있는 소아의 경우, 일반적으로 걷기 시작할 때 비협응이 나타나고 근육이 점차 약해져서 심한 장애를 유발합니다.

  • 의사는 질환을 진단하기 위해 혈액 검사를 실시합니다.

  • 치료에는 항생제(감염을 예방하기 위함) 및 면역 글로불린이 포함됩니다.

(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)

모세혈관확장성 운동실조증은 원발성 면역결핍 질환입니다. 일반적으로 보통염색체(반성이 아닌) 열성 질환으로 유전됩니다. 즉, 질환을 유발하는 유전자 2개를 부모 두 사람으로부터 하나씩 물려받아야 합니다.

모세혈관확장성 운동실조증 환자들이 감염에 대한 취약성이 높은 것은 인체의 미생물과 이상 세포에 대한 방어를 도와주는 B 세포T 세포(림프구)의 기능 장애 때문입니다. 특정 종류의 항체(면역글로불린, IgA, IgE)의 수준이 낮은 경우도 있습니다.

또한 모세혈관확장성 운동실조증은 소뇌(인체 운동을 조절하는 뇌의 일부) 이상을 야기할 수 있는데 이는 면역결핍 질환과 관련이 없으며 협응 소실을 초래합니다.

증상

일반적으로 소아가 걷기 시작할 때 비협응(운동실조)이 발생하는데 4세까지는 나타나지 않을 수도 있습니다. 말이 느려지고 점차 근육이 약화되어 심각한 장애로 이어집니다. 지적 장애가 생기고 진행될 수도 있습니다.

1~6세 사이에(그러나 주로 4세 이후에) 피부와 눈의 모세혈관이 확장되어 보이게 됩니다. 거미 정맥이라고 하는 확장된 모세혈관(모세혈관확장증)은 일반적으로 안구, 귀, 목 주위에서 가장 뚜렷이 나타납니다.

거미 정맥
거미 정맥
이미지 제공: Thomas Habif, MD.

내분비계가 영향을 받을 수 있고 그 결과 (남아의 경우) 고환이 작아지고 불임, 당뇨가 발생합니다.

부비강 및 폐 감염이 재발하는 경우에는 폐렴 및 기관지확장증(만성 기도 염증으로 인한 되돌릴 수 없는 확장)과 같은 만성 폐장애를 야기하기도 합니다.

암 특히 백혈병, 림프종, 뇌종양, 위암의 위험성이 증가합니다.

모세혈관확장성 운동실조증은 일반적으로 마비, 치매로 진행되어 30세 정도에 사망하게 됩니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 유전자 검사

의사는 증상에 근거하여 모세혈관확장성 운동실조증을 의심합니다.

IgA 수준 측정을 위한 혈액 검사와 유전자 검사가 확진에 도움을 줄 수 있습니다.

의사가 검사 결과를 근거로 내분비 질환이나 암을 의심하는 경우, 이러한 질환에 대해 확인하는 검사를 실시합니다.

치료

  • 항생제 및 면역 글로불린

감염 예방을 돕기 위해 의사는 환자들에게 항생제 및 면역 글로불린(정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체)을 투여하며 이는 부족한 면역글로불린을 제공합니다. 면역 글로불린은 한 달에 한 번 정맥(정맥내)으로 주사하거나 일주일에 한 번 또는 한 달에 한 번 피부 아래(피하)에 주사할 수 있습니다.

하지만 이러한 약물은 다른 문제는 해결하지 못합니다.

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