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만성 육아종증(CGD)

작성자:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2019년 12월 3일| 최근 내용 수정일 2019년 12월 4일

만성 육아종증은 식세포(일종의 백혈구)가 제 기능을 못하는 유전성 면역결핍 질환입니다.

  • 만성 육아종증 환자들은 피부, 폐, 림프절, 입, 코, 요로 및 장에 지속적인 감염이 있습니다.

  • 의사는 혈액 검사에 근거하여 질환을 진단합니다.

  • 치료에는 감염을 예방하고 감염 횟수 및 중증도를 낮추기 위한 약물, 수혈 및 줄기 세포 이식이 포함됩니다.

(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)

만성 육아종증은 원발성 면역결핍 질환입니다. 일반적으로 X-연관 열성 질환으로 유전됩니다. X-연관이란 질환이 X(성) 염색체상 유전자의 돌연변이로 인한 것임을 의미합니다. X-연관 열성 질환은 남자아이에서만 발생합니다. 경우에 따라 만성 육아종증은 보통염색체(X-연관이 아닌) 열성 질환으로 유전됩니다. 보통염색체 열성 질환이 유전되기 위해서는 질환을 유발하는 유전자 2개를 부모 두 사람으로부터 하나씩 물려받아야 합니다.

일반적으로 식세포(호중구, 호산구, 단핵세포, 대식세포를 포함한 백혈구의 유형)는 미생물을 섭취하여 사멸시킵니다. 만성 육아종증이 있으면 식세포가 삼킬 수는 있지만 특정 세균과 진균을 죽이는 물질(과산화수소, 과산화물 등)을 생산할 수는 없습니다.

증상

일반적으로 만성 육아종증의 첫 증상은 초기 아동기에 나타나지만 청소년기까지 나타나지 않을 때도 있습니다. 그리고 피부, 폐, 림프절, 구강, 코, 창자에 만성 감염이 발생합니다. 뼈 감염(골수염)이 있을 수 있습니다. 항문 주위, 폐, 간에 농양(고름 주머니)이 발생할 수 있습니다.

림프절이 세균으로 가득 차 비대한 경향이 있고, 림프절 위의 피부가 망가지고 고름이 흘러나올 수도 있습니다.

간과 비장이 비대해집니다.

아동의 성장 속도가 느릴 수 있습니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 유전자 검사를 수행하는 경우도 있음

만성 육아종증을 진단하기 위해 의사는 혈액 검체를 채취하여 실험실로 보내서 미생물에 반응하는 식세포의 활성을 측정합니다. 또한 의사는 이 질환을 일으키는 특정 돌연변이가 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 실시할 수 있습니다.

치료

  • 감염을 예방하고 치료하기 위한 항생제와 항진균제

  • 인터페론 감마

  • 과립구 수혈

  • 줄기 세포 이식

감염 예방을 위해 항생제(일반적으로 트리메토프림/설파메톡사졸)를 정기적으로 영구히 투여합니다. 또한 진균 감염 예방에 도움을 주기 위해 일반적으로 항진균제(이트라코나졸 등)를 정기적으로 투여합니다.

인터페론 감마(면역 체계를 조절하는 약물)를 일주일에 3회씩 주사하면 감염의 수와 정도를 낮출 수 있습니다.

기타 일반적인 치료가 효과적이지 않은 경우에는 과립구 수혈로 생명을 구할 수 있습니다. 과립구는 일부 식세포를 포함하는 백혈구의 일종입니다.

줄기 세포 이식으로 일부 만성 육아종증 환자들이 완치되었습니다. 가장 좋은 기증자는 유사한 조직과 혈액형을 가진 가까운 친척입니다. 기증할 의사가 있는 경우 기증자의 조직 및 혈액형이 기증받는 사람에서 거부반응을 일으키지 않을지 확인하기 위해 해당하는 사람들을 검사할 수 있습니다. 이식하기 전에, 해당 환자는 면역 체계를 억제하는 약물(면역억제제)을 투여받으며 이는 이식 거부를 예방하는데 도움이 됩니다.

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