디조지 증후군

디조지 증후군을 앓고 있는 소아는 심장 결함, 부갑상선 발육불량이나 부재, 흉선 발육불량이나 부재, 특이한 얼굴 모양 등 여러 이상을 가지고 태어납니다.

의사는 혈액 검사를 하고, 흉부 X-레이 촬영을 통해 흉선을 찾아 평가하며, 일반적으로 심장초음파검사를 하여 심장 결함을 확인합니다.

T 세포가 없는 소아의 경우 생명을 유지하기 위해 흉선 조직 또는 줄기세포 이식이 필요합니다.

심장: 소아들은 종종 선천성 심장질환 심장 결손의 개요 약 100명의 아기 중 하나가 심장 결손을 가지고 출생합니다. 몇몇은 중증이지만 대부분은 그렇지 않습니다. 결함에는 심장의 벽이나 판막 또는 심장으로 들어오거나 나가는 혈관의 기형이 포함됩니다. 심장의 선천적 결손의 증상은 연령에 따라 다릅니다. 영아는... 더 읽기 (출생 시부터 있는 심장 결함)이 있는 채로 태어납니다.

부갑상선: 일반적으로 태아가 발육부진 상태로 태어나거나 (혈액 내 칼슘 수준의 조절을 도와주는) 부갑상선 없이 태어납니다. 따라서 칼슘 수준이 낮아 근육 연축(강직)으로 이어질 수 있습니다. 연축은 일반적으로 생후 48시간 내에 시작됩니다.

얼굴: 일반적으로 귀의 위치는 내려가 있고, 턱은 퇴화되어 작고, 눈 사이가 먼 특징적인 얼굴 모양을 가지고 있습니다. 입천장이 갈라진 구개 파열(구개열)이 있을 수도 있습니다.

흉선: 흉선은 T 세포 T 세포 신체의 방어선( 면역 체계) 중 하나로 백혈구 세포(백혈구)가 있는데, 백혈구는 혈류를 통해 조직으로 이동하여 미생물과 다른 침입자를 찾아서 공격합니다. ( 면역 체계의 개요 또한 참조.) 이러한 방어체계는 두 부분으로 이루어집니다. 선천 면역 후천 면역 후천 면역(적응성 면역 또는 특이 면역 )은 출생 시에는 존재하지 않으며, 학습된 결과입니다... 더 읽기 의 정상 발달을 위해 필요합니다. 흉선이 없거나 제대로 발달되지 않은 경우에는 T 세포의 수가 적어 여러 감염에 대항하는 능력에 한계가 있습니다. 감염은 출생 직후부터 시작되고 자주 재발합니다. 하지만 T 세포의 기능에는 상당한 편차가 있습니다. 또한 T 세포의 기능이 자발적으로 좋아질 수도 있습니다.