디조지 증후군을 앓고 있는 소아는 심장 결함, 부갑상선 발육불량이나 부재, 흉선 발육불량이나 부재, 특이한 얼굴 모양 등 여러 이상을 가지고 태어납니다.
의사는 혈액 검사를 하고, 흉부 X-레이 촬영을 통해 흉선을 찾아 평가하며, 일반적으로 심장초음파검사를 하여 심장 결함을 확인합니다.
T 세포가 없는 소아의 경우 생명을 유지하기 위해 흉선 조직 또는 줄기세포 이식이 필요합니다.
(면역결핍 질환 개요 면역결핍 질환 개요 면역결핍 질환은 면역 체계의 기능부전으로 인하여 발생하고, 일반적 경우보다 보다 빈번히 재발하고 심각하며 오래 지속되는 감염에 걸리는 병입니다. 면역결핍 질환은 일반적으로 약물 사용 또는 심각한 만성 질환(예: 암) 때문에 발생하지만 유전되는 경우도... 더 읽기 또한 참조.)
디조지 증후군은 원발성 면역결핍 질환 원발성 면역결핍 면역결핍 질환은 면역 체계의 기능부전으로 인하여 발생하고, 일반적 경우보다 보다 빈번히 재발하고 심각하며 오래 지속되는 감염에 걸리는 병입니다. 면역결핍 질환은 일반적으로 약물 사용 또는 심각한 만성 질환(예: 암) 때문에 발생하지만 유전되는 경우도... 더 읽기 입니다. 일반적으로 이 증후군은 염색체 이상 염색체 이상 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 
에 의한 것이지만 대체로 유전되지는 않습니다. 대부분의 경우 알려진 이유 없이 자연스럽게 발생합니다. 남아와 여아가 동일하게 영향을 받습니다.
태아가 정상적으로 발육하지 않고 다음 부위에서 이상이 발생하는 경우가 많습니다.
심장: 소아들은 종종 선천성 심장질환 심장 결손의 개요 약 100명의 아기 중 하나가 심장 결손을 가지고 출생합니다. 몇몇은 중증이지만 대부분은 그렇지 않습니다. 결함에는 심장의 벽이나 판막 또는 심장으로 들어오거나 나가는 혈관의 기형이 포함됩니다. 심장의 선천적 결손의 증상은 연령에 따라 다릅니다. 영아는... 더 읽기 (출생 시부터 있는 심장 결함)이 있는 채로 태어납니다.
부갑상선: 일반적으로 태아가 발육부진 상태로 태어나거나 (혈액 내 칼슘 수준의 조절을 도와주는) 부갑상선 없이 태어납니다. 따라서 칼슘 수준이 낮아 근육 연축(강직)으로 이어질 수 있습니다. 연축은 일반적으로 생후 48시간 내에 시작됩니다.
얼굴: 일반적으로 귀의 위치는 내려가 있고, 턱은 퇴화되어 작고, 눈 사이가 먼 특징적인 얼굴 모양을 가지고 있습니다. 입천장이 갈라진 구개 파열(구개열)이 있을 수도 있습니다.
흉선: 흉선은 T 세포 T 세포 신체의 방어선(면역 체계) 중 하나로 백혈구 세포(백혈구)가 있는데, 백혈구는 혈류를 통해 조직으로 이동하여 미생물과 다른 침입자를 찾아서 공격합니다. (면역 체계의 개요 또한 참조.) 이러한 방어체계는 두 부분으로 이루어집니다. 선천 면역 후천 면역 후천 면역(적응성 면역 또는 특이 면역 )은 출생 시에는 존재하지 않으며, 학습된 결과입니다... 더 읽기
의 정상 발달을 위해 필요합니다. 흉선이 없거나 제대로 발달되지 않은 경우에는 T 세포의 수가 적어 여러 감염에 대항하는 능력에 한계가 있습니다. 감염은 출생 직후부터 시작되고 자주 재발합니다. 하지만 T 세포의 기능에는 상당한 편차가 있습니다. 또한 T 세포의 기능이 자발적으로 좋아질 수도 있습니다.
일반적으로 수술 예후는 심장 질환의 심각성에 따라 달라집니다.
디조지 증후군의 진단
혈액 검사
경우에 따라 영상검사(흉부 X-레이와 심장초음파검사)
의사는 증상을 토대로 디조지 증후군을 의심합니다.
혈액 검사는 다음을 위해 실시됩니다.
총 혈구 수 및 T 세포와 B 세포 수 확인
T 세포 및 부갑상선이 얼마나 잘 기능하는지 평가
인체가 얼마나 잘 백신에 반응하여 면역 글로불린을 생산하는지 확인
흉선의 크기를 확인하기 위해 흉부 X선을 촬영하기도 합니다.
디조지 증후군은 종종 심장에 영향을 미치기 때문에 일반적으로 심초음파 심장초음파검사 및 기타 초음파 시술 초음파 촬영은 움직이는 이미지를 생성하기 위해서 내부 구조에서 산란하는 고주파(초음파)를 사용합니다. X-레이를 사용하지 않습니다. 심장의 초음파 촬영(심장초음파검사)은 뛰어난 이미지를 제공하고 다음과 같은 이유로 심장 질환을 진단하는 데 가장 널리 사용되는 검사입니다. 비침습적 무해함 비교적 저렴함 광범위하게 이용 가능함 더 읽기 
를 실시합니다. 심초음파는 고주파의 음파(초음파)를 사용하여 심장의 영상을 생성하며 이로 인해 출생 결함과 같은 심장 구조의 이상을 감지할 수 있습니다.
이상 확인을 위해 유전자 검사를 할 수도 있습니다.
디조지 증후군의 치료
칼슘 및 비타민 D 보조제
경우에 따라 흉선 조직 또는 줄기세포 이식
약간의 T 세포가 있는 아동의 경우 치료 없이도 면역 체계가 제대로 작동할 수 있습니다. 발생하는 감염은 신속히 치료됩니다. 근육 강직을 방지하기 위해 칼슘과 비타민 D 보충제를 경구 투여합니다.
T 세포가 없는 소아의 경우 흉선 조직 이식을 하지 않으면 이 질환이 치명적입니다. 이식을 하면 면역결핍이 치유될 수 있습니다. 흉선 조직을 이식하기 전에 배양 접시에 넣어 성숙한 T 세포를 제거하는 처리를 합니다. 이들 세포가 수용자의 조직을 이물질로 인식하여 공격할 수 있고 그러면 이식편대숙주병 이식편대숙주병 수혈은 산소를 운반하고 체내 혈액량을 회복하며 응고 문제를 해결할 수 있는 혈액의 능력을 증가시키기 위한 것입니다. 수혈은 보통 안전하지만, 때때로 사람들은 부작용을 경험합니다. 수혈 중 유해 반응의 가능성을 최소화하기 위해 보건의료인은 여러 예방 조치를 수행합니다. 수혈을 시작하기 전에(보통 몇 시간 또는 며칠 전에) 환자는 헌혈자 혈액과... 더 읽기 이 발생할 수 있습니다. 또는 줄기세포 이식 줄기세포 이식 줄기세포 이식은 건강한 사람으로부터 줄기세포(미분화 세포)를 제거하여 심각한 혈액 질환이 있는 사람에게 주입하는 것입니다. (이식의 개요도 참조.) 줄기세포는 다른 많은 분화 세포가 파생될 수 있는 미분화 세포입니다. 줄기세포는 다음에서 얻을 수 있습니다. 태아가 태어난 후 탯줄의 혈액(산모가 기증함) 골수(골수 이식) 더 읽기 을 실시할 수도 있습니다.
때로는 면역결핍보다 심장 질환이 더욱 나쁠 수 있으므로 심부전 또는 사망을 방지하기 위해 수술이 필요할 수도 있습니다.
디조지 증후군에 관한 추가 정보
다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않는다는 점을 유의하십시오.
면역결핍재단: 디조지 증후군: 진단과 치료에 관한 정보와 환자에 대한 조언을 포함하여, 디조지 증후군에 대한 포괄적 정보
