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디조지 증후군

작성자:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2021년 4월 2일| 최근 내용 수정일 2021년 4월 8일

디조지 증후군은 출생 시 흉선이 없거나 발육이 부진한 상태로 태어나는 선천성 면역결핍 질환입니다.

  • 디조지 증후군을 앓고 있는 소아는 심장 결함, 부갑상선 발육불량이나 부재, 흉선 발육불량이나 부재, 특이한 얼굴 모양 등 여러 이상을 가지고 태어납니다.

  • 의사는 혈액 검사를 하고, 흉부 X-레이 촬영을 통해 흉선을 찾아 평가하며, 일반적으로 심장초음파검사를 하여 심장 결함을 확인합니다.

  • T 세포가 없는 소아의 경우 생명을 유지하기 위해 흉선 조직 또는 줄기세포 이식이 필요합니다.

태아가 정상적으로 발육하지 않고 다음 부위에서 이상이 발생하는 경우가 많습니다.

일반적으로 수술 예후는 심장 질환의 심각성에 따라 달라집니다.

디조지 증후군의 진단

  • 혈액 검사

  • 경우에 따라 영상검사(흉부 X-레이와 심장초음파검사)

의사는 증상을 토대로 디조지 증후군을 의심합니다.

혈액 검사는 다음을 위해 실시됩니다.

  • 총 혈구 수 및 T 세포와 B 세포 수 확인

  • T 세포 및 부갑상선이 얼마나 잘 기능하는지 평가

  • 인체가 얼마나 잘 백신에 반응하여 면역 글로불린을 생산하는지 확인

흉선의 크기를 확인하기 위해 흉부 X선을 촬영하기도 합니다.

이상 확인을 위해 유전자 검사를 할 수도 있습니다.

디조지 증후군의 치료

  • 칼슘 및 비타민 D 보조제

  • 경우에 따라 흉선 조직 또는 줄기세포 이식

약간의 T 세포가 있는 아동의 경우 치료 없이도 면역 체계가 제대로 작동할 수 있습니다. 발생하는 감염은 신속히 치료됩니다. 근육 강직을 방지하기 위해 칼슘과 비타민 D 보충제를 경구 투여합니다.

때로는 면역결핍보다 심장 질환이 더욱 나쁠 수 있으므로 심부전 또는 사망을 방지하기 위해 수술이 필요할 수도 있습니다.

디조지 증후군에 관한 추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않는다는 점을 유의하십시오.

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