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고-IgM 증후군

작성자:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2019년 12월 3일| 최근 내용 수정일 2019년 12월 4일

고-IgM 증후군은 정상 또는 높은 수준의 면역글로불린 M(IgM) 및 다른 면역글로불린의 수준 감소 또는 결핍을 특징으로 합니다. 그 결과, 환자들은 세균 감염에 더 취약합니다.

  • 고-IgM 증후군이 있는 소아에서는 부비동 및 폐 감염이 빈번합니다.

  • 의사는 혈중 면역글로불린의 수치 측정 및 유전자 검사를 통해 이 질환을 진단합니다.

  • 치료에는 면역 글로불린, 감염을 예방하기 위한 항생제, 가능한 경우 줄기 세포 이식이 포함됩니다.

(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)

고-IgM 증후군은 원발성 면역결핍 질환입니다. 다음 중 한 가지 방법으로 유전될 수 있습니다.

  • X-연관 질환: 즉, X(성) 염색체상 유전자의 돌연변이로 인해 일어납니다. X-연관 질환은 일반적으로 남아에서만 발병합니다.

  • 보통염색체 열성 질환: 즉, 질환을 유발하는 유전자 2개를 부모 두 사람으로부터 하나씩 물려받아야 합니다.

대부분의 고-IgM 증후군 사례는 X-염색체와 연관성이 있습니다.

장애가 사람들에게 미치는 영향은 영향을 받는 유전자에 따라 다릅니다.

IgM 수준은 높거나 정상일 수 있습니다. 다른 면역글로불린은 결핍되었거나 수준이 낮을 ​​수 있습니다. 다른 면역글로불린의 부재로 인해 고-IgM 증후군 환자는 감염에 대항하는 능력이 떨어집니다.

X-연관 고-IgM 증후군

X-연관 고-IgM 증후군에서 B 세포는 다른 유형의 면역글로블린이 아닌 IgM만 생성합니다. IgM 수준은 정상이거나 높을 수 있습니다.

이 유형의 유아는 진균인 사람폐포자충으로 인해 종종 폐렴을 앓게 됩니다. 소아들은 2세가 될 때까지 부비동 및 폐 감염을 빈번하게 겪습니다.

많은 소아들은 사춘기 전에 사망하며 더 오래 사는 환자들에게는 종종 간경화림프종이 발생합니다.

보통염색체 열성 고-IgM 증후군

일반적으로 증상은 X-연관 유형의 증상과 유사합니다.

보통염색체 열성 형태는 다양하며, 이들 중 일부에서는 림프절, 비장 및 편도선이 비대해지고 자가면역 질환이 발생할 수 있습니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 유전자 검사

의사는 증상을 토대로 고-IgM 증후군을 의심합니다. 그리고 나서 면역글로불린 수준을 측정합니다. 높거나 정상 수준의 IgM 및 수준이 낮거나 결핍된 다른 면역글로불린이 진단을 뒷받침합니다.

가능한 경우, 유전자 검사로 확진할 수 있습니다.

임신을 고려하고 있는 여성에게 고-IgM 증후군을 일으킬 수 있는 특정 유전자 돌연변이가 있는 가족 구성원이 있는 경우 산전 유전자 검사를 제안할 수 있습니다.

치료

  • 면역 글로불린

  • 경우에 따라 감염을 예방하기 위한 항생제

  • 가능한 경우 줄기 세포 이식

고-IgM 증후군 환자들은 결핍된 면역글로불린의 일부를 대체하기 위해 대개 면역 글로불린을 투여받습니다. 면역 글로불린은 정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체로 이루어집니다.

이 증후군의 일부 유형이 있는 환자들 일부는 사람폐포자충 감염을 예방하기 위해 트리메토프림/설파메톡사졸(항생제)을 투여받습니다.

가능하면 동일한 조직 유형의 형제자매로부터 줄기 세포 이식을 실시합니다.

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