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유전성 강직성 하반신불완전마비

작성자:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

최근 전체 검토/개정 2020년 2월 6일| 최근 내용 수정일 2020년 2월 6일

유전성(가족성) 강직성 하반신불완전마비는 다리 근육 연축을 동반하는 점진적인 다리 근육 약화(강직성 쇠약)를 유발하는 드문 유전적 질환군입니다.

  • 유전성 강직성 하반신불완전마비 환자는 항진된 반사, 경련 및 연축이 일어나 보행이 어려워집니다.

  • 의사는 다른 가족 구성원 중 본 질환의 환자가 있는지를 확인하고, 유사한 증상을 유발할 수 있는 질환을 배제한 후 유전자 검사를 실시할 수 있습니다.

  • 치료 방법으로는 경직성을 완화하기 위한 물리 치료, 운동 및 약물이 있습니다.

(척수 질환 개요도 참조.)

유전성 강직성 하반신불완전마비는 남성과 여성 모두에게 영향을 미치며 연령대와 무관하게 발병하며, 100,000명당 1~10명꼴로 발생합니다.

이 질환에는 다수의 형태가 있으며 여러 가지 다른 유형의 유전자 이상으로 인해 발생할 수 있습니다. 모든 형태가 뇌에서 척수 아래(근육으로)로 신호를 전달하는 신경 경로의 변성을 유발합니다.

한 군데 이상의 척수 부위에 영향을 줄 수 있습니다.

유전성 강직성 하반신불완전마비의 증상

유전성 강직성 하반신불완전마비의 증상은 형태에 따라 1 세부터 노인까지 연령대와 무관하게 시작될 수 있습니다.

반사가 과도하게 일어나고 다리 경련, 씰룩거림 및 연축이 발생하여 다리 움직임이 뻣뻣해지고 덜컥거리므로(경성 보행), 점차 보행이 어려워집니다. 환자는 발이 안쪽으로 휘면서 발끝으로 걷는 경향이 있기 때문에 쉽게 넘어지거나 발을 헛디딥니다. 신발에서 엄지발가락 부분이 닳는 경우도 있습니다. 피로는 공통된 증상입니다. 일부 환자의 팔 근육이 약해지고 뻣뻣해집니다. 감각과 방광 및 장 기능은 대개 영향을 받지 않습니다.

일반적으로 증상이 계속되며 천천히 악화되지만 청소년기 이후로는 일정한 수준으로 유지되기도 합니다. 수명에는 영향을 주지 않습니다.

다수 형태의 유전성 강직성 하반신불완전마비가 척수 외에도 다른 신체 부위를 손상시킵니다. 이러한 형태는 눈 문제, 근육 제어 불능, 청력 상실, 지적 장애, 치매 및 말초 신경 질환 등과 같은 기타 문제를 유발할 수 있습니다.

유전성 강직성 하반신불완전마비의 진단

  • 유사한 증상을 보이는 기타 질환 배제

  • 해당 장애가 있는 가족 구성원 확인

  • 때때로 유전자 검사

유전성 강직성 하반신불완전마비는 비슷한 증상(다발경화증척수 압박 등)을 유발하는 다른 질환을 배제하고 다른 가족 구성원의 유전적 강직성 하반신불완전마비 여부를 확인한 후 진단합니다.

간혹 질환을 유발하는 유전자를 확인하기 위한 혈액 검사(유전자 검사)를 실시합니다.

유전성 강직성 하반신불완전마비 치료

  • 물리 요법 및 운동

  • 경직을 완화시키는 약물

모든 유형의 유전성 강직성 하반신불완전마비 치료는 증상 완화에 집중됩니다.

물리 치료 및 운동은 이동성 및 근육 강도를 유지하고 이동 범위 및 지구력을 개선하며 피로를 경감하고 경련 및 연축을 예방하는 데에 도움이 됩니다.

바클로펜(근이완제)은 경직을 완화하기 위해 선택할 수 있는 약물입니다. 대안으로서 보툴리늄 독소(근육을 마비시키거나 주름을 치료하기 위해 사용되는 세균 독소), 클로나제팜, 단트롤렌, 디아제팜 또는 티자니딘을 사용할 수도 있습니다.

일부 환자는 부목, 지팡이 또는 목발을 사용하면 도움이 되며, 일부 환자는 휠체어가 필요할 수도 있습니다.

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실인증
실인증은 한 가지 이상의 감각을 활용해 물체를 식별할 수 있는 능력을 상실하는 장애입니다. 실인증의 증상은 손상된 뇌 부위에 따라 다릅니다. 전화 벨 소리를 듣지만 전화를 식별할 수 없는 경우, 뇌의 어느 엽이 손상되었을 가능성이 가장 높습니까?

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