근육이 정상적으로 기능하려면 근육 조직 및 뇌와 근육을 연결하는 신경 연결이 정상이어야 합니다. 근육 운동은 뇌의 앞부분(운동 피질이라고 함)과 척수에 위치한 신경 세포(뉴런)에 의해 시작됩니다. 운동 피질의 신경 세포는 근육이 움직이도록 자극하는 척수 신경(운동 신경이라고 함)에 연결됩니다. 운동 뉴런 질환의 경우, 이러한 신경 세포들이 점진적으로 악화됩니다. 그 결과, 근육이 약화되고 쇠약해지며(위축증) 근육 자체가 문제의 원인이 아님에도 불구하고 근육이 완전히 마비될 수 있습니다.

Using the Brain to Move a Muscle

근육을 움직이기 위해서는 근육과 뇌가 신경을 통해 신호를 교환하여야 합니다. 근육을 움직이기 위한 자극은 의식적으로 근육을 움직이기로 결정하듯이(예: 책을 들기 위함) 뇌에서 비롯될 수 있습니다.

또는 근육을 움직이기 위한 자극은 감각을 통해 시작됩니다. 예를 들어, 피부의 특수 신경 말단(감각 수용체)은 사람이 날카로운 바위를 디딜 때 통증을 느끼거나 매우 뜨거운 커피를 집어들 때 온도를 느낄 수 있도록 합니다. 이 정보는 뇌로 전달되고 뇌는 다시 근육으로 자극에 어떻게 반응해야 하는지에 대한 메시지를 전달합니다. 이러한 유형의 교환에는 다음 두 가지의 복잡한 신경 경로가 포함됩니다.

뇌로의 감각 신경 경로
근육으로의 운동 신경 경로

피부의 감각 수용체가 통증이나 온도 변화를 감지하면, 감각 수용체는 임펄스(신호)를 전달하며 이 임펄스는 뇌까지 전달됩니다.
임펄스는 감각 신경계를 따라 척수로 이동하며,
이 임펄스는 다시 척수 내 감각 신경과 신경 세포 사이의 시냅스(신경 세포 2개 사이의 이행부)를 이동합니다.
임펄스는 척수 내 신경 세포에서 척수 반대쪽으로 이동합니다.
임펄스는 척수 상행 방향으로 전달되어 뇌간을 따라 뇌 깊숙한 곳에 위치한 감각 정보 처리 센터인 시상으로 전달됩니다.
임펄스는 시상 내 시냅스를 통과하여 신경 섬유를 거쳐 (감각 수용체에서 전달하는 정보를 수신하고 해석하는) 대뇌의 감각 피질로 임펄스를 전달합니다.
감각 피질은 임펄스를 인식합니다. 인체가 운동을 시작하기로 결정하면, 운동 피질(수의 운동을 계획, 제어 및 실행하는 부위)이 다시 임펄스를 생성하게 됩니다.
운동 피질에서 생성된 임펄스는 뇌 하부 반대쪽으로 연결된 신경을 지닙니다.
임펄스는 척수 방향으로 전달되고,
다시 척수 내 신경 세포와 척수 내에 있는 운동 신경 간 시냅스를 통과하여,
운동 신경의 길이 방향을 따라 척수 외부로 이동합니다.
이렇게 전달된 임펄스는 신경근 이행부(신경이 근육과 연결되는 부위)에서 운동 신경으로부터 근육의 운동 신경 종말판의 수용체로 이동하며, 이 곳에서 임펄스는 근육이 움직이도록 자극합니다.

운동 뉴런 질환은 다음과 같이 다양한 형태가 있습니다.

운동 뉴런 질환은 남성에게 조금 더 흔하며 보통 50세 이후의 사람들에게 발생합니다. 원인은 보통 알 수 없습니다. 약 5%~7%의 운동 뉴런 질환 환자는 유전성 질환을 보유하고 있으므로 동일한 질환을 가진 가족 구성원이 있습니다.

처음에는 신경계의 다양한 부위가 영향을 받을 수 있습니다. 예를 들어, 운동 뉴런 질환의 일부 유형의 경우, 처음에는 구강 및 인후에 영향을 미칩니다. 다른 유형의 경우, 손이나 발에 처음 영향을 미치거나 가장 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.

마비가 장기간 지속될 경우 영구적인 근육 위축(구축)으로 발전할 수 있습니다.

근력이 영향을 받지만, 환자들은 통증이나 감각 이상을 느끼지 않으며, 우울증은 흔히 나타납니다.

루게릭병은 진행성 질환으로서 보통 손 부분의 쇠약으로 시작하지만, 가끔 발이나 입과 인후의 쇠약으로 나타나기도 합니다. 또한 신체의 한 쪽이 더 많이 쇠약해질 수 있으며, 일반적으로 팔 또는 다리 위로 진행됩니다. 일반적으로 손과 발의 근육이 쇠약해지기 시작합니다(위축증). 근육 연축 또한 흔하며 쇠약이 발생하기 전에 나타날 수 있지만, 이때에도 감각 이상은 발생하지 않습니다. 환자는 체중이 줄고 비정상적으로 피로를 느낍니다.

이와 같은 증상이 반복되면서 쇠약이 발생합니다.

근육에 경련이 생깁니다(근섬유 다발수축이라고 함). 보통 근긴장이 증가하며 근육이 뻣뻣해지고 오그라들어 근육 연축(경직이라고 함)을 유발하는 경향이 있습니다. 움직임이 뻣뻣하고 굼뜹니다. 일부 환자에서는 근긴장이 감소하여 사지가 느슨하고 축 처진 것처럼 보입니다.

얼굴 표정 제어가 어려워질 수 있습니다. 인후의 근육이 약화되면서 불명료한 언어와 삼키기 어려움(삼킴 곤란)이 발생할 수 있습니다. 삼킴이 어려워지므로 환자는 침을 흘리거나 액체를 삼키다가 질식할 확률이 높아집니다. 음식이나 침이 폐로 흡입(흡인)될 수 있어 폐렴의 위험이 증가합니다(흡인 폐렴이라 부름). 목소리는 보통 비음처럼 들리나 쉰 소리일 수도 있습니다.

증상이 더욱 진행되면 환자는 감정적인 반응을 통제하지 못하여 부적절한 경우에 웃거나 울 수 있습니다.

최종적으로, 호흡 관련 근육이 약화되어 호흡 문제가 발생합니다. 일부 환자는 호흡을 위해 환기기가 필요합니다.

근위축성 측삭 경화증의 발전 속도는 다음과 같이 다양하게 나타납니다.

환자 중 약 50%는 첫 증상이 나타난 이후 3년 내에 사망하고,
약 20%는 5년간 생존합니다.
약 10%는 10년 이상 생존하지만,
소수의 환자만이 30년 이상 생존합니다.

이러한 운동 뉴런 질환은 근위축성 측삭 경화증의 변형 중 하나로, 드물게 발생하며 진행 속도가 느립니다.

일차적 측삭 경화증은 주로 팔다리에 영향을 미칩니다.
진행성 거짓연수마비는 안면 근육과 턱 및 목에 주로 영향을 미칩니다.

두 장애 모두에서 근육이 쇠약해지고 매우 뻣뻣해지며 오그라들지만(경직), 근육이 수축되고(근섬유 다발수축이라 함) 소모가 발생하지 않습니다.

감정의 변화가 심하게 나타날 수 있습니다. 진행성 거짓연수마비 환자는 이유 없이 기쁨과 슬픔을 오가는 감정 변화를 나타낼 수 있으며, 적절하지 않은 감정 표출도 흔히 나타납니다.

전체적인 장애가 나타나기 전까지 증상은 일반적으로 수 년간 진행됩니다.

진행성 근육 위축은 어떤 연령에서든 발생할 수 있습니다. 이 질환은 근위축성 측삭 경화증과 유사하지만 더욱 느리게 진행되며 경직이 나타나지 않습니다. 하지만 근육이 약화되고 축 늘어지며(이완) 쇠약해집니다. 최초 증상은 근육 섬유의 비자발적 수축이나 실룩거림으로,

일반적으로 손이 가장 먼저 영향을 받으며, 그 다음 팔, 어깨 및 다리가 영향을 받다가, 최종적으로는 전신이 영향을 받게 됩니다.

다수의 환자가 25년 이상 생존합니다.

진행성 연수 마비에서는 씹고 삼키고 말하는 근육을 제어하는 신경이 영향을 받게 되어 이러한 기능을 수행하기가 어려워집니다. 목소리에 비음이 섞일 수 있으며, 일부 환자는 심한 감정 변화를 나타내기도 합니다.

삼키는 것이 어렵기 때문에 음식이나 침이 종종 폐로 흡입되어 숨막힘이나 구역질을 유발하고 흡인성 폐렴의 위험이 높아집니다.

따라서 환자는 대개 폐렴으로 인하여 증상이 나타난 지 1~3년 후에 사망합니다.

의사의 평가
자기공명영상, 근전도검사 및 신경 전도 검사와 같은 검사
혈액 및 때때로 소변 검사 및 척추 천자

성인에게 통증이나 감각 상실을 동반하지 않은 진행성 근육 쇠약이 나타날 경우 의사는 운동 뉴런 질환을 의심합니다. 의사들은 환자에게 다음에 대해 질문합니다.

신체 중 영향을 받는 부위
증상이 시작된 시기
어떤 증상이 가장 처음 나타났는지
증상이 시간이 지남에 따라 어떻게 변화했는지

이 정보를 통해 증상의 원인을 알아낼 수 있습니다.

근쇠약에는 여러 원인이 있을 수 있습니다. 가능성을 좁힐 수 있도록 돕기 위해 다음과 같은 진단 검사를 실시합니다.

유사한 증상을 나타낼 수 있는 이상을 확인하기 위해 뇌 MRI 및 척수 MRI(일부의 경우)를 실시합니다.
근육 내 전기적 활동 기록을 위한 근전도검사는 문제의 원인이 신경인지 근육인지를 판단하는 데에 도움이 됩니다.
신경 전도 검사를 실시하여 근육의 임펄스 전달 속도를 측정할 수도 있습니다. 단, 임펄스 속도는 운동 뉴런 질환 말기가 될 때까지 영향을 받지 않으므로, 임펄스가 예상 외로 느리다면 증상의 원인은 다른 질환일 수 있습니다.
쇠약을 유발할 수 있는 다른 장애를 확인하기 위한 검사를 실시합니다.

다른 장애에 대해 검사하기 위해, 의사는 다음을 실시할 수 있습니다.

감염 및 대사 장애를 확인하기 위한 혈액 검사
환자가 중금속(납 또는 수은 등)에 노출된 경우 이를 확인하기 위한 소변 검사
뇌와 척수를 둘러싼 체액(뇌척수액)의 염증 징후를 확인하기 위한 척추 천자(요추 천자)
유전성 신경병증과 같은 유전성 장애를 확인하기 위한 유전자 검사

시간이 지남에 따라 운동 뉴런 질환은 다른 검사를 하지 않아도 진단을 명확하게 하는 매우 특징적인 증상을 유발하는 경향이 있습니다.

물리 치료
증상을 완화하는 약물

운동 뉴런 질환에는 특별한 치료 방법이 없습니다. 그러나, 연구자들은 지속적으로 안전하고 효과적인 치료를 찾고 있습니다.

환자가 진행성 장애를 극복하는 데에는 다수의 보건의료인으로 구성된 팀(다학제간 협력 치료팀)의 치료가 도움이 됩니다. 물리 요법은 환자가 근력을 유지하고 관절 유연성을 유지하여 구축을 예방하는 데에 도움이 됩니다. 간호사나 기타 간병인은 삼키기 곤란이 있는 환자의 기도가 막히지 않도록 주의해서 음식을 공급해야 하며, 일부 환자는 복벽을 통해 위로 연결되는 튜브(위장루관)로 음식물을 공급해야 합니다.

다음과 같은 특정 약물을 사용하면 증상을 완화할 수 있습니다.

바클로펜은 근육 강직을 완화할 수 있습니다.
페니토인이나 퀴닌은 경련 감소에 도움이 됩니다.
아미트립틸린(항우울제) 등의 콜린 억제 효과가 있는 약물을 이용해 침 형성을 감소시켜 침흘림을 줄일 수도 있습니다.
아미트립틸린이나 플루복사민(항우울제)은 감정 기복이나 우울증을 앓고 있는 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 덱스트로메토르판(기침 억제제)와 퀴니딘을 결합한 약물은 기복이 심한 감정을 제어하는 데에 도움이 됩니다.

근위축성 측삭 경화증 환자 일부의 경우, 신경 세포를 보호하는 약물인 리루졸을 사용하면 수명을 몇 개월 정도 연장할 수 있습니다. 구강으로 복용합니다. 새로운 약물인 에다라본은 근위축성 측삭 경화증 환자에서 일정 정도 기능 저하를 늦출 수 있습니다.

질환이 진행되면서 통증이 나타나면(예: 환자가 한 자세로 너무 오래 앉아 있어 통증이 발생하는 경우) 가벼운 진정제인 벤조다이아제핀을 사용할 수 있습니다.

수술을 이용하여 삼키기를 개선하는 것은 진행성 연수 마비 환자 중 일부에게만 도움이 됩니다.

근위축성 측삭 경화증 및 진행성 연수 마비는 진행성이고 치료가 불가능하기 때문에, 이러한 질환을 앓고 있는 환자는 사전 의료지시서를 작성하여 생의 마지막에 어떠한 치료를 받기를 원하는지 지정하는 것이 좋습니다.

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