
폰히펠-린다우병이란 무엇입니까?
폰히펠-린다우병은 몇몇 기관에서 종양이 생기게 만드는 유전 질환 유전 질환이란 무엇입니까? 유전자는 신체가 어떻게 작용하고, 어떻게 만들어지며, 어떤 모습인지에 대한 모든 것을 통제하는 화학적 코드입니다. 사람에게는 20,000개 이상의 다른 유전자가 있습니다. 신체의 모든 세포는 각 유전자의 복제본을 가지고 있습니다. 세포는 현미경으로 볼 수 있는 신체의 구성 요소입니다. 각 기관은 여러 다른 종류의 세포로 이루어집니다. 예를... 더 읽기 입니다. 가장 흔한 종양은 혈관에서 만들어지며(혈관종) 뇌와 눈의 뒤쪽(망막)에 형성됩니다. 다른 유형의 종양은 부신, 신장, 간, 췌장에 생깁니다. 종양은 암성이거나 암성이 아닐 수 있습니다.
증상은 종양의 위치에 따라 다르게 나타납니다.
유전 검사는 소아와 또한 모든 직계가족에 대해 실시합니다.
치료는 가능할 경우 종양을 제거하는 수술입니다.
조기 치료가 가장 효과적이므로 소아는 종양을 식별하기 위한 빈번한 영상 검사가 필요합니다.
폰히펠-린다우병이 있는 사람은 나이가 들어감에 따라 신장암이 발생할 위험이 있습니다.
폰히펠-린다우병의 원인은 무엇입니까?
폰히펠-린다우병은 비정상 유전자에 의해 유발되는 유전 질환 유전 질환이란 무엇입니까? 유전자는 신체가 어떻게 작용하고, 어떻게 만들어지며, 어떤 모습인지에 대한 모든 것을 통제하는 화학적 코드입니다. 사람에게는 20,000개 이상의 다른 유전자가 있습니다. 신체의 모든 세포는 각 유전자의 복제본을 가지고 있습니다. 세포는 현미경으로 볼 수 있는 신체의 구성 요소입니다. 각 기관은 여러 다른 종류의 세포로 이루어집니다. 예를... 더 읽기 입니다.
간혹 아기는 한쪽 부모로부터 비정상 유전자를 물려받았습니다. 그리고 아기가 가족 중에서 처음으로 비정상 유전자를 갖는 경우도 있습니다.
폰히펠-린다우병의 증상에는 어떤 것이 있습니까?
증상은 대개 10~30세 사이에 나타나기 시작합니다.
증상은 종양의 크기와 위치에 따라 다르게 나타납니다. 소아는 다음과 같은 증상이 있을 수 있습니다.
두통
현기증과 허약감
고혈압
난청
눈 뒤쪽의 종양이 커질 경우, 시력 상실
폰히펠-린다우병에 대한 검사에는 어떤 것이 있습니까?
소아에게 폰히펠-린다우병이 있다고 의심할 경우, 의사는 다음을 수행합니다.
눈 검사
뇌 종양을 확인하기 위한 CT 스캔 및 MRI(정밀 사진을 보여주는 스캔)
이러한 검사가 폰히펠-린다우병을 시사할 경우, 의사는 다른 종양을 찾아보기 위한 다른 영상 검사를 실시합니다. 비정상 유전자 확인을 위해 유전 검사를 수행할 수도 있습니다.
가족들 또한 검사를 받아야 하며 가족도 이 질환이 있는지 알아보기 위한 검사를 합니다.
종양이 나중에 나타날 수도 있으므로, 정기적으로 종양에 대해 확인합니다.
의사들은 폰히펠-린다우병을 어떻게 치료합니까?
종양은 수술로 제거합니다.
간혹 방사선으로 종양을 치료하기도 합니다.
눈 뒤쪽의 혈관 종양은 대개 레이저나 냉동술로 치료합니다.
의사는 새로운 종양이 생겼는지 확인하는 검사를 1~2년 간격으로 시행합니다. 치유는 없지만, 치료는 소아가 실명 또는 뇌 손상을 피하는 데 도움이 될 수 있습니다. 뇌 종양이나 신장암으로 인한 합병증은 치명적일 수 있습니다.
폰히펠-린다우병은 어떻게 예방할 수 있습니까?
대개 이 병은 예방할 수 없습니다.
가족 중에서 폰히펠-린다우병이 있고 아기를 가질 계획이 있다면, 귀하에게 이 병을 유발할 수 있는 유전자가 있는지 확인하는 유전자 검사를 받을 수 있습니다. 유전 상담은 자녀에게 이 질환이 발생할 위험을 판별하는 데 도움이 될 수 있습니다.