
폰히펠-린다우병이란 무엇입니까?
폰히펠-린다우병은 몇몇 기관에서 종양이 생기게 만드는 유전 질환입니다. 가장 흔한 종양은 혈관에서 만들어지며(혈관종) 뇌와 눈의 뒤쪽(망막)에 형성됩니다. 다른 유형의 종양은 부신, 신장, 간, 췌장에 생깁니다. 종양은 암성이거나 암성이 아닐 수 있습니다.
폰히펠-린다우병이 있는 사람은 나이가 들어감에 따라 신장암이 발생할 위험이 있습니다.
폰히펠-린다우병의 원인은 무엇입니까?
폰히펠-린다우병은 비정상 유전자에 의해 유발되는 유전 질환입니다.
간혹 아기는 한쪽 부모로부터 비정상 유전자를 물려받았습니다. 그리고 아기가 가족 중에서 처음으로 비정상 유전자를 갖는 경우도 있습니다.