
결절성 경화증이란 무엇입니까?
“결절성”이란 감자나 얌과 같은 뿌리 채소인 괴경과 같은 모양을 가진 비정상적인 성장물을 말합니다. “경화증”이란 성장물 또는 기관처럼 부드러운 무언가가 단단해지는 것을 의미합니다.
결절성 경화증은 소아의 뇌 및 때로는 심장, 신장, 폐와 같은 다른 기관에 많은 단단한 괴경 형태의 종양이 자라는 드문 유전 질환입니다. 성장물 중 일부는 암성입니다.
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가장 흔한 증상에는 발작(대개 영아 경련), 피부 성장물 및 착색된 반점, 학습 및 행동 문제 등이 있습니다.
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의사는 소아의 증상을 토대로 이 질환을 의심하며 유전 검사에 의해 이를 확인합니다.
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치유는 없지만 때로는 약이 증상 완화에 도움이 됩니다.
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반복 영상 검사는 새로운 종양을 조기에 식별하고 어떤 치료가 성공할 가능성이 더 높은지 알아내는 데 도움이 됩니다.
결절성 경화증의 원인은 무엇입니까?
결절성 경화증은 비정상 유전자에 의해 발생합니다.
간혹 아기는 한쪽 부모로부터 비정상 유전자를 물려받습니다. 그리고 아기가 가족 중에서 처음으로 비정상 유전자를 갖는 경우도 있습니다.