결절성 경화증이란 무엇입니까?
“결절성”이란 감자나 얌과 같은 뿌리 채소인 괴경과 같은 모양을 가진 비정상적인 성장물을 말합니다. “경화증”이란 성장물 또는 기관처럼 부드러운 무언가가 단단해지는 것을 의미합니다.
결절성 경화증은 소아의 뇌 및 때로는 심장, 신장, 폐와 같은 다른 기관에 많은 단단한 괴경 형태의 종양이 자라는 드문 유전 질환 유전 질환이란 무엇입니까? 유전자는 신체가 어떻게 작용하고, 어떻게 만들어지며, 어떤 모습인지에 대한 모든 것을 통제하는 화학적 코드입니다. 사람에게는 20,000개 이상의 다른 유전자가 있습니다. 신체의 모든 세포는 각 유전자의 복제본을 가지고 있습니다. 세포는 현미경으로 볼 수 있는 신체의 구성 요소입니다. 각 기관은 여러 다른 종류의 세포로 이루어집니다. 예를... 더 읽기 입니다. 성장물 중 일부는 암성입니다.
가장 흔한 증상에는 발작(대개 영아 경련 영아 경련 “영아”란 생후 1세 미만의 아기를 말합니다. “경련”이란 갑작스러운 조절되지 않은 움직임입니다. 영아 경련은 발작의 한 유형입니다. 발작은 뇌에서 비정상적인 전기 활동의 돌발로 인해 유발됩니다. 각 경련은 수초간 지속되는 급격한 움직임을 유발합니다. 영아는 수분에 걸쳐 연속된 여러 경련을 겪은 후 한동안은 경련이 전혀 없을 수도 있습니다... 더 읽기 ), 피부 성장물 및 착색된 반점, 학습 및 행동 문제 등이 있습니다.
의사는 소아의 증상을 토대로 이 질환을 의심하며 유전 검사에 의해 이를 확인합니다.
치유는 없지만 때로는 약이 증상 완화에 도움이 됩니다.
반복 영상 검사는 새로운 종양을 조기에 식별하고 어떤 치료가 성공할 가능성이 더 높은지 알아내는 데 도움이 됩니다.
결절성 경화증의 원인은 무엇입니까?
결절성 경화증은 비정상 유전자 유전자와 염색체 유전자는 신체가 어떻게 작용하고, 어떻게 만들어지며, 어떤 모습인지에 대한 모든 것을 통제하는 화학적 코드입니다. 사람에게는 20,000개 이상의 다른 유전자가 있습니다. 신체의 모든 세포는 각 유전자의 복제본을 가지고 있습니다. 세포는 현미경으로 볼 수 있는 신체의 구성 요소입니다. 각 기관은 여러 다른 종류의 세포로 이루어집니다. 예를... 더 읽기 에 의해 발생합니다.
간혹 아기는 한쪽 부모로부터 비정상 유전자를 물려받습니다. 그리고 아기가 가족 중에서 처음으로 비정상 유전자를 갖는 경우도 있습니다.
결절성 경화증의 증상에는 어떤 것이 있습니까?
증상은 다양하며 일부 소아에서 다른 소아들에 비해 더 심합니다.
첫 번째 증상은 발작 소아의 발작 발작은 뇌의 전기 신호의 변화에 해당됩니다. 뇌는 신경세포로 이루어져 있습니다 신경세포는 전기 신호를 통해 의사소통을 합니다 발작은 너무 많은 신경세포가 동시에 신호를 보낼 경우 발생합니다 발작은 소아와 성인에서 동일합니다. 과다하게 많은 신경세포가 신호를 보내면 소아의 뇌는 이 신호들을 전혀 감지할 수 없고 비정상적인 일이 발생합니다.... 더 읽기 , 특히 영아 경련 영아 경련 “영아”란 생후 1세 미만의 아기를 말합니다. “경련”이란 갑작스러운 조절되지 않은 움직임입니다. 영아 경련은 발작의 한 유형입니다. 발작은 뇌에서 비정상적인 전기 활동의 돌발로 인해 유발됩니다. 각 경련은 수초간 지속되는 급격한 움직임을 유발합니다. 영아는 수분에 걸쳐 연속된 여러 경련을 겪은 후 한동안은 경련이 전혀 없을 수도 있습니다... 더 읽기 이라고 하는 발작 유형일 수 있습니다.
종종 소아의 피부에 착색된 반점, 평평한 반점, 덩이, 돌기가 있습니다.
반점은 소아의 눈 뒤쪽(망막)에 나타나 시력에 영향을 미칠 수 있습니다.
종종 소아에서 영구치 표면이 움푹 패일 수 있습니다.
종양에 의해 나타나는 증상은 종양이 어느 부위에서 자라는지에 따라 다릅니다.
뇌 종양은 두통, 발작 또는 지적 장애를 유발할 수 있고 소아의 발달을 늦출 수 있습니다.
신장 종양으로는 고혈압, 복통 및 혈뇨가 발생할 수 있습니다.
폐 종양(주로 10대 여아들에서)은 호흡 문제를 유발할 수 있습니다.
심장 종양은 출생 전에 생기며 증상은 없습니다.
의사는 내 아기에게 결절성 경화증이 있는지 어떻게 압니까?
의사는 아기에게 특정 피부 변화와 함께 발작 및 발달 지연이 나타나면 결절성 경화증을 의심할 수 있습니다.
소아의 담당 의사는 눈 검사를 통해 눈 문제가 있는지 확인하게 됩니다.
의사는 종양을 확인하기 위해 MRI 또는 초음파(신체 내부의 정밀 사진을 보여주는 스캔)를 지시합니다.
확진을 위해 손상 유전자를 확인하는 유전 검사를 시행할 수 있습니다.
간혹 의사는 아기가 태어나기 전에 실시하는 초음파 검사 중에 아기의 심장이나 뇌에서 종양을 관찰하기도 합니다.
의사는 결절성 경화증을 어떻게 치료합니까?
결절성 경화증에 대한 치유는 없습니다.
의사는 다음과 같은 소아의 증상 치료를 권장합니다.
발작이나 고혈압 치료 약물
때때로 종양 제거 수술
때때로 종양 크기를 줄이기 위한 약물
발달 장애의 경우 특수 교육 및 물리 치료, 작업 치료 및 말하기와 언어 치료
피부 성장물을 제거하는 절차
아기의 결절성 경화증은 어떻게 예방할 수 있습니까?
결절성 경화증은 예방할 수 없습니다.
그러나, 가족 중에서 결절성 경화증이 있고 아기를 가질 계획이 있다면, 귀하에게 결절성 경화증을 유발할 수 있는 유전자가 있는지 확인하는 유전자 검사를 받을 수 있습니다. 유전 상담은 자녀에게 이 질환이 발생할 위험을 판별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
