헌팅톤병이란 무엇입니까?
헌팅톤병은 뇌의 특정 신경 세포를 천천히 파괴하는 유전 질환입니다.
증상은 대개 35세와 40세 사이에 시작됩니다
이 질병은 뇌에서 부드럽고 조화로운 움직임을 돕는 부분을 파괴합니다
움직임이 느려지고, 경련을 일으키는 듯하며, 서툴러지며, 말투가 어눌해집니다
정신적 기능이 영향을 받아 우울하고 예민해지며 기억력과 사고력이 나빠집니다
일단 증상이 시작되면, 점점 더 악화되어 결국 13~15세에 사망합니다
의사는 혈액 검사를 통해 질병의 원인이 되는 유전자가 있는지 확인할 수 있습니다
헌팅톤병의 원인은 무엇입니까?
헌팅톤병은 부모 중 한 사람으로부터 물려받은 유전자에 의해 발생합니다. 이 유전자는 뇌에서 사고를 하고 부드럽고 조화로운 움직임을 돕는 부분을 천천히 파괴되게 만듭니다.
헌팅톤병의 증상에는 어떤 것이 있습니까?
증상은 대개 성인기에 시작됩니다.
가장 흔한 첫 번째 증상은 다음과 같습니다.
경련을 일으키는 듯하며 제어가 불가능한 팔과 다리의 움직임
빈번한 눈 깜박임
이상하고 경련을 일으키는 듯한 보행
혼돈, 충동 통제 부족, 우울증 또는 분노와 같은 정신 및 성격 변화
질병이 악화됨에 따라 다음을 경험할 수 있습니다.
옷 입기, 목욕, 화장실 사용과 같은 기본적인 활동을 하는 데 어려움을 겪음
결국 상시 간병이 필요하게 됩니다. 대부분 환자는 증상이 시작되고 약 13~15년이 지난 후 사망합니다.
의사는 헌팅톤병이 있는지 어떻게 알 수 있습니까?
헌팅톤병 증상이 있는 경우, 의사는 다음을 수행합니다.
혈액 검체를 이용한 유전자 검사
컴퓨터 단층촬영(CT 스캔 컴퓨터 단층촬영 CT 스캔을 위해 여러 각도에서 X-레이 촬영을 하기 위해 커다란 도넛 모양의 대형 기계를 사용합니다. 이후 컴퓨터를 통해 X-레이 촬영을 하여 신체 내부의 여러 정밀 사진이 생성됩니다. 각 사진은 신체 한 부위로부터 촬영한 절편처럼 나타납니다. 컴퓨터를 통해 신체 내부의 3-D 영상도 생성될 수 있습니다. CT 스캔은 뇌, 머리, 목,... 더 읽기
) 또는 자기공명영상(MRI 자기공명영상(MRI) MRI는 신체 내부의 촬영을 위해 강력한 자석이 있는 기계를 사용하는 검사입니다. 컴퓨터는 신체 주변의 자기장의 변화를 기록합니다. 이후 컴퓨터는 그 변화를 사용하여 일련의 정밀 사진을 생성합니다. 각 사진은 신체를 관통하여 촬영한 절편처럼 나타납니다. 컴퓨터를 통해 신체 내부의 3-D 영상도 생성될 수 있습니다. CT 스캔 및 PET 스캔과... 더 읽기 
)과 같은 검사를 실시하여 다른 뇌 질환이 없음을 확인
검사 결과 헌팅톤병이 있음으로 밝혀지거나 가족 중 누군가 헌팅톤병을 앓았다면 의사는 다음을 제안할 수 있습니다.
유전 상담
헌팅톤병이 앓고 있는 경우, 유전 상담은 질병을 자녀에게 물려줄 수 있는 위험을 이해하는 데 도움이 됩니다.
헌팅톤병을 진단받지 않았지만 가족력이 있다면 유전 상담을 통해 검사를 받을지 결정하는 데 도움을 받을 수 있습니다. 일부 사람은 치명적인 질병이 있는지 알고 싶어 하지 않을 수도 있고, 어떤 사람은 자녀가 위험에 처하게 될지 알고 싶어 할 수도 있습니다.
의사는 헌팅톤병을 어떻게 치료합니까?
완치시키는 방법은 없지만, 의사는 다수의 증상을 치료할 수 있고 미래를 계획하는 데 도움을 줄 수 있으며 다음을 처방할 수 있습니다.
증상을 완화하는 데 도움이 되는 약물
우울증이 있는 경우, 항우울제
환자는 의사와 사전 의료지시서 사전의료지시서 의료 서비스 사전의료지시서는 환자가 의료 서비스 결정을 내릴 수 없는 경우 의료 서비스 결정에 관한 환자의 바람을 전달하는 법적 문서입니다. 사전의료지시서에는 기본적으로 생존 유서 및 의료 서비스 위임장의 2개 유형이 있습니다. ( 의료 서비스에서의 법적 문제와 윤리적 문제 개요도 참조하십시오.) 생존 유서는 환자가 의료 서비스 결정을 내릴... 더 읽기 에 대해 상의해야 합니다. 사전 의료지시서는 환자가 직접 작성할 수 있을 때 본인이 원하는 의학적 치료를 의사와 가족에게 서면으로 명확히 알리는 문서입니다.
