ピルビン酸代謝異常症は、糖代謝異常症であり、ピルビン酸という物質を代謝できないことが原因で起こります。この種の病気では、乳酸が体内に蓄積し、神経系に様々な異常が起こります。ピルビン酸代謝異常症は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。
ピルビン酸代謝に関与する酵素のいずれか1つが欠損していると、数多くある病気のうちの1つが発生します。
症状は、けいれん発作、知的障害、筋力低下、協調運動障害などです。
中には死に至る病気もあります。
ピルビン酸代謝異常症の中には、食事療法が役立つものもあります。
遺伝性疾患には様々な種類があります。多くのピルビン酸代謝異常症では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。（遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。）
ピルビン酸は炭水化物やタンパク質の代謝過程で生成される物質で、細胞のエネルギー源として働きます。
ピルビン酸の分解（代謝）に問題があると、細胞のエネルギー産生能力が制限され、乳酸と呼ばれる老廃物が蓄積します（乳酸アシドーシス）。ピルビン酸代謝には多くの酵素が関わっています。 これらの酵素のいずれか1つが遺伝的に欠損していると、数多くある病気のうちの1つが発生し、その病気の種類は、欠損している酵素の種類によって決まります。
ピルビン酸代謝異常症の症状は、乳児期の初期から成人期後半までのどこかで始まります。運動をしたり感染症にかかったりすると症状が悪化し、重症の乳酸アシドーシスが起こります。
これらの病気は、肝臓または皮膚の細胞の酵素活性を測定することで診断できます。遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査である、遺伝子検査も利用できます。
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症（ピルビン酸カルボキシラーゼがない病気）
さらなる情報
役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
全米希少疾患患者協議会（National Organization for Rare Disorders［NORD］）：希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。
遺伝性疾患・希少疾患情報センター（Genetic and Rare Diseases Information Center［GARD］）：希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。
