コレステリルエステル蓄積症とウォルマン病は脂質蓄積症（リピドーシス）と呼ばれる遺伝性代謝疾患で、ある種のコレステロールや中性脂肪（トリグリセリド）が組織内に蓄積することによって引き起こされます。これらの病気では、脂肪の血中濃度が高くなったり、肝臓が大きくなったりします。これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。
遺伝性疾患には様々な種類があります。多くの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。一部の遺伝性代謝疾患はX連鎖性であり、これは男児に異常な遺伝子のコピーが1つあるだけで病気が発生することを意味します。（遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。）
リピドーシスは、体が脂肪（脂質）を分解（代謝）して処理するのを助ける酵素の1つが欠損しているときに発生します。その結果、それらの酵素によって分解されるはずの脂肪が分解されずに蓄積します。そのような物質が長年かけて蓄積していくと、多くの臓器に有害な影響が生じます。
コレステリルエステル蓄積症とウォルマン病では、血液中の重要な脂肪であるコレステロールと中性脂肪（トリグリセリド）が組織に蓄積します。これは、ライソゾーム酸リパーゼと呼ばれる、コレステロールと中性脂肪を分解するのに必要な酵素がうまく機能しないためです。
ウォルマン病
ウォルマン病はより重症の病気です。この病気は、生後数週間以内に発生します。乳児はあまり哺乳せず、嘔吐し、脾臓と肝臓が大きくなっています。副腎にカルシウムが沈着することにより、組織が硬化します。過剰な脂肪が含まれるため、脂っぽく、異常な悪臭を伴うかさばる便（脂肪便）が出ます。ウォルマン病の乳児は、治療しなければ通常は生後6カ月までに死亡します。
コレステリルエステル蓄積症
コレステリルエステル蓄積症は、ウォルマン病より軽症で、発生時期は遅く成人期になることさえあり、その時点で肝臓および脾臓の腫大がみられます。早期に動脈が硬くなることがあり（動脈硬化）、これはしばしば重症化します。
診断
治療
酵素補充療法
セベリパーゼアルファによる酵素補充療法は、いずれの病気の治療にも使用できます。
さらなる情報
役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
全米希少疾患患者協議会（National Organization for Rare Disorders［NORD］）：希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。
遺伝性疾患・希少疾患情報センター（Genetic and Rare Diseases Information Center［GARD］）：希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。
