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染色体異常症と遺伝子疾患の概要

執筆者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

レビュー/改訂 2021年 12月
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やさしくわかる病気事典
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染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。

人間の正常な細胞は、精子と卵子を除いて、いずれも23対、計46本の染色体をもっています。精子と卵子は、各ペアにつき1本の染色体しかもたないため、全体で23本の染色体をもっています。それぞれの染色体には数百から数千個の遺伝子が含まれています。

性染色体 性染色体 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 性染色体 は、23対ある染色体のペアのうちの1つです。性染色体には2種類のものがあり、それぞれX染色体およびY染色体と呼ばれています。女性は典型的には2本のX染色体をもち(XX)、男性は典型的にはX染色体とY染色体を1本ずつもっています(XY)。

DNAの構造こうぞう

DNA(デオキシリボかくさん)は細胞さいぼう遺伝いでん物質ぶっしつで、細胞核さいぼうかくない染色体せんしょくたいとミトコンドリアにあります。

特定とくてい細胞さいぼうたとえば、精子せいし卵子らんし赤血球せっけっきゅう)をのぞき、細胞核さいぼうかくには23つい染色体せんしょくたい格納かくのうされています。1ぽん染色体せんしょくたいには、たくさんの遺伝子いでんしふくまれています。遺伝子いでんしとは、DNAのうち、タンパクしつをつくるためのコードがふくまれている部分ぶぶんのことです。

DNA分子ぶんしながいコイルじょう二重にじゅうらせんで、らせん階段かいだんています。DNAには、とう(デオキシリボース)とリンさんからできた2ほんくさり(ストランド)があり、4種類しゅるい塩基えんきたいになって、階段かいだんのステップのようにくさりあいだをつないでいます。ステップは、アデニンとチミンのたいと、グアニンとシトシンのたい形成けいせいされます。かく塩基対えんきつい水素すいそ結合けつごう結合けつごうしています。遺伝子いでんし塩基えんき配列はいれつ構成こうせいされます。3つの塩基えんきからなる配列はいれつで、1つのアミノさん(アミノさんはタンパクしつをつくる成分せいぶんです)かそれ以外いがい情報じょうほうをコードしています。

DNAの構造こうぞう

染色体異常

  • 染色体の数

  • 染色体の構造

比較的大きな異常は、染色体分析や核型分析と呼ばれる検査の際に顕微鏡で観察することができます。比較的小さな染色体異常は、染色体をスキャンして過剰部分や欠失部分を探し出す専用の遺伝学的検査を用いることで、検出が可能です。そのような検査としては、染色体マイクロアレイ解析(CMA)や蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)などがあります。(次世代シークエンシング技術 次世代シークエンシング技術 遺伝子診断技術とは、生物の遺伝子について理解したり評価したりするために用いられる科学的な方法のことです。 ( 遺伝子と染色体も参照のこと。) 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 遺伝子診断技術は急速に進歩しています。遺伝子の一部をコピーしたり、遺伝... さらに読む も参照のこと。)

数的異常とは、染色体が1本以上余分にある場合(例えば、余分な染色体が1本の場合はトリソミー、2本の場合はテトラソミーといいます)と、1本欠けている場合(モノソミー)です。トリソミーは23対ある染色体のいずれにも発生しますが、最も多いのは21トリソミー(ダウン症候群 ダウン症候群(21トリソミー) ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。... さらに読む ダウン症候群(21トリソミー) )、 13トリソミー 13トリソミー 13トリソミーは、余分な13番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、重度の知的障害と様々な身体的異常がみられます。 13トリソミーは、13番染色体が余分にあることで発生します。 この症候群の乳児は、典型的には体格が小さく、しばしば脳、眼、顔面、心臓に重大な異常がみられます。... さらに読む 13トリソミー 18トリソミー 18トリソミー 18トリソミーは、余分な18番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 18トリソミーは、18番染色体が余分にあることで発生します。 この症候群の乳児は、典型的には体格が小さく、多くの身体的異常と内臓の機能障害がみられます。 診断を確定するための検査は、出生前でも出生後にも行えます。... さらに読む 18トリソミー で、これらは男児、女児のどちらにも発生します。これらの異常は、核型分析の際に顕微鏡で観察することができます。

妊娠する女性の年齢が高くなるほど、胎児に染色体の過剰や欠失が発生する可能性が高くなります(染色体異常をもった子どもが生まれるリスク* 染色体異常をもった子どもが生まれるリスク* 染色体異常をもった子どもが生まれるリスク* )。これは男性には当てはまりません。 男性は年齢が高くなっても、染色体異常をもつ子どもができる可能性は、ごくわずかに上がるだけです。

遺伝子異常

ある遺伝子のDNAを構成する塩基のペア(図 DNAの構造 DNAの構造こうぞう DNAの<ruby >構造<rt >こうぞう</rt></ruby> を参照)に変化が起きると、その遺伝子の変異体が発生して、遺伝子の働き方に影響が生じることがあります。それらの変化は染色体の構造に影響を及ぼすものではないため、核型分析などの染色体検査では観察することができません。より詳細な遺伝子検査が必要になります。同じ遺伝子に生じる変異でも、何の問題も引き起こさないものもあれば、わずかな問題やごく軽度の問題を引き起こすものや、さらには 鎌状赤血球貧血 鎌状赤血球症 鎌状赤血球症は、鎌状(三日月形)の赤血球と、異常な赤血球の過剰破壊による慢性貧血を特徴とする、遺伝性のヘモグロビン(酸素を運搬する赤血球内のタンパク質)の遺伝子異常です。 必ず貧血がみられ、ときとして黄疸がみられます。 貧血、発熱、息切れなどが悪化し、長管骨、腹部、胸部などに痛みを伴うと、鎌状赤血球症の疼痛発作(症状が急速に悪化する危険な... さらに読む 鎌状赤血球症 嚢胞性線維症 嚢胞性線維症(CF) 嚢胞性線維症(のうほうせいせんいしょう)は、特定の分泌腺が異常に粘り気の強い分泌物を生産し、それによって組織や器官、特に肺や消化管が損傷を受ける遺伝性疾患です。 嚢胞性線維症は、遺伝子変異を親から引き継ぐことで発生し、粘り気の強い濃厚な分泌物が肺やその他の臓器の働きを妨げます。... さらに読む 筋ジストロフィー 筋ジストロフィーと関連疾患に関する序 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な 遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力 低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。顕微鏡で観察すると、筋線維が変性しているように見えます。 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、最も多くみられる病型の筋ジストロフィーです。... さらに読む など、重篤な病気を引き起こす変異もあります。小児の病気の原因となる特定の遺伝子が研究者によって次々と発見されています。

大半の変異がどのようにして起こるのかは依然としてよく分かっていませんが、大半が自然に発生すると考えられています。環境中の物質の中には、遺伝子に傷をつけて変異を引き起こす可能性のあるものがあります。それらの物質のことを変異原といいます。放射線、紫外線、特定の薬物や化学物質などの変異原は、一部のがんや 先天異常 先天異常の概要 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。それらの異常は通常、出生時か生後1年以内に明らかになります。 多くの先天異常は原因不明ですが、感染、遺伝的要因、そして特定の環境要因が先天異常の発生リスクを高めます。 出生前の段階では、母親がもつ危険因子と超音波検査の結果のほか、ときに血液検査、... さらに読む の原因となります。

精子や卵子の遺伝子に起きた変異は、親から子に遺伝する可能性があります。その他の細胞の遺伝子に起きた変異は、子どもに遺伝することのない(精子や卵子に影響を及ぼさないため)病気を引き起こす可能性があります。異常な遺伝子のコピーが2つそろうと、 嚢胞性線維症 嚢胞性線維症(CF) 嚢胞性線維症(のうほうせいせんいしょう)は、特定の分泌腺が異常に粘り気の強い分泌物を生産し、それによって組織や器官、特に肺や消化管が損傷を受ける遺伝性疾患です。 嚢胞性線維症は、遺伝子変異を親から引き継ぐことで発生し、粘り気の強い濃厚な分泌物が肺やその他の臓器の働きを妨げます。... さらに読む テイ-サックス病 テイ-サックス病およびサンドホフ病 テイ-サックス病とサンドホフ病は、スフィンゴリピドーシスと呼ばれる一種の ライソゾーム病であり、ガングリオシドが脳の組織内に蓄積することで起こります。これらの病気の患者は、若年で死亡します。これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。... さらに読む などの重篤な病気が発生することがあります。ときに、異常な遺伝子のコピーを1つもっているだけで疾患が発生する場合もあります。

染色体異常と遺伝子異常の検査

人の染色体や遺伝子は、血液のサンプルや体の一部から採取した細胞(ほほの裏の粘膜から採取した細胞など)を分析することで、評価することができます。妊娠中に、 羊水穿刺 羊水穿刺 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。... さらに読む 絨毛採取 絨毛採取 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。... さらに読む で得た細胞を用いて、胎児の特定の染色体や遺伝子の異常を検出することもできます。胎児に異常がみられた場合は、具体的な先天異常を検出するために、さらなる検査を行うことがあります。最近では、妊婦の血液サンプルを分析して、胎児に特定の遺伝性疾患のリスクが高くないかを判定するスクリーニング検査が開発されています。この検査は、妊婦の血液中にはごく少量ながら胎児由来のDNAが含まれているという事実に基づいています。この検査は非侵襲的出生前スクリーニング(NIPS)やセルフリー胎児DNA分析と呼ばれています。非侵襲的出生前スクリーニングを行うことで、21トリソミー(ダウン症候群 ダウン症候群(21トリソミー) ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。... さらに読む ダウン症候群(21トリソミー) )、 13トリソミー 13トリソミー 13トリソミーは、余分な13番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、重度の知的障害と様々な身体的異常がみられます。 13トリソミーは、13番染色体が余分にあることで発生します。 この症候群の乳児は、典型的には体格が小さく、しばしば脳、眼、顔面、心臓に重大な異常がみられます。... さらに読む 13トリソミー 18トリソミー 18トリソミー 18トリソミーは、余分な18番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 18トリソミーは、18番染色体が余分にあることで発生します。 この症候群の乳児は、典型的には体格が小さく、多くの身体的異常と内臓の機能障害がみられます。 診断を確定するための検査は、出生前でも出生後にも行えます。... さらに読む 18トリソミー や、その他特定の染色体異常症のリスクが高いことを特定することができますが、診断には至りません。医師は通常、何らかの染色体異常のリスクが高いことが判明すれば、さらなる検査を推奨します。

予防

染色体異常や遺伝子異常は是正することができませんが、一部の先天異常はときに予防できる場合があり、例えば、 神経管閉鎖不全 神経管閉鎖不全と二分脊椎 神経管閉鎖不全は脳、脊椎、脊髄に生じる先天異常の一種です。 神経管閉鎖不全により、神経損傷、学習障害、麻痺、死亡が起こることがあります。 血液検査、羊水検査、または超音波検査の結果に基づいて出生前から診断できます。 出生後、医師は身体診察を行い、追加の画像検査を行う場合もあります。... さらに読む を予防するための葉酸の摂取や、両親が特定の遺伝子異常の キャリア キャリアスクリーニング 遺伝子スクリーニングは、遺伝する遺伝性疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査です。遺伝する遺伝性疾患とは、次の世代へ受け継がれる 染色体または遺伝子の病気です。 スクリーニングではカップルの家族歴を評価し、必要に応じて血液や組織のサンプル(頬の内側から採取した細胞など)を分析します。... さらに読む かどうかを調べるスクリーニング検査などがあります。 体外受精 体外受精 生殖補助医療は、精子と卵子、あるいは胚を培養室(体外)で操作して妊娠を達成することを目標とします。 ( 不妊症の概要も参照のこと。) 治療開始から4~6サイクルの月経周期が経過しても妊娠に至らない場合は、体外受精や配偶子卵管内移植(GIFT)などの生殖補助医療を検討します。これらの方法は、35歳未満の女性の方が成功率が高くなります。米国で... さらに読む 体外受精 で得られた胚についても、母親の子宮に移す前に遺伝子異常の検査を行うことが可能です(着床前遺伝子診断 着床前遺伝子検査 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。... さらに読む を参照)。

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