膀胱（拡張して尿を貯めておくことのできる筋肉でできた袋状の臓器）に生じる先天異常がいくつかあります。医師による診察で明らかになるものもあります。尿路を評価する検査が必要なものもあります。
（尿路の先天異常の概要も参照のこと。）
尿路内の構造
膀胱につながる神経の異常（）
膀胱につながる神経に生じる先天異常、特に二分脊椎などの脊髄の異常があると、以下のようないくつかの経路で問題が発生します：
弛緩性神経因性膀胱：神経の異常により膀胱の筋肉が弱くなります（弛緩）。膀胱が正しく収縮して排尿することができないため、圧力が低い状態で膀胱が尿で満たされる傾向があります。
けい性神経因性膀胱：神経の異常により膀胱が過剰に収縮し（けい性）、膀胱内の尿の圧力が高まります。膀胱が小さくなります。
一部の患児では、ある時には弛緩性神経因性膀胱が、別のある時にはけい性神経因性膀胱がみられることがあります。
患児が膀胱を完全に空にできない場合は、尿が停滞することがあり、それによって尿路感染症や膀胱結石の形成のリスクが高まります。さらに、満杯になった膀胱があふれ、意図せずに排尿が起こることがあります（尿失禁）。患児が膀胱を完全に空にできない場合は、柔軟な細い管（カテーテル）を尿道口から膀胱に入れて膀胱から尿を排出します。この処置は導尿といいます。尿の排出が終わり次第すぐにカテーテルを抜いた方がよいため、導尿は毎日数回繰り返します。これを間欠的導尿といいます。しかし、カテーテルを常に入れておかなければならない場合もあります。
導尿を行っても効果がみられない場合は、膀胱瘻造設術（ぼうこうろうぞうせつじゅつ）という手術を行うことがあります。この手術では、医師は腹壁と膀胱をつなぐ開口部を作ります。尿が膀胱からこの開口部を通っておむつの中に排出されます。膀胱瘻造設術に代わる方法として、膀胱と皮膚の間に通路ないしトンネルを作る手術があります。この通路にカテーテルを留置することができます。
尿に高い圧力がかかると、膀胱から腎臓に尿が逆流することがあります。尿の逆流により、繰り返す尿路感染症、腎障害、またはその両方が起きる可能性があります。腎臓が小さく膀胱の圧力が高い小児には、膀胱の筋肉を緩める薬が投与されたり、カテーテルが挿入されることがあります。これらの処置で効果がみられない場合は、尿失禁（意図しない排尿）を減らし、膀胱の圧力を下げて腎障害が起こらないようにするために、手術が行われることがあります。一部の手術では膀胱を大きくします。しかし、通常は手術後も導尿が必要になります。
膀胱が適切に閉じていない
最初に胎児に膀胱ができた際、正常であれば膀胱が閉じて筋肉でできた袋状の臓器になります。まれに、膀胱が完全に閉じずに腹部の表面に開いた状態になり（膀胱外反といいます）、尿が尿道から出ずに腹壁から漏れ出る場合があります。膀胱外反がある小児には、尿道や外性器（陰茎、精巣、または陰核）の形成異常や、ときには肛門の異常もみられることがあります。
胎児の発育中に存在する膀胱とへそ（臍）のをつなぐ通路にも同様の疾患が生じます。この通路は尿膜管といいます。正常であれば、この通路は出生前に閉じます。この通路が開いたままの場合（尿膜管開存）、尿がへそから排出されます。
どちらの疾患でも、乳児の尿路感染症のリスクが高まります。必要な場合は、腹部の開口部を閉じて膀胱を修復する手術が行われます。手術は出生直後に行うこともあれば、後から行うこともあります。
膀胱憩室
生まれつき、膀胱の壁の一部が袋状に突出した部分（憩室［けいしつ］）がみられることがあります。この憩室に尿がたまって、尿路感染症を引き起こすことがあります。憩室を切除して膀胱の壁を再建する手術が行われることがあります。
