体のほかの部分と比べて、腎臓と泌尿器系（尿路）には先天異常が多くみられます。異常は以下の部位で起こります。
腎臓：左右に1つずつあって、血液から老廃物をろ過して尿を作っている臓器
尿管：尿が腎臓から膀胱に送られるときに通過する管
膀胱：拡張して尿を貯めておく筋肉でできた袋状の臓器
尿道：尿が膀胱から体外に排出されるときに通過する管
尿は2つの腎臓で絶えず作られていて、尿管を通って緩やかに膀胱に流れ込みます。膀胱から尿道を通って尿は体外に排出されます。男性では、尿道は陰茎にあります。女性では、尿道は外陰部（女性の外性器の領域）で終わります。通常、尿中には細菌など感染性の微生物は存在しません。
尿路内の構造
知っていますか？
|
尿路の異常の合併症
尿路の異常によって以下の変化が起こる可能性があります。
尿の流れが妨げられる、または遅くなる
膀胱から腎臓に尿が逆流するようになる
尿の流れを妨げたり遅くしたりする先天異常は、尿を停滞させ、尿路感染症や腎結石の形成を引き起こす可能性があります。尿の流れが妨げられると、痛みが起きたり、腎臓に損傷が生じたりする可能性があります。
尿の逆流は通常、尿管が膀胱とつながる接合部に異常がある場合に起こります。正常であれば、この接合部では、尿が腎臓から膀胱に向かう一方向にしか流れないようになっています。接合部に異常があると、尿が膀胱から腎臓に逆流するようになる場合があります。さらに、尿の流れを妨げる他の異常によって、膀胱内の圧力が高まり尿が逆流することがあります。逆流は、左右片側に生じる場合もあれば、両側に生じる場合もあります。
尿の逆流や頻繁な感染により、腎臓や尿管が徐々に傷つく可能性があります。腎臓が傷つくと、高血圧のほか、まれに腎不全が起こる可能性があります。
胎児に重度の尿路の異常があれば、尿がほとんどまたはまったく作られなくなることがあります。尿路の尿は子宮内の胎児の周囲を満たしている液体（羊水）になります。胎児が十分に尿を放出しなければ、羊水の量が少なくなります。羊水の量が少なすぎると、胎児の肺、心臓、顔面、および四肢の発育に異常が生じることがあります。重度の異常によって、乳児がまだ胎内にいる間や出生直後に死亡する可能性があります。
腎臓と尿路の先天異常の症状
腎臓と尿路の先天異常の診断
出生前なら、出生前超音波検査および血液検査
出生後なら、画像検査およびときに膀胱鏡検査
出生前では、通常行われる出生前超音波検査や遺伝性疾患がないか調べるその他の通常のスクリーニング検査の際に、尿路の異常が発見されることがよくあります。
出生後では、尿路の異常が疑われる場合に、超音波検査、CT検査、核医学検査、MRI検査などの画像検査が一般的に行われます。ときとして、排泄性尿路造影検査や膀胱鏡検査が行われることがあります。膀胱鏡検査では、医師が膀胱鏡という内視鏡の一種で膀胱と尿道の中を観察します。
特定の尿路の異常を診断するために、排尿時膀胱尿道造影検査という検査が行われることがあります。排尿時膀胱尿道造影検査では、尿道から膀胱までカテーテルを挿入し、そのカテーテルを通して造影剤（X線画像に写る液体）を注入してから、排尿前、排尿中、排尿後にそれぞれX線撮影を行います。
小児が成長していくに従い、膀胱、尿管、尿道、および腎臓がどの程度発達し機能しているかを評価するため、また小児が成長により異常の影響を克服したかどうかを評価するために、これらの検査を一定の間隔で繰り返し行うことがあります。
腎臓と尿路の先天異常の治療
ときに手術
症状を引き起こしている異常や腎臓や膀胱にかかる圧力を増加させる異常は、通常は外科的に治療する必要があります。
