出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。
妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。
こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。
検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。
羊水穿刺や絨毛採取は侵襲的で、胎児へのごくわずかなリスクを伴います。
(遺伝性疾患の概要と先天異常の概要 遺伝性疾患の概要 遺伝性疾患は1つ以上の 遺伝子または染色体の異常が原因で起こる病気です。遺伝性疾患には遺伝するものと、自然に発生するものがあります。 遺伝性疾患のうち遺伝するものは、次の世代へ受け継がれます。 自然発生的な遺伝性疾患は次の世代へ受け継がれるものではありませんが、父親の精子や母親の卵子の細胞、発育中の胚の細胞に含まれる遺伝物質が偶然に損傷を... さらに読む も参照のこと。)
出生前診断の一部(超音波検査や特定の血液検査など)は、通常の出生前ケアの一環として広く行われています。超音波検査や血液検査は安全で、体への負担がより大きな出生前遺伝学的検査(絨毛採取 絨毛採取 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む 、 羊水穿刺 羊水穿刺 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む 、 経皮的臍帯血採取 経皮的臍帯血採取 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む など)が必要かどうかを判断するのに役立ちます。通常、体への負担が大きな検査は、子どもに遺伝子異常(神経管閉鎖不全 神経管閉鎖不全と二分脊椎 神経管閉鎖不全は脳、脊椎、脊髄に生じる先天異常の一種です。 神経管閉鎖不全により、神経損傷、学習障害、麻痺、死亡が起こることがあります。 血液検査、羊水検査、または超音波検査の結果に基づいて出生前から診断できます。 出生後、医師は身体診察を行い、追加の画像検査を行う場合もあります。 母親が妊娠前と第1トリメスター【訳注:日本でいう妊娠初期にほぼ相当】に葉酸を摂取することが、これらの異常の予防に役立つ可能性があります。 さらに読む など)や染色体異常が生じるリスクの高いカップルに対して行われます(特に母親が35歳以上の場合)。ただし、すべての妊婦にこのタイプの検査を提供している医師は多く、すべての妊婦が受けることができます。こうした検査は、ごくわずかですがリスク(特に胎児に対する)を伴います。
カップルはリスクについて医療従事者に相談し、リスクと異常の有無を知る必要性とを比較検討する必要があります。例えば、検査の結果が分からないことによって不安が生じるかどうか、異常がないことが分かれば安心できるかどうかについて検討します。また、異常が見つかった場合に人工妊娠中絶を行うかどうかも検討する必要があります。人工妊娠中絶を行わないとすれば、それでもなお(例えば心の準備をするなどのために)出生前に異常の有無を知りたいと思うのか、あるいは、異常の有無を知ることは苦痛をもたらすだけではないかについて考えます。カップルが、子どもに染色体異常があるかどうかを知ることの有益性よりも、胎児へのリスクの方が重大であると考える場合は検査を行いません。
体外受精 体外受精 を行う場合、受精卵を培養皿から子宮に移植する前に遺伝性疾患を診断できることもあります(着床前遺伝子診断 着床前遺伝子検査 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む )。
妊婦のスクリーニング
マーカーと呼ばれる特定の物質の血中濃度を測定することで、例えば、脳や脊髄の異常(神経管閉鎖不全 神経管閉鎖不全と二分脊椎 神経管閉鎖不全は脳、脊椎、脊髄に生じる先天異常の一種です。 神経管閉鎖不全により、神経損傷、学習障害、麻痺、死亡が起こることがあります。 血液検査、羊水検査、または超音波検査の結果に基づいて出生前から診断できます。 出生後、医師は身体診察を行い、追加の画像検査を行う場合もあります。 母親が妊娠前と第1トリメスター【訳注:日本でいう妊娠初期にほぼ相当】に葉酸を摂取することが、これらの異常の予防に役立つ可能性があります。 さらに読む )や、 ダウン症候群 ダウン症候群(21トリソミー) ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑われ、 絨毛採取や 羊水穿刺という検査で確定されます。... さらに読む 、その他の染色体異常、あるいはまれな遺伝性疾患のある子どもが生まれるリスクが高い女性を特定することができます。こうした血液検査には胎児へのリスクはありません。血液検査は女性一人ひとりについて、異常のある子どもが生まれるリスクの正確な判断に役立ち、カップルが侵襲的な出生前遺伝学的検査が有益かどうかを判断しやすくなります。
医師はたいてい、染色体異常のマーカーを測定する血液検査を通常の出生前ケアの一環として提供しますが、検査を受けないという決断をするカップルもいます。あるいは、特定の病気のリスクが高いカップルは血液検査を行わずに、侵襲的な出生前遺伝学的検査(絨毛採取 絨毛採取 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む や 羊水穿刺 羊水穿刺 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む など)に進む場合もあります。妊婦が絨毛採取を受けると決めた場合、医師は通常、アルファ-フェトプロテインというマーカー(胎児の体内で作られるタンパク質)を血液検査で測定することも勧めます。 アルファ-フェトプロテイン 第2トリメスター【訳注:日本でいう妊娠中期にほぼ相当】のスクリーニング の測定は、二分脊椎などの脳または脊髄の先天異常(神経管閉鎖不全)のリスクの判断に役立ちます。絨毛採取ではこの情報は得られません。
通常、マーカーの測定は妊娠10~13週に行います(第1トリメスター【訳注:日本でいう妊娠初期にほぼ相当】のスクリーニング)。妊娠16~18週に測定するマーカーもあります(第2トリメスター【訳注:日本でいう妊娠中期にほぼ相当】のスクリーニング)。
第1トリメスター【訳注:日本でいう妊娠初期にほぼ相当】のスクリーニング
第1トリメスター【訳注:日本でいう妊娠初期にほぼ相当】のスクリーニングは通常、以下で構成されます。
血液検査により、胎盤から分泌される妊娠関連胎盤タンパク質Aとベータ-ヒト絨毛性ゴナドトロピンの母体の血中濃度を測定
超音波検査により、胎児の首の後ろ付近の液体がたまった部分を測定(項部透明帯[NT]と呼ばれます)
血液検査により ダウン症候群 ダウン症候群(21トリソミー) ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑われ、 絨毛採取や 羊水穿刺という検査で確定されます。... さらに読む のリスクを推定します。これらは妊娠11~14週に行うことができます。
超音波検査は、ダウン症候群およびその他の特定の染色体異常のリスク推定に役立ちます。超音波検査で、胎児の項部透明帯(NT)の肥厚がみられるかどうかを確認することができ、肥厚がみられれば、異常のリスクが高いということになります。
あるいは、細胞フリー胎児DNA(cfDNA)を用いた血液検査を行うことも可能です。この検査では、母体の血液中にごく少量存在する胎児のDNAの小さな断片を分析します。この検査は、胎児の染色体異常のリスクが高いカップルにおいて、ダウン症候群およびその他いくつかの染色体異常のリスクを正確に示すことができます。妊娠10週から行うことができますが、もっと後でも可能です。多くの医師がすべての妊婦に対してこの検査を勧めています。
第1トリメスター【訳注:日本でいう妊娠初期にほぼ相当】のスクリーニングでは、早い時期に異常の有無を知ることができます。こうした検査の結果に異常がある場合は、カップルが希望すれば、早期に 絨毛採取 絨毛採取 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む を行ってダウン症候群かどうかを調べます。ダウン症候群は 羊水穿刺 羊水穿刺 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む でも検出できますが、この検査は通常、妊娠期間の後半に行われます。
第1トリメスター【訳注:日本でいう妊娠初期にほぼ相当】のスクリーニングの利点の1つは、早い時期に結果が分かることで、希望があれば、早期に安全に人工妊娠 中絶 中絶 人工妊娠中絶は、手術や薬剤などの医学的手段によって妊娠を人為的に終わらせることです。 手術で子宮の内容物を取り除くか、あるいは特定の薬剤を服用することで妊娠を終わらせます。 訓練を受けた医療従事者が医療機関内で中絶を行った場合、合併症の発生はまれです。 人工妊娠中絶を受けることで以後の妊娠中の胎児、妊婦のリスクが上昇することはありません。 米国では、約50%の妊娠が意図しない妊娠です。意図しない妊娠のうち約40%が人工妊娠中絶によって終... さらに読む を行うことができます。
第2トリメスター【訳注:日本でいう妊娠中期にほぼ相当】のスクリーニング
第2トリメスター【訳注:日本でいう妊娠中期にほぼ相当】には、胎児が特定の異常をもつリスクを評価するため、妊婦の血液中のマーカーを測定し、場合によっては超音波検査も行います。
重要なマーカーには、以下のものがあります。
アルファ-フェトプロテイン:胎児の体内で作られるタンパク質の一種です
エストリオール:胎児の体内で分泌される物質から作られるホルモンの一種
ヒト絨毛性ゴナドトロピン:胎盤で作られるホルモンの一種
インヒビンA:胎盤で作られるホルモンの一種
アルファ-フェトプロテインの血中濃度の測定は、第1トリメスター【訳注:日本でいう妊娠初期にほぼ相当】のスクリーニングや絨毛採取を受けた場合も含め、通常すべての妊婦で行います。アルファ-フェトプロテインの測定値が高い場合、以下のいずれかが生じているリスクが高いと考えられます。
胎児の 神経管閉鎖不全 神経管閉鎖不全と二分脊椎 神経管閉鎖不全は脳、脊椎、脊髄に生じる先天異常の一種です。 神経管閉鎖不全により、神経損傷、学習障害、麻痺、死亡が起こることがあります。 血液検査、羊水検査、または超音波検査の結果に基づいて出生前から診断できます。 出生後、医師は身体診察を行い、追加の画像検査を行う場合もあります。 母親が妊娠前と第1トリメスター【訳注:日本でいう妊娠初期にほぼ相当】に葉酸を摂取することが、これらの異常の予防に役立つ可能性があります。 さらに読む (脳[ 無脳症 神経管閉鎖不全と二分脊椎 ]または脊髄[ 二分脊椎 二分脊椎 神経管閉鎖不全は脳、脊椎、脊髄に生じる先天異常の一種です。 神経管閉鎖不全により、神経損傷、学習障害、麻痺、死亡が起こることがあります。 血液検査、羊水検査、または超音波検査の結果に基づいて出生前から診断できます。 出生後、医師は身体診察を行い、追加の画像検査を行う場合もあります。 母親が妊娠前と第1トリメスター【訳注:日本でいう妊娠初期にほぼ相当】に葉酸を摂取することが、これらの異常の予防に役立つ可能性があります。 さらに読む など]においてみられる)
胎児の腹壁の先天異常
流産 流産 流産とは、妊娠20週未満で胎児が失われることです。 胎児側の問題(遺伝性疾患や先天異常など)によっても母体側の問題(生殖器の構造的異常、感染症、コカインの使用、飲酒、喫煙、けがなど)によっても流産が起こりますが、多くの場合、原因は不明です。 出血や筋けいれんが起こることがありますが、特に妊娠して週数が経過している場合にはよく起こります。 医師は子宮頸部を診察し、通常は超音波検査も行います。... さらに読む 、 在胎不当過小の新生児 在胎不当過小児 同じ在胎期間で生まれた新生児の90%が占める体重分布よりも体重が軽い(10パーセンタイル未満)新生児は、在胎期間に比べて小さい(在胎不当過小)とみなされます。 両親が小柄である、胎盤が正常に機能しなかった、母親に病気がある、母親が薬を飲んでいる、母親が妊娠中に喫煙した、飲酒したなどの場合に、新生児の体重が小さくなります。 感染症や遺伝性疾患がない限り、在胎不当過小の新生児のほとんどは、ほかには症状がみられず健康です。... さらに読む (新生児が妊娠期間に対して小さい)、胎児死亡などの妊娠後期に起こる合併症
超音波検査 超音波検査 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む は、妊婦の血液検査でアルファ-フェトプロテイン値に異常がみられた場合に行います。超音波検査は、以下に役立ちます。
妊娠期間の確認
多胎妊娠かどうかの判定
胎児が死亡していないかどうかの判定
様々な先天異常の発見
一部の専門施設では、高分解能の機器を用いた標的超音波検査を行うことができます。この検査では標準的な超音波検査よりも詳細な画像が得られるため、特に小さな先天異常の有無をより正確に判定できます。第2トリメスター【訳注:日本でいう妊娠中期にほぼ相当】に行う標的超音波検査は、染色体異常のリスクの推定に役立ちます。標的超音波検査は、染色体異常のリスクが高いこと示唆する構造的な先天異常を見つけるために実施します。また、各器官について、機能に影響は出なくても、染色体異常のリスクが高いことを示唆する特定の変化を見つけることもできます。ただし、この検査の結果が正常であっても、染色体異常のリスクがないことを必ずしも意味するわけではありません。
超音波検査の結果が正常であれば、胎児に異常がある可能性は低いと考えられますが、神経管閉鎖不全などの一部の異常がある可能性は残ります。このため、超音波検査結果が正常であったかどうかにかかわらず、多くの医師がすべての妊婦に羊水穿刺を勧めます。
詳しい検査が必要な場合は、 羊水穿刺 羊水穿刺 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む が行われます。これにより、羊水(胎児の周囲を満たしている液体)中のアルファ-フェトプロテインの濃度を測定したり、胎児の染色体を分析したり、羊水にアセチルコリンエステラーゼと呼ばれる酵素が含まれているかどうかを調べたりすることができます。アルファ-フェトプロテインの測定値とアセチルコリンエステラーゼの有無を調べることで、リスクをより正確に評価できるようになります。
羊水中のアルファ-フェトプロテインの濃度が高いか、またはアセチルコリンエステラーゼが認められる場合は、以下の可能性が示唆されます。
神経管閉鎖不全
食道、腎臓、腹壁など他の構造の異常
羊水中のアルファ-フェトプロテインの濃度が高く、かつアセチルコリンエステラーゼが認められる場合は、以下のリスクが高いことが示唆されます。
ときに羊水サンプルに胎児の血液が混入して、胎児に異常がないにもかかわらずアルファ-フェトプロテインの測定値が高くなることがあり、結果の評価が難しくなります。このような場合には、胎児に異常がない可能性もあります。
染色体異常のスクリーニング検査
血液検査によりエストリオールやベータ-ヒト絨毛性ゴナドトロピンといった他のマーカーを測定することで、 ダウン症候群 ダウン症候群(21トリソミー) ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑われ、 絨毛採取や 羊水穿刺という検査で確定されます。... さらに読む などの染色体異常のリスクを推定することができます。第1トリメスター【訳注:日本でいう妊娠初期にほぼ相当】のスクリーニングを受けた場合は、この検査は必ずしも必要ではありません。エストリオール、ベータ-ヒト絨毛性ゴナドトロピンに加えアルファ-フェトプロテインを測定する検査をトリプルスクリーニングといいます。これに加えてインヒビンAを測定することがあります。この4種類のマーカーを測定する検査をクアトロスクリーニングといいます。
トリプルスクリーニングやクアトロスクリーニングは妊娠15~20週頃に行います。こうした検査では、胎児のダウン症候群のリスクを推定することができます。クアトロスクリーニングでは、ダウン症候群があるケースの80%近くで異常な結果(陽性)がみられます。トリプルスクリーニングでも、ほぼ同じ割合で検出できます。ダウン症候群のリスクが高い場合は、 羊水穿刺 羊水穿刺 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む を行うかどうか検討します。
トリプルスクリーニングやクアトロスクリーニングの代わりに 細胞フリー胎児DNA[cfDNA]検査 第1トリメスター【訳注:日本でいう妊娠初期にほぼ相当】のスクリーニング (血液検査)が行われる場合があります。この検査では、妊婦の血液中に存在する胎児のDNAの小さな断片を分析します。
第1および第2トリメスター【訳注:第1トリメスターは日本でいう妊娠初期に、第2トリメスターは妊娠中期にほぼ相当】のスクリーニング結果の併用
最も正確な結果を得るため、第1トリメスター【訳注:日本でいう妊娠初期にほぼ相当】の検査と第2トリメスター【訳注:日本でいう妊娠中期にほぼ相当】の検査の両方を行い、それらの結果を合わせて分析します。第2トリメスター【訳注:日本でいう妊娠中期にほぼ相当】の結果が出るまでは、結果はカップルに伝えられません。しかし、早い段階で異常の有無を知りたいと希望するカップルは、まず、第1トリメスター【訳注:日本でいう妊娠初期にほぼ相当】に結果が判明するスクリーニングを要請することができます。第2トリメスター【訳注:日本でいう妊娠中期にほぼ相当】のスクリーニングは、第1トリメスター【訳注:日本でいう妊娠初期にほぼ相当】のスクリーニング結果で示されるリスクの程度により、以下のように異なります。
高リスク:第2トリメスター【訳注:日本でいう妊娠中期にほぼ相当】のスクリーニング(アルファ-フェトプロテイン、エストリオール、ベータ-ヒト絨毛性ゴナドトロピン、ときに母体のインヒビンAの濃度を測定する血液検査)を行わずに、侵襲的な検査(絨毛採取 絨毛採取 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む または 羊水穿刺 羊水穿刺 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む )が行われる。
中リスク:第2トリメスター【訳注:日本でいう妊娠中期にほぼ相当】のスクリーニングが行われる。
低リスク:第1トリメスター【訳注:日本でいう妊娠初期にほぼ相当】のリスクが非常に低いため、第2トリメスター【訳注:日本でいう妊娠中期にほぼ相当】でのダウン症候群のスクリーニングは行われない。
第1トリメスター、第2トリメスター【訳注:日本でいう妊娠初期、妊娠中期にほぼ相当】のそれぞれの結果、またはこれら両方のスクリーニングの結果が異常であった場合、診断を確定するために羊水穿刺または絨毛採取が行われることがあります。代わりに細胞フリーDNA(cfDNA)解析を用いた詳しい検査を受けることを選択するカップルもいます。ただし、cfDNA解析の結果は決定的なものではありません。また、cfDNA検査は非常に費用がかかる可能性があり、確定的な検査を行うのが遅れる場合もあります。
スクリーニング検査の結果は、必ずしも正確ではないことを念頭においておく必要があります。スクリーニング検査では、異常が見逃されたり、異常がないにもかかわらず異常を示す結果が出ることもあります。
出生前診断の手順
胎児の遺伝子異常や染色体異常を発見するためにいくつかの検査を行います。超音波検査を除き、こうした検査はすべて侵襲的(器具を体内に挿入する必要がある)であるため、わずかですが胎児へのリスクを伴います。
超音波検査
超音波検査 超音波検査 医師は、 スクリーニング検査を勧めることがあります。スクリーニング検査とは、症状がない人に対して病気の有無を調べるために行われる検査です。女性に生殖器系に関連する症状(婦人科疾患の症状)がある場合、症状を引き起こしている病気を特定するための検査( 診断目的の検査)が必要になることがあります。 婦人科領域では以下の2つのスクリーニング検査が重要です。 子宮頸がん(子宮の下部のがん)の有無を調べるためのパパニコロウ検査などの細胞診またはヒト... さらに読む は、妊娠中によく行われる検査です。母体にも胎児にも、この検査によるリスクはないとみられています。超音波検査では、以下が可能です。
妊娠期間の確認
胎盤の位置の確認
胎児が生存しているかどうかの確認
胎児の数の確認
脳や脊髄、心臓、腎臓、胃、腹壁、骨などの明らかな構造的先天異常の有無の確認(妊娠4カ月目以降)
第2トリメスター【訳注:日本でいう妊娠中期にほぼ相当】に、胎児の染色体異常のリスクが高いことを示す傾向がある構造異常の検出(標的超音波検査と呼ばれる)
妊婦の血液検査で異常値がみられたり、先天異常(心臓の先天異常 心臓の異常の概要 約100人に1人は心臓に異常をもって生まれます。重症の場合もありますが、多くはそうではありません。心臓の異常には心臓壁、弁、心臓に出入りする血管の異常形成などがあります。 心臓の先天異常の症状は年齢に応じて変わります。乳児では、努力性呼吸や速い呼吸、哺乳不良、授乳中の発汗または呼吸数の増加、唇または皮膚の青みがかった変色(チアノーゼ)、異... さらに読む や 口唇口蓋裂 口唇裂と口蓋裂 裂とは、妊娠中に組織が完全にくっつかない場合に、唇(口唇裂)、口の中の天井部分(口蓋裂)、またはその両方にできることがある開いた部分のことです。口唇裂と口蓋裂は先天異常です。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) 口唇裂とは通常、鼻のすぐ下で上唇が分離している状態です。... さらに読む など)の家族歴がある場合には、胎児に異常がないか確認するために超音波検査を行います。ただしどんな検査も完璧ということはなく、結果が正常でも、子どもの正常が保証されるわけではありません。超音波検査の結果によって胎児に染色体異常があると推測することはできますが、具体的な問題を特定することはできません。このような例では 羊水穿刺 羊水穿刺 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む が勧められることがあります。
絨毛採取や羊水穿刺の前に、まず超音波検査を実施して妊娠期間を確認し、妊娠中の適切な時期にこれらを行うようにします。絨毛生検や羊水穿刺を実施する際にも超音波画像を用いて胎児をモニタリングし、器具の位置を確認します。
一部の専門病院では、高分解能の機器を用いた標的超音波検査を行うことができます。この検査では、専門家が胎児を詳しく評価し、染色体異常のリスクが高いことを示す構造異常がないか調べます。標的超音波検査では、従来の超音波検査よりも詳細な画像が得られます。そのため、小さな異常を早期に、より正確に検出できます。
羊水穿刺
羊水穿刺は、出生前に異常を発見する方法として最も多く行われている検査の1つです。染色体異常のある胎児をもつリスクが若い女性よりも高い、35歳以上の女性にしばしば提供されます。ただし、すべての妊婦にこの検査を提供している医師は多く、通常と比べてリスクが高いとはいえない場合であってもすべての妊婦が受けることができます。
羊水穿刺では、胎児の周囲を満たしている液体(羊水)のサンプルを採取して分析します。通常は妊娠15週以降に行います。羊水には胎児から剥がれ落ちた細胞が含まれています。この細胞を検査室で増殖させ、その中の染色体を分析します。羊水穿刺を行えば、羊水中のアルファ-フェトプロテイン(胎児の体内で作られるタンパク質の一種)の値を測定することができ、その測定値を用いれば、母体の血液サンプルで得られる測定値よりも高い精度で、胎児の脳や脊髄の異常を予想することができます。
出生前に異常を発見する
絨毛採取と羊水穿刺は胎児の異常を発見するために行われる検査です。いずれの方法も超音波画像で器具の位置を確認しながら行われます。 絨毛採取では胎盤の一部である絨毛を以下2つのいずれかのルートで採取します。1つは経頸管的ルートで、カテーテル(細く柔軟なチューブ)を腟から子宮頸管を通して胎盤まで挿入します。もう1つは経腹的ルートで、腹壁の外から胎盤に針を挿入します。どちらも胎盤のサンプルを注射器で吸引し分析します。 羊水穿刺では、腹壁の外から針を刺して羊水を吸引し、分析します。 |
羊水穿刺の前に超音波検査を実施し、胎児の心臓を評価し、妊娠期間を確定し、胎盤や羊水の位置を調べるとともに、胎児の数を確認します。
医師は、腹壁から羊水へ針を挿入します。最初に針を刺す部位に局所麻酔をかけることもあります。羊水穿刺の際は超音波画像で胎児をモニタリングし、針の位置を確認しながら行います。羊水を吸引し、針を抜き取ります。
羊水には、胎児の血液が含まれていることがあります。この血液によってアルファ-フェトプロテインの濃度が高くなることがあり、結果の評価が難しくなります。
血液型がRhマイナスの女性には、Rh因子に対する抗体ができるのを防ぐため、検査後にRho(D)免疫グロブリンが投与されます。Rh陰性の女性がRh陽性の胎児を妊娠した場合(Rh式血液型不適合 胎児または新生児の溶血性疾患 Rh式血液型不適合は、母体がRhマイナスで胎児がRhプラスの場合に起こります。 Rh式血液型不適合により胎児の赤血球が破壊されうるため、重症の貧血が起こることがあります。 胎児の母親がRhマイナスで父親がRhプラスの場合、胎児に貧血の徴候がないか定期的に検査を行います。 貧血が疑われる場合には胎児に輸血が行われます。 胎児に問題が起こらないよう、妊娠28週頃、大量出血が生じた後、分娩後、および特定の処置を行った後に、血液型がRhマイナス... さらに読む と呼ばれます)で、羊水穿刺などの操作時に母体と胎児の血液が接触すると母体において抗体が作られる場合があります。この抗体は血液型がRhプラスの胎児に問題を引き起こすことがあります。父親の血液型もRhマイナスであれば、胎児も必ずRhマイナスになるため、免疫グロブリン注射は不要です。
羊水穿刺が母体や胎児に問題を引き起こすことはまれです。以下の問題が生じる可能性があります。
痛み:検査後1~2時間はわずかに痛みを感じる場合があります。
少量の性器出血や腟からの羊水の漏れ:検査を受けた女性の約1~2%にこうした問題が起こりますが、長く続くことはなく、普通は治療しなくても治まります。
穿刺による胎児の受傷:穿刺で胎児が傷つくことはごくまれです。
胎児の数が2人以上であっても通常は羊水穿刺が可能です。
絨毛採取
絨毛採取では、絨毛(胎盤の一部を構成する小さな突起)のサンプルを少量採取します。これはいくつかの胎児の病気を診断するための検査で、通常は妊娠10~12週に行います。
羊水穿刺とは異なり、絨毛採取では羊水のサンプルは得られません。したがって、医師は脳や脊髄の異常(神経管閉鎖不全)を調べるためのアルファ-フェトプロテインの羊水中濃度を測定できません。医師はこれらの異常を調べるため、週数が進んでから 羊水穿刺 羊水穿刺 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む またはアルファ-フェトプロテインを測定するための血液検査を受けることを勧める場合があります。
絨毛採取の一番の利点は、羊水穿刺と比べてはるかに早い時期に結果が得られることです。このため結果に異常がなければ、カップルは早く不安を解消することができます。異常がある場合でも、発見が早いほど、カップルの希望に応じて、簡単で安全な方法で人工妊娠中絶を行うことができます。また異常が早期に発見されることで、カップルにとって、特別な医学的ニーズのある子どもが生まれる前の準備期間が長くなります。
絨毛採取の前に、超音波検査を行って胎児の生存や妊娠期間を確定し、明らかな異常の有無を調べ、胎盤の位置を確認します。
絨毛のサンプルは子宮頸部を経由して(経頸管的ルート)、あるいは腹壁から(経腹的ルート)採取します。
子宮頸部からの採取:女性はあお向けになり膝を曲げ、通常は内診のときと同様に、かかとや膝を支える形になった台の上で行います。カテーテル(細く柔軟なチューブ)を腟から子宮頸管を通して胎盤まで挿入します。検査時に受ける感覚は子宮頸部細胞診とほぼ同様ですが、より強い不快感を覚える女性もいます。この方法は、活動性の性器感染症(性器ヘルペスや淋菌感染症)がある場合には使用できません。
腹壁からの採取:腹部の皮膚に麻酔をかけて腹壁から胎盤へ針を挿入します。ほとんどの場合痛みは感じません。ただし採取後1~2時間は腹部にいくらか痛みを感じる場合もあります。
どちらの方法の場合も、カテーテルまたは針を挿入し、注射器で組織のサンプルを吸引する際に超音波の画像で位置を確認しながら行います。採取したサンプルは分析に出します。どちらの方法でも、ほとんどの女性に検査後1~2日間、軽い性器出血がみられます。
絨毛採取の終了後には、血液型がRhマイナスでRh因子に対する抗体をもたない女性には、Rh因子に対する抗体が生じるのを防ぐため、Rho(D)免疫グロブリンが注射されます。Rh陰性の女性がRh陽性の胎児を妊娠した場合(Rh式血液型不適合 胎児または新生児の溶血性疾患 Rh式血液型不適合は、母体がRhマイナスで胎児がRhプラスの場合に起こります。 Rh式血液型不適合により胎児の赤血球が破壊されうるため、重症の貧血が起こることがあります。 胎児の母親がRhマイナスで父親がRhプラスの場合、胎児に貧血の徴候がないか定期的に検査を行います。 貧血が疑われる場合には胎児に輸血が行われます。 胎児に問題が起こらないよう、妊娠28週頃、大量出血が生じた後、分娩後、および特定の処置を行った後に、血液型がRhマイナス... さらに読む と呼ばれます)で、絨毛採取などの操作時に母体と胎児の血液が接触すると母体において抗体が作られる場合があります。この抗体は胎児に問題を引き起こすことがあります。父親の血液型もRhマイナスであれば、胎児も必ずRhマイナスになるため、免疫グロブリン注射は不要です。
絨毛採取のリスクは羊水穿刺のリスクと同程度です。最も一般的なリスクは 流産 流産 流産とは、妊娠20週未満で胎児が失われることです。 胎児側の問題(遺伝性疾患や先天異常など)によっても母体側の問題(生殖器の構造的異常、感染症、コカインの使用、飲酒、喫煙、けがなど)によっても流産が起こりますが、多くの場合、原因は不明です。 出血や筋けいれんが起こることがありますが、特に妊娠して週数が経過している場合にはよく起こります。 医師は子宮頸部を診察し、通常は超音波検査も行います。... さらに読む で、この手技の実施500回に1回程度の確率で生じます。
まれに、絨毛採取を実施しても遺伝子診断がはっきりせず、羊水穿刺が必要になることがあります。一般に、この2種類の検査の精度は同程度です。
経皮的臍帯血採取
経皮的臍帯血採取では、まず腹部の皮膚に麻酔をかけます。超音波の画像で位置を確認しながら、腹壁から子宮、そして臍帯に針を挿入します。胎児の血液サンプルを採取し、針を抜き取ります。経皮的臍帯血採取は、侵襲的な検査です。検査100回に1回程度の確率で 流産 流産 流産とは、妊娠20週未満で胎児が失われることです。 胎児側の問題(遺伝性疾患や先天異常など)によっても母体側の問題(生殖器の構造的異常、感染症、コカインの使用、飲酒、喫煙、けがなど)によっても流産が起こりますが、多くの場合、原因は不明です。 出血や筋けいれんが起こることがありますが、特に妊娠して週数が経過している場合にはよく起こります。 医師は子宮頸部を診察し、通常は超音波検査も行います。... さらに読む が生じる可能性があります。
かつては、染色体分析を至急必要とするとき、特に妊娠末期に超音波検査で胎児の異常が見つかった場合に経皮的臍帯血採取が行われていました。現在では、この目的のために行うことはほとんどありません。代わりに、羊水細胞(羊水穿刺 羊水穿刺 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む で採取したもの)の遺伝子解析や胎盤の一部(絨毛採取 絨毛採取 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む による)の分析を行います。こういった検査は危険性が低く、結果が早く得られます。
現在では、医師が胎児の 貧血 貧血の概要 貧血とは、赤血球の数が少ない状態をいいます。 赤血球には、肺から酸素を運び、全身の組織に届けることを可能にしているヘモグロビンというタンパク質が含まれています。赤血球数が減少すると、血液は酸素を十分に供給できなくなります。組織に酸素が十分に供給されないと、貧血の症状が現れます。... さらに読む を疑う場合に経皮的臍帯血採取が行われることがあります。胎児に重度の貧血があれば、経皮的臍帯血採取のための針がまだ臍帯に入っている状態で、胎児に輸血を行うことができます。
着床前遺伝子検査
体外受精 体外受精 を行う場合、胚を女性の子宮に移植する前に遺伝子疾患を診断できることがあります。着床前遺伝子検査は専門的な技術を必要とし、高価です。こうした検査は主に、特定の遺伝性疾患(嚢胞性線維症 嚢胞性線維症(CF) 嚢胞性線維症(のうほうせいせんいしょう)は、特定の分泌腺が異常に粘り気の強い分泌物を生産し、それによって組織や器官、特に肺や消化管が損傷を受ける遺伝性疾患です。 嚢胞性線維症は、遺伝子変異を親から引き継ぐことで発生し、粘り気の強い濃厚な分泌物が肺やその他の臓器の働きを妨げます。... さらに読む など)や染色体異常のある子どもが生まれるリスクが高いカップルに対して用いられます。しかし、新しい技術によって費用が軽減され、より多くのカップルがこのような検査を利用できるようになる可能性があります。
胚の染色体異常のスクリーニングのために着床前遺伝子検査を決まって行うことで妊娠成功の可能性が高まるかどうかは、依然として議論があります。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
米国産婦人科学会:遺伝性疾患(American College of Obstetricians and Gynecologists: Genetic Disorders):このウェブサイトでは、遺伝子と染色体の定義、遺伝に関する基本情報ならびに先天異常の子どもが生まれるリスク、遺伝子と染色体異常の検査に関する基本情報を提供しています。