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慢性肉芽腫症(CGD)

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

レビュー/改訂 2023年 1月
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慢性肉芽腫症は遺伝性の免疫不全疾患で、白血球の一種である食細胞が正常に機能しません。

  • 慢性肉芽腫症の患者では、皮膚、肺、リンパ節、口、鼻、尿路、腸の長引く感染症がみられます。

  • この病気の診断は、血液検査の結果に基づいて下されます。

  • 治療では、感染症を予防し、感染症にかかる回数や重症度を軽減する薬を用いるほか、輸血と幹細胞移植を行います。

慢性肉芽腫症は 原発性免疫不全症 原発性免疫不全症 免疫不全疾患では、免疫系が正常に働かないことにより、通常に比べて感染症を頻繁に発症したり、繰り返したり、感染症が重症化したり、長引いたりします。 免疫不全疾患は通常、薬の使用や、がんなどの長期間に及ぶ重篤な病気が原因で発症しますが、遺伝性の場合もあります。 この病気になると感染症を繰り返すだけでなく、普通の人がかからないような感染症が起き... さらに読む の一種です。通常、 X連鎖劣性遺伝 単一遺伝子疾患の遺伝 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の 遺伝子があります。特定の細胞(例えば、精子と卵子)を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む 疾患として遺伝します。X連鎖とは、この病気がX(性)染色体上の遺伝子の突然変異に起因することを意味します。X連鎖劣性遺伝疾患は男児にのみ発生します。慢性肉芽腫症は、X連鎖ではなく、 常染色体劣性遺伝疾患 劣性遺伝疾患 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の 遺伝子があります。特定の細胞(例えば、精子と卵子)を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む として遺伝することもあります。常染色体劣性遺伝疾患が遺伝するには、両親からその病気の遺伝子を1つずつ受け継いで2つそろう必要があります。

通常、食細胞(白血球 免疫系の構成要素 人間の体には、異物や危険な侵入物から体を守る仕組みとして、免疫系が備わっています。侵入物としては以下のものがあります。 微生物( 細菌、 ウイルス、 真菌など) 寄生虫(蠕虫[ぜんちゅう]など) がん細胞 移植された臓器や組織 さらに読む の種類で、好中球、好酸球、単球、マクロファージを含む)は微生物を取り込んで殺します。しかし、慢性肉芽腫症では、食細胞は細菌や真菌を取り込みはするものの、これらを殺すための物質(過酸化水素、スーパーオキシドなど)をつくることができません。

慢性肉芽腫症の症状

肝臓や脾臓が大きくなります。

小児の成長が遅れる場合もあります。

慢性肉芽腫症の診断

  • 血液検査

  • ときに遺伝子検査

慢性肉芽腫症を診断するには、血液検査を行って微生物に対する食細胞の活性を測定します。

この病気を引き起こす特定の遺伝子変異の有無を調べる遺伝子検査を行います。

慢性肉芽腫症の治療

  • 感染症を予防、治療するための抗菌薬と抗真菌薬

  • インターフェロンガンマ

  • 顆粒球輸血

  • 幹細胞移植

感染を予防するために、通常はトリメトプリム/スルファメトキサゾールという抗菌薬の配合剤を生涯にわたり定期的に内服します。真菌感染予防に役立てるために、通常は抗真菌薬(イトラコナゾールなど)も定期的に内服します。

インターフェロンガンマ(免疫系を調節する薬)を週3回注射すれば、感染症が起こる回数を減らし、かかった場合も軽症にとどめることができます。

通常の治療法でほかに有効なものがない場合は、顆粒球輸血(顆粒球と呼ばれる食細胞を体内に注入する)により救命できることがあります。顆粒球は数種の食細胞を含む白血球の一種です。

さらなる情報

以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。

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