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先天性ネフローゼ症候群

執筆者:

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

レビュー/改訂 2020年 1月
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先天性および乳児ネフローゼ症候群は,生後1年内に発症するものである。これには,びまん性メサンギウム硬化症およびフィンランド型ネフローゼ症候群が含まれる。

先天性および乳児ネフローゼ症候群は,一般的にまれな遺伝性の糸球体濾過の異常である。中心となる症状は,タンパク尿,浮腫,および低タンパク血症である。これらの疾患は,臨床像および病理組織像が十分に特異的でないため,遺伝子変異による診断が最適である。早期には,積極的な治療として,タンパク尿に対してアンジオテンシン変換酵素(ACE)阻害薬,アンジオテンシンII受容体拮抗薬,および非ステロイド系抗炎症薬(NSAID)(例,インドメタシン);浮腫に対して利尿薬,静注アルブミン,および水分制限;ならびに抗菌薬,抗凝固療法,および栄養投与を用いることがある。腎摘出術,およびその後の 透析 血液透析 血液透析では,患者の血液をポンプで血液透析器に送り込むが,透析器は中空糸でできた細管の束またはサンドイッチ状に平行に挟んだ半透膜シートで構成される2つの液体コンパートメントを有する。いずれの構造においても,第1のコンパートメントの血液は半透膜の片側に沿ってポンプで送られ,膜を隔てた他方では電解質輸液(透析液)が別個のコンパートメントで血液とは反対方向にポンプで送られる。(その他の腎代替療法[RRT]については,... さらに読む または 腎移植 腎移植 腎移植は最もよく行われる実質臓器移植である。( 移植の概要も参照のこと。) 腎移植の主な適応は以下の通りである: 末期腎不全 絶対的禁忌としては以下のものがある: 移植片の生着を危うくしかねない併存症(例,重度の心疾患,悪性腫瘍),これらは徹底的なスクリーニングにより検出可能 さらに読む が,タンパク尿を止めるために必要になることがある。

びまん性メサンギウム硬化症

このネフローゼ症候群はまれである。遺伝形式は様々である。ホスホリパーゼCεをコードするPLCE1遺伝子の変異に起因する。2歳または3歳までに末期腎不全に進行する。

フィンランド型ネフローゼ症候群

本症候群は,フィンランドの新生児に1/8200の頻度で発生する常染色体劣性遺伝疾患であり,足細胞のスリット膜タンパク質(ネフリン)をコードするNPHS1遺伝子の突然変異に起因する。

その他の先天性ネフローゼ症候群

その他にも,いくつかのまれな先天性ネフローゼ症候群が,現在では遺伝学的に特徴づけられている。そのような疾患としては以下のものがある:

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