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遺伝性フルクトース不耐症

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

レビュー/改訂 2021年 12月
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遺伝性フルクトース不耐症は、 糖代謝異常症 糖代謝異常症の概要 糖代謝異常症は 遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。多くの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。一部の遺伝性代謝疾患は... さらに読む であり、フルクトースの代謝に必要な酵素が欠損している病気の総称です。わずかな量のフルクトースで低血糖が起こり、腎臓や肝臓が傷害されます。フルクトース不耐症は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • フルクトース不耐症は、フルクトースの分解に必要な酵素の欠損が原因で起こります。

  • 典型的な症状としては、低血糖、発汗、錯乱、腎障害などがあります。

  • 診断は、肝臓の組織のサンプルを分析することによって行います。

  • 治療では、フルクトースを含まない食事をとり、必要に応じてブドウ糖錠剤を服用します。

フルクトースは、テーブルシュガー(ショ糖)、ハチミツ、多くの果物に含まれる糖です。フルクトースはソルビトール(砂糖の代替品)にも含まれます。

このような病気の小児には、フルクトースを分解(代謝)するために必要な酵素の1つが欠損しています。その結果、フルクトースの代謝副産物が体内にたまり、グリコーゲンを合成したり、エネルギーを得るためにグリコーゲンをブドウ糖に変換したりする代謝が妨げられます。

遺伝性疾患 単一遺伝子疾患の遺伝 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の 遺伝子があります。特定の細胞(例えば、精子と卵子)を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む には様々な種類があります。遺伝性フルクトース不耐症では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。(遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患とは、代謝の問題を引き起こす遺伝性の病気です。 遺伝とは、ある世代から次の世代へ 遺伝子が受け継がれることを意味します。子どもは親の遺伝子を受け継ぎます。子どもが、代謝制御に関わる欠陥のある遺伝子を受け継ぐと、遺伝性代謝疾患を発症します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。ほとんどの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異... さらに読む も参照のこと。)

遺伝性フルクトース不耐症の症状

わずかな量のフルクトースやショ糖を摂取するだけで血糖値が低下(低血糖 低血糖 低血糖とは、血液中のブドウ糖の値(血糖値)が異常に低くなっている状態です。 低血糖は、糖尿病を管理するために服用する薬によるものが最も多くみられます。低血糖のまれな原因としては、他の種類の薬、深刻な病態や臓器不全、炭水化物に対する反応(感受性の高い人において)、膵臓のインスリン産生腫瘍、一部の肥満外科手術(減量のための手術)などがあります。 血糖値が下がると、空腹、発汗、ふるえ、疲労、脱力感、思考力の低下といった症状が生じますが、重度の... さらに読む )します。発汗や錯乱が起こり、またけいれん発作や昏睡が起こることもあります。フルクトースを含む食べものを摂取し続けると、腎臓や肝臓が傷害されて黄疸(皮膚や眼が黄色くなること— 新生児黄疸 新生児黄疸 黄疸とは、血流中のビリルビンの増加が原因で、皮膚や眼が黄色くなることです。ビリルビンは、古くなった赤血球や損傷した赤血球を再利用する正常なプロセスの中で、ヘモグロビン(酸素を運ぶ赤血球の一部)が分解されるときに生成される、黄色い物質です。ビリルビンは血流によって肝臓に運ばれ、胆汁(肝臓で作られる消化液)の一部として肝臓から排泄されるように処理されます。肝臓でのビリルビンの処理において、ビリルビンは抱合と呼ばれる過程で別の化学物質に結合し... さらに読む 新生児黄疸 を参照)、嘔吐、精神遅滞、けいれん発作などが起こり、死亡します。

慢性的な症状には、食欲減退、発育不良、消化器症状などがあり、肝不全や腎障害もみられます。この病気には、いくつかの種類がありますが、そのほとんどで、早期診断と乳児期早期に食事制限を開始することにより、重度の異常を防ぐことができます。

遺伝性フルクトース不耐症の一種であるフルクトキナーゼ欠乏症は、症状を引き起こしません。

遺伝性フルクトース不耐症の診断

  • 肝臓のサンプルの分析

医師は、フルクトースを摂取した後の症状と肝臓の組織のサンプルの化学的分析に基づいて、遺伝性フルクトース不耐症の診断を下します。この分析は、酵素の欠損の有無を判断するのに役立ちます。

遺伝性フルクトース不耐症の治療

  • 食事からのフルクトース、ショ糖、ソルビトールの排除

  • 低血糖に対し、ブドウ糖

遺伝性フルクトース不耐症の治療では、主に甘い果物に含まれるフルクトースや、ショ糖、ソルビトールを食事から取り除くことが必要です。

重い低血糖発作はブドウ糖を静脈内投与することで軽快します。軽い低血糖発作は、ブドウ糖の錠剤で治療します。遺伝性フルクトース不耐症の人は全員、この錠剤を携帯する必要があります。

さらなる情報

役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。

  • 全米希少疾患患者協議会(National Organization for Rare Disorders[NORD]):希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。

  • 遺伝性疾患・希少疾患情報センター(Genetic and Rare Diseases Information Center[GARD]):希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。

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