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コレステリルエステル蓄積症およびウォルマン病

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

レビュー/改訂 2021年 12月
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コレステリルエステル蓄積症とウォルマン病は脂質蓄積症(リピドーシス)と呼ばれる遺伝性代謝疾患で、ある種のコレステロールや中性脂肪(トリグリセリド)が組織内に蓄積することによって引き起こされます。これらの病気では、脂肪の血中濃度が高くなったり、肝臓が大きくなったりします。これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

遺伝性疾患 単一遺伝子疾患の遺伝 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の 遺伝子があります。特定の細胞(例えば、精子と卵子)を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む には様々な種類があります。多くの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。一部の遺伝性代謝疾患は X連鎖性 X連鎖劣性遺伝疾患 X連鎖劣性遺伝疾患 であり、これは男児に異常な遺伝子のコピーが1つあるだけで病気が発生することを意味します。(遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患とは、代謝の問題を引き起こす遺伝性の病気です。 遺伝とは、ある世代から次の世代へ 遺伝子が受け継がれることを意味します。子どもは親の遺伝子を受け継ぎます。子どもが、代謝制御に関わる欠陥のある遺伝子を受け継ぐと、遺伝性代謝疾患を発症します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。ほとんどの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異... さらに読む も参照のこと。)

コレステリルエステル蓄積症とウォルマン病では、血液中の重要な脂肪であるコレステロールと中性脂肪(トリグリセリド)が組織に蓄積します。これは、ライソゾーム酸リパーゼと呼ばれる、コレステロールと中性脂肪を分解するのに必要な酵素がうまく機能しないためです。

ウォルマン病

ウォルマン病はより重症の病気です。この病気は、生後数週間以内に発生します。乳児はあまり哺乳せず、嘔吐し、脾臓と肝臓が大きくなっています。副腎にカルシウムが沈着することにより、組織が硬化します。過剰な脂肪が含まれるため、脂っぽく、異常な悪臭を伴うかさばる便(脂肪便)が出ます。ウォルマン病の乳児は、治療しなければ通常は生後6カ月までに死亡します。

コレステリルエステル蓄積症

診断

  • 疑いのある場合、出生前スクリーニング検査

  • 肝生検

出生後には、医師は、肝臓または他の組織からサンプルを採取し(生検)、サンプル中のライソゾーム酸リパーゼの濃度を測定します。

治療

  • 酵素補充療法

セベリパーゼアルファによる酵素補充療法は、いずれの病気の治療にも使用できます。

さらなる情報

役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。

  • 全米希少疾患患者協議会(National Organization for Rare Disorders[NORD]):希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。

  • 遺伝性疾患・希少疾患情報センター(Genetic and Rare Diseases Information Center[GARD]):希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。

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