脂質代謝異常症は遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。遺伝性疾患には様々な種類があります。多くの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。
脂質とは脂肪のことで、体にとって重要なエネルギー源です。体は蓄えた脂肪を分解したり再合成したりすることで、エネルギーの需要と食べた分とのバランスを常に保っています。脂肪の分解（代謝）とその後の処理には、特定の酵素群が関与していますが、それらの酵素に異常があると、その酵素によって分解されるはずの脂肪が分解されずに蓄積します。そのような物質が長年かけて蓄積していくと、多くの臓器に有害な影響が生じます。リピドーシスは、脂肪の蓄積によって起こる疾患の総称です。
脂肪性物質の蓄積は、次のような病気を引き起こすことがあります。
今挙げた酵素とは別の酵素の異常によって、脂肪をエネルギーに正常に変換できなくなる病気もあります。これを脂肪酸酸化異常症と呼びます。
多くのライソゾーム病でも脂質代謝に問題がみられます。
出生前には、羊水穿刺または絨毛採取といった出生前スクリーニング検査により、いくつかの脂質代謝異常症が診断されます。出生後には、新生児スクリーニング検査またはその他の検査によりいくつかの脂質代謝異常症が診断されます。
脂質代謝異常症の治療は、血液や組織に蓄積する脂肪性物質の種類によって異なります。
脳腱黄色腫症
この病気は、コレステロールの代謝産物であるコレスタノールが組織に蓄積することで発生します。この病気は、やがて協調運動障害、認知症、白内障、早発性の冠動脈疾患、腱の脂肪性増殖（黄色腫）をもたらします。障害をきたす症状はしばしば30歳を過ぎてから現れます。
早期にケノジオール（chenodiol、ケノデオキシコール酸）の投与を開始すれば病気の進行を予防するのに役立ちますが、すでに生じた障害を元に戻すことはできません。スタチン系薬剤は血液中の脂質濃度を低下させるため、この薬剤が投与されることもあります。
シトステロール血症
さらなる情報
役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
全米希少疾患患者協議会（National Organization for Rare Disorders［NORD］）：希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。
遺伝性疾患・希少疾患情報センター（Genetic and Rare Diseases Information Center［GARD］）：希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。
