小頭症は遺伝子異常や、感染症、脳の異常など、様々な病態によって引き起こされます。
重度の小頭症がある新生児には、通常は脳損傷の症状がみられます。
診断は、出生前であれば超音波検査によって、出生後であれば頭囲の測定によって下されます。
通常は脳の異常を探すために画像検査を行い、ときに原因を調べるために血液検査を行います。
小頭症は軽度から重度まで程度に幅があるため、治療の選択肢にも同じように幅があります。
早期の介入が特に助けになります。
(脳と脊髄の先天異常の概要 脳と脊髄の先天異常の概要 脳や脊髄の先天異常は、胎児発育の早期または後期に発生します。 典型的な症状としては、知的障害、麻痺、失禁、体の一部の感覚消失などがあります。 診断はCT検査およびMRI検査の結果に基づいて下されます。 妊娠前と妊娠中に葉酸を摂取することで、特定の種類の異常が起きるリスクを減らすことができます。... さらに読む も参照のこと。)
頭の大きさは、通常は脳の大きさによって決まります。したがって、脳または脳の一部の発育度合いが低いことが、小頭症の原因です。小頭症は単独で起きることもあれば、他の主な先天異常と一緒に起きることもあり、出生時から存在している場合もあれば、乳児期後期に発生する場合もあります。
小頭症はまれな病気です。米国では、出生児10,000人当たり2~12人の割合で発生していると推定されています。ただし、ある年齢で正常とされる頭の大きさは、世界各地で異なるため、世界的な小頭症の真の発生率を推定することは困難です。
小頭症の原因
小頭症は、以下のものを含むいくつかの病態によって引き起こされます。
出生前または分娩時の酸素不足
脳の特定の先天異常
出生前の感染症(風疹 風疹 風疹は、典型的には関節痛や発疹などの軽い症状を引き起こす感染力の強いウイルス感染症ですが、妊娠中の母親が風疹に感染すると、新生児に重い先天異常が起きます。 風疹の原因はウイルスです。 典型的な症状としては、リンパ節の腫れ、口蓋(こうがい)に出るバラ色の斑点、特徴的な発疹などがあります。 診断は症状に基づいて下されます。 定期予防接種で予防できます。 さらに読む 、 サイトメガロウイルス サイトメガロウイルス(CMV)感染症 サイトメガロウイルス感染症はよくみられるヘルペスウイルス感染症で、症状が出ないものから、発熱と疲労感が出るもの(伝染性単核球症に似たもの)、また、眼や脳、その他の内臓を侵す重い症状が生じるものまで、症状は多岐にわたります。 この ウイルスは、体の分泌物と接触(性的接触とそれ以外の接触の両方)することで感染します。 ほとんどの人では何の症状もみられませんが、気分が悪くなって熱が出る場合もあり、免疫機能が低下している人が感染すると、失明など... さらに読む 、 トキソプラズマ症 トキソプラズマ症 トキソプラズマ症は、単細胞の寄生虫であるトキソプラズマ原虫(Toxoplasma gondii)によって引き起こされる感染症です。ネコの糞に含まれるトキソプラズマのシストを知らずに摂取したり、汚染された肉を食べたりすることで感染が起きます。通常は無症状ですが、一部の患者ではリンパ節の腫れ、発熱、漠然とした体調の悪さがみられ、ときにはのどの痛みまたはかすみ目や眼の痛みが現れることもあります。エイズまたは他の病気によって免疫機... さらに読む 、 梅毒 梅毒 梅毒は、梅毒トレポネーマ(Treponema pallidum)という細菌によって引き起こされる性感染症です。 梅毒の症状は、見かけ上は健康な時期をはさんで、3段階で生じます。 まず患部に痛みのない潰瘍が現れ、第2期では、発疹、発熱、疲労感、頭痛、食欲減退がみられます。 治療しないでいると、第3期には、大動脈、脳、脊髄、その他の臓器が侵されることがあります。 医師は通常、患者に梅毒があることを確認するために2種類の血液検査... さらに読む 、 ジカウイルス ジカウイルス感染症 ジカウイルス感染症は蚊が媒介するウイルス感染症の一種であり、一般に症状を引き起こしませんが、発熱、発疹、関節痛、または白眼を覆う膜の感染症(結膜炎)がみられることもあります。妊婦のジカウイルス感染症は、新生児に小頭症(重大な先天異常)と眼の異常を引き起こすことがあります。 ジカウイルスは蚊によって広がりますが、性交や輸血によって感染することや、出生前や出生時に母親から子どもに感染することもあります。... さらに読む )
小頭症の症状
症状は脳の損傷や発育不良の程度によって異なります。重度の小頭症の乳児にみられる症状としては、 けいれん発作 小児のけいれん発作 けいれん発作とは、脳の電気的活動が周期的に乱れることで、一時的にいくらかの脳機能障害が起きる現象です。 年長の乳児や幼児にけいれん発作が起きた場合には、全身または体の一部がふるえるなどの典型的な症状が多くの場合みられますが、新生児の場合は、舌を鳴らす、口をもぐもぐさせる、周期的に体がだらんとなるなどの変化しかみられない場合があります。 この病気の診断には脳波検査が用いられ、さらに原因を特定するために血液検査、尿検査、脳の画像検査のほか、... さらに読む 、発達の遅れ、哺乳不良、聴覚または視覚の問題、運動またはバランスの問題、多動性、 知的障害 知的能力障害 知的能力障害(一般に知的障害とも呼ばれます)とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準を下回り、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む などが挙げられます。
小頭症の診断
出生前:超音波検査
出生後:身体診察、ときに画像検査と血液検査
出生前では、第2トリメスター【訳注:日本でいう妊娠中期にほぼ相当】の後期または第3トリメスター【訳注:日本でいう妊娠後期にほぼ相当】の早期に定期的に行われる 出生前超音波検査 超音波検査 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む の際に、ときに小頭症と診断されることがあります。
出生後では、定期的な身体診察の際に乳児の 頭囲 頭囲 身体的成長とは、体の大きさ(体長または身長と体重)と臓器の大きさが増すことです。出生から1~2歳頃まで、小児は急速に成長します。この乳児期と幼児期早期の急速な成長が終わると、 青年期の成長スパートが始まるまで、成長は減速します。成長の速度が遅くなると、必要なカロリーも少なくなり、小児の食欲が減っていることに気づく親もいます。2歳になると、... さらに読む (頭部の最も大きい部分の周囲の長さ)が測定されます。このとき、その子が生活している地域の同じ性別、同じ月齢、同じ民族の乳児における正常範囲と比べて著しく頭囲が小さい場合、小頭症と診断されます。ときに、当初は頭囲が正常範囲内であったのが、時間の経過とともに正常な増加がみられなくなった時点で、小頭症の診断が下される場合もあります。少しだけ頭の大きさが小さいという特徴(良性家族性小頭症)が親子間で遺伝する場合があることから、小頭症の診断を下すにあたっては、医師は親の頭囲も考慮に入れます。
小頭症がある場合、医師は通常、脳の異常がないか探すために頭部の CT検査 CT検査 CT検査(以前はCAT検査とよばれていました)では、X線源とX線検出器が患者の周りを回転します。最近の装置では、X線検出器は4~64列あるいはそれ以上配置されていて、それらが体を通過したX線を記録します。検出器によって記録されたデータは、患者の全周の様々な角度からX線により計測されたものであり、直接見ることはできませんが、検出器からコンピュータに送信され、コンピュータが体の2次元の断面のような画像(スライス画像)に変換します。(CTとは... さらに読む または MRI検査 MRI検査 MRI検査は、強い磁場と非常に周波数の高い電磁波を用いて極めて詳細な画像を描き出す検査です。X線を使用しないため、通常はとても安全です。( 画像検査の概要も参照のこと。) 患者が横になった可動式の台が装置の中を移動し、筒状の撮影装置の中に収まります。装置の内部は狭くなっていて、強い磁場が発生します。通常、体内の組織に含まれる陽子(原子の一部で正の電荷をもちます)は特定の配列をとっていませんが、MRI装置の中で発生するような強い磁場の中に... さらに読む を行います。医師は新生児と親の診察も行って、小頭症について可能性のある原因を探した後、疑ったあらゆる原因について検査を行います。ときに、原因特定の参考にするために医師が血液検査を依頼することもあります。
小頭症の治療
症状に対する治療
身体機能および知的機能の問題に対する介入
小頭症は生涯続く状態で、根治的な治療法も標準の治療法もありません。
脳の損傷による症状に対して治療を行います。小頭症の原因となる病気には治療できるものもあります。
ケアチームによる定期的な健診とフォローアップがとても重要になります。多くの場合、早期介入として知られている発達支援サービスが、小頭症の乳児の身体能力と知的能力を最大限に高める助けになります。
小頭症に関するさらなる情報
マーチ・オブ・ダイムズ(March of Dimes)