先天性甲状腺腫は、甲状腺の腫大が出生時に認められる状態です。
腫大した甲状腺からは、甲状腺ホルモンが過剰に作られるか（甲状腺機能亢進症）、逆に作られる量が不足します（甲状腺機能低下症）が、ときに量は正常なこともあります。
診断は超音波検査と血液検査に基づきます。
治療にはホルモン療法があり、ときには外科手術も行われます。
（成人の場合は、甲状腺腫も参照のこと。）
甲状腺は頸部にある内分泌腺です。内分泌腺は、血液中にホルモンを分泌します。ホルモンとは、体の他の部分の働きに影響を与える化学伝達物質のことです。甲状腺ホルモンは体の機能（代謝率）を調整します。
甲状腺の位置
先天性甲状腺腫の原因
先天性甲状腺腫は次のような原因で起こります。
甲状腺ホルモンの分泌障害
胎盤を通過した、甲状腺に影響を及ぼす母親の抗体
母親が妊娠中に摂取し、胎盤を通過した薬剤（甲状腺腫誘発物質）
甲状腺は、甲状腺ホルモンを分泌します。甲状腺の病気により甲状腺ホルモンの分泌量が低下するため、下垂体から分泌される甲状腺刺激ホルモン（TSH）の量が増えます。病気により甲状腺がホルモン分泌量を増加させるという正常な反応が妨げられると、TSHによる刺激が増加し、甲状腺が腫大します。甲状腺の甲状腺ホルモン分泌能を低下させ、先天性甲状腺腫を引き起こす遺伝子異常は数多くあります。
バセドウ病（グレーブス病）などの特定の甲状腺の病気にかかっている女性では、ときに抗体が生産されて妊娠中にこの抗体が胎盤を通過します。これらの抗体はTSHの受容体と相互作用し、それにより胎児の甲状腺ホルモンの分泌量が過剰になったり（甲状腺機能亢進症）、過少になったり（甲状腺機能低下症）する可能性があります。いずれの場合にも、甲状腺腫が引きこされることがあります。先天性甲状腺腫の乳児では、一般的には3～6カ月間で甲状腺腫は自然に治癒します。
アミオダロン、プロピルチオウラシル、ヨウ素、チアマゾールなどの薬剤を妊娠中に母親が使用した場合、これらの薬剤は胎盤を通過することができるため、まれに先天性甲状腺腫を引き起こすことがあります。
先天性甲状腺腫の症状
先天性甲状腺腫で最もよくみられる症状は、硬く対称性に腫大した甲状腺です。圧痛は認められません。腺全体あるいは一部分のみが腫大します。出生時に著明な場合と、その後にみつかる場合があります。腫大が持続する場合には、乳児は呼吸や飲み込みが困難になることがあります。甲状腺腫の乳児の多くでは、甲状腺が正常に機能しています。しかしながら、一部の乳児は甲状腺機能低下症または甲状腺機能亢進症を発症します。
先天性甲状腺腫の診断
先天性甲状腺腫の治療
ときにホルモン療法
手術
甲状腺機能低下症が認められる乳児には、甲状腺ホルモンを経口で投与して補充療法を行います。
甲状腺腫により呼吸や飲み込みが困難な場合は、手術で治療することも可能です。
