白血球接着不全症の症状は、通常は乳児期に現れ、歯ぐき、皮膚、筋肉などの軟部組織の頻繁な感染がみられます。
診断には特殊な血液検査を行います。
治療では、感染症を予防するための抗菌薬と白血球の輸血を用いますが、効果的な治療法は幹細胞移植だけです。
(免疫不全疾患の概要 免疫不全疾患の概要 免疫不全疾患では、免疫系が正常に働かないことにより、通常に比べて感染症を頻繁に発症したり、繰り返したり、感染症が重症化したり、長引いたりします。 免疫不全疾患は通常、薬の使用や、がんなどの長期間に及ぶ重篤な病気が原因で発症しますが、遺伝性の場合もあります。 この病気になると感染症を繰り返すだけでなく、普通の人がかからないような感染症が起き... さらに読む も参照のこと。)
白血球接着不全症は 原発性免疫不全症 原発性免疫不全症 免疫不全疾患では、免疫系が正常に働かないことにより、通常に比べて感染症を頻繁に発症したり、繰り返したり、感染症が重症化したり、長引いたりします。 免疫不全疾患は通常、薬の使用や、がんなどの長期間に及ぶ重篤な病気が原因で発症しますが、遺伝性の場合もあります。 この病気になると感染症を繰り返すだけでなく、普通の人がかからないような感染症が起き... さらに読む の一種です。 常染色体劣性遺伝疾患 劣性遺伝疾患 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の 遺伝子があります。特定の細胞(例えば、精子と卵子)を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む として遺伝します。すなわち、両親から遺伝子を1つずつ、合わせて2つ受け継いで初めて発症します。
白血球接着不全症では、 白血球 免疫系の構成要素 人間の体には、異物や危険な侵入物から体を守る仕組みとして、免疫系が備わっています。侵入物としては以下のものがあります。 微生物( 細菌、 ウイルス、 真菌など) 寄生虫(蠕虫[ぜんちゅう]など) がん細胞 移植された臓器や組織 さらに読む の表面にあるいくつかのタンパク質のうちの1つで、細胞の移動と血管や外来細胞への付着(接着)に働くタンパク質が欠損しています。その結果、白血球が感染部位へ移動し、細菌などの外来異物を捕食する能力が低下します。
この病気には3つの型があり、影響を受ける免疫系の特定の生化学的部位によって区別されます。
白血球接着不全症の症状
白血球接着不全症の症状は、通常は乳児期に現れます。
重症の乳児では、歯ぐき、皮膚、筋肉などの軟部組織に感染が発生します。これらの感染は再発したり悪化したりし、侵された組織は壊死する可能性があります。感染部位には膿は生じません。次第に感染を抑えることが困難になります。
傷が十分に治りません。
多くの場合、へその緒が取れるのが遅く、生後3週間以上かかります。正常であれば、へその緒は生後1週間ないしは2週間で自然に取れます。
重症の小児は、幹細胞移植による治療が成功しない限り、ほとんどが5歳までに死亡します。
重症度が低い乳児では、重篤な感染症はほとんどみられません。治療を行わなくても成人期まで生存可能です。
ある病型の白血球接着不全症がある小児では、知能と体の発達が遅れることがよくあります。
白血球接着不全症の診断
血液検査
血算を行います。さらに、白血球の表面にあるタンパク質の分析(フローサイトメトリーと呼ばれます)など特殊な血液検査を行い、白血球接着不全症の診断を下します。
兄弟姉妹の遺伝子検査が推奨されます。
白血球接着不全症の治療
抗菌薬
顆粒球輸血
幹細胞移植
白血球接着不全症の治療では感染症を予防するための抗菌薬などを用い、しばしば継続的に投与します。顆粒球(白血球の一種)の輸血も役に立ちます。
ただし、効果的な治療法は 幹細胞移植 造血幹細胞移植 造血幹細胞移植とは、健康な人から幹細胞(未分化細胞)を採取し、重篤な血液疾患がある人にそれを注射することです。 ( 移植の概要も参照のこと。) 幹細胞は未分化の細胞で、分裂しながら、より分化した他の細胞に変わっていきます。幹細胞は以下のものから採取することができます。 静脈からの採血 骨髄(骨髄移植) さらに読む だけです。これは、特定の遺伝子変異をもつ少数の人に行われています。治癒がもたらされる可能性があります。
この病気に対する遺伝子治療の研究が行われています。
この病気の1つの病型に罹患している小児では、フコース(糖類の一種)のサプリメントが役に立つことがあります。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
免疫不全財団:白血球接着不全症(Immune Deficiency Foundation: Leukocyte adhesion deficiency):白血球接着不全症の診断、治療、患者へのアドバイスなどの情報を含む一般的な情報