先天性頭蓋顔面異常の概要

先天性頭蓋顔面異常とは，頭部と顔面の軟部組織構造や骨の異常な発育および/または発生によって生じる一群の異常である。

（頭蓋顔面部および筋骨格系の先天異常に関する序論も参照のこと。）

様々な頭蓋顔面異常（craniofacial abnormality：CFA）は，在胎2カ月目に顔面骨格および耳介を形成する第1および第2鰓弓の発生異常の結果として生じる。原因としては，数千に及ぶ遺伝性症候群や出生前の環境因子（例，ビタミンAの使用，バルプロ酸）などがある。

ここで考察する個々の具体的な先天奇形は，典型的には多くの遺伝性症候群に合併する可能性があるものであり，そうした症候群の一部には固有の名称が付けられている（例，トリーチャー・コリンズ症候群）。該当する症候群は数多くあるため，様々な構造的な臨床像の相違に焦点をおきながら考察する。具体的な症候群の多くに関する詳細な情報は，Online Mendelian Inheritance in Man^®（OMIM^®）の遺伝性疾患リストを参照のこと。

ここでは以下の主な奇形を考察する：

• 口蓋裂および口唇裂

• 頭蓋縫合早期癒合症

• 耳奇形

• 眼奇形

• 顎の異常

• 大頭症

• 小頭症

一般にCFAがある小児には，合併している他の身体奇形や発達遅滞のうち，治療を要するものと特異的な症候群や原因を同定する助けとなるものに関して，評価を行うべきである。基礎にある症候群の同定が予後予測と家族カウンセリングに重要であり，臨床遺伝専門医に相談できる場合は，その関与が評価方針の決定に役立つ。