鎖肛とは，肛門が開口していない状態である。
（消化器系の先天異常の概要も参照のこと。）
鎖肛において肛門を閉鎖している組織は，厚さが数cmに及ぶこともあれば，皮膚の薄い膜だけのこともある。しばしば瘻孔が発生するが，これは男児では肛門管から会陰部または尿道まで，女児では肛門管から腟，陰唇小帯，またはまれに膀胱までに及ぶ。
鎖肛の発生率は出生5000例人当たり1例である。この疾患はVACTERL連合（vertebral anomalies［脊椎奇形］，anal atresia［鎖肛］，cardiac malformations［心奇形］，tracheoesophageal fistula［気管食道瘻］，esophageal atresia［食道閉鎖］，renal anomalies［腎奇形］，radial aplasia［橈骨無形成］，limb anomalies［四肢奇形］）など他の先天奇形に合併することが多い。鎖肛のある新生児には，手術前に他の先天奇形に関する評価を行うべきである。
鎖肛では肛門が開口していないため，ルーチンの身体診察で明らかになる。鎖肛が診断されないまま授乳が開始されると，遠位部での腸閉塞の徴候がすぐに出現する。
尿を濾過して胎便の有無を検査し，尿路への瘻孔がないか調べるべきである。側腹臥位での単純X線および瘻孔造影により，病変レベルの特定が可能である。皮膚瘻孔の存在は一般的に下部の閉鎖を意味する。そのような場合には，経会陰的な根治的修復が可能である。会陰部瘻孔が存在しない場合は，高位病変の可能性が高い。
皮膚瘻孔と低位病変がある新生児には一期的修復が可能である。高位病変がある新生児には，一時的人工肛門造設術を施行すべきであり，成長して修復対象の構造が大きくなるまで最終的な修復を遅らせる。
