X連鎖無ガンマグロブリン血症

X連鎖無ガンマグロブリン血症は，免疫グロブリンの低値または欠如，およびB細胞の欠如を特徴とし，莢膜を有する細菌による反復性感染症を招く。

（免疫不全疾患の概要および免疫不全疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。）

X連鎖無ガンマグロブリン血症は，液性免疫不全が関与する原発性免疫不全症である。この疾患は，ブルトン型チロシンキナーゼ（BTK）をコードするX染色体の遺伝子の変異に起因する。BTKはB細胞の発生および成熟に必須である；BTKがないと，B細胞期に至る前に成熟が止まって成熟B細胞が欠如し，それゆえ抗体も欠如する。

結果として，男子乳児の扁桃は非常に小さく，リンパ節が発達しない；莢膜を有する細菌（例，肺炎レンサ球菌［Streptococcus pneumoniae］，インフルエンザ菌［Haemophilus influenzae］）による肺，副鼻腔，および皮膚における反復性の化膿性感染症を呈する。さらに，経口弱毒生ポリオワクチン，ならびにエコーウイルスおよびコクサッキーウイルスによる持続的な中枢神経系感染症にも罹患しやすくなる；これらの感染症は，脳炎の有無にかかわらず，進行性の皮膚筋炎として顕在化することもある。また，感染性関節炎，気管支拡張症，および特定のがんのリスクも増加する。

中枢神経系のウイルス感染症が起こらない限り，早期診断および適切な治療により予後は良好である。