骨髄増殖性腫瘍は，骨髄幹細胞がクローン性に増殖する病態で，循環血中の血小板数，赤血球数，または白血球数の増加として現れることがあり，ときに骨髄の線維化亢進とその結果として髄外造血（骨髄外での血球産生）が生じる。これらの異常に基づき，以下のように分類される：
本態性血小板血症，原発性骨髄線維症，および真性多血症は，フィラデルフィア染色体陰性の骨髄増殖性腫瘍であり，自然に急性白血病に形質転換することがある。本態性血小板血症および真性多血症は，化学療法薬への長期曝露がなければ，形質転換が起こる率は非常に低い。
比較的まれな骨髄増殖性腫瘍として，好酸球増多症候群や肥満細胞症などがある。骨髄増殖性腫瘍は骨髄異形成症候群と重複して生じることもある。
各疾患は，その主な特徴に従って同定される（骨髄増殖性腫瘍の分類の表を参照）。臨床所見および臨床検査所見の重複が起こるが，これは本態性血小板血症，原発性骨髄線維症，および真性多血症で，ヤヌスキナーゼ2（JAK2）の構成的活性化をもたらすドライバー変異が起こりうるためである。1種類または複数種類の造血細胞の増殖がこれらの各疾患の臨床像を支配することがあるが，3つの疾患は全て，多能性造血幹細胞のクローン性増殖により，骨髄中の正常な赤血球，白血球，および血小板の前駆細胞の増殖が亢進することで引き起こされる。ただし，この異常クローンは，骨髄線維芽細胞を産生せず，異常な幹細胞に対する反応として，多クローン性反応の様式で増殖可能である。
ヤヌスキナーゼ2（ JAK2）遺伝子の変異は，真性多血症の原因とされているほか，本態性血小板血症と原発性骨髄線維症でも高頻度でみられる。ヤヌスキナーゼ2はチロシンキナーゼファミリーに属する酵素であり，他の因子の中でもエリスロポエチン，トロンボポエチン，および顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）のシグナル伝達に関与している。トロンボポエチン受容体（MPL）遺伝子またはカルレティキュリン（CALR）遺伝子も，本態性血小板血症および原発性骨髄線維症の有意な割合で変異しているが，真性多血症ではまれである。
