高ホモシステイン血症

高ホモシステイン血症は，動脈および静脈血栓症の素因になりうる。

（血栓性疾患の概要も参照のこと。）

高ホモシステイン血症は，血管内皮細胞を損傷することにより，動脈血栓症および静脈血栓塞栓症の素因になる場合がある。ただし，一部の専門家は高ホモシステイン血症と血栓症を決定的に関連付けるエビデンスは不十分であるとしている。

ホモ接合体のシスタチオニンβシンターゼ欠乏症では，血漿ホモシステイン濃度が10倍以上に上昇する。ヘテロ接合体の欠乏症，およびその他の葉酸代謝異常（メチルテトラヒドロ葉酸脱水素酵素欠乏症など）では，濃度の上昇は軽度である。高ホモシステイン血症で最もよくみられる原因は，以下の後天的なものである：

• 葉酸欠乏症

• ビタミンB6（ピリドキシン）欠乏症

• ビタミンB12欠乏症

欧米では，小麦粉に葉酸が添加されているため，葉酸欠乏症はまれである。

心血管疾患または血栓塞栓症が疑われる患者で血漿ホモシステイン濃度を測定することにより，この異常が確定する。