異常ヘモグロビン症は，ヘモグロビン分子の構造または産生に影響を及ぼす遺伝性疾患である。
ヘモグロビン分子はポリペプチド鎖で構成され，ポリペプチド鎖の化学構造は遺伝的に制御されている。電気泳動の移動度で識別される各種ヘモグロビンは，発見された順にアルファベット（例，A，B，C）で命名されているが，最初に発見された異常ヘモグロビンである鎌状赤血球ヘモグロビンは，ヘモグロビンSと命名された。
電気泳動の移動度は同じであるが構造が異なるヘモグロビンは，それぞれ発見された都市または場所にちなんで命名されている（例，ヘモグロビンSメンフィス，ヘモグロビンCハーレム）。ある患者のヘモグロビン組成を表す場合，濃度が最も高いヘモグロビンを最初に記載するのが標準である（例，鎌状赤血球形質ではAS）。
正常な成人型ヘモグロビン分子（ヘモグロビンA）は，α鎖およびβ鎖と命名された2組の分子鎖から構成される。正常な成人の血液には，2.5％以下の割合でヘモグロビンA2（α鎖とδ鎖から成る）も，また1.4％未満の割合でヘモグロビンF（胎児型ヘモグロビン，α鎖とγ鎖から成る）も含まれている（妊娠中の異常ヘモグロビン症も参照）。在胎中はヘモグロビンFが多数を占め，出生後徐々に減少していき，特に生後数カ月で大きく減少するが，特定のヘモグロビン合成障害や再生不良性貧血および骨髄増殖性腫瘍では，その濃度が上昇する。
一部の異常ヘモグロビン症は，ホモ接合体の患者で重度の貧血を引き起こすが，ヘテロ接合体の患者では軽度である。一部の患者は，2つの異なる異常ヘモグロビン症の複合ヘテロ接合体で，様々な程度の貧血がみられる。
米国で重要な貧血は，鎌状赤血球症（ヘモグロビンS症）またはヘモグロビンC症の原因となる遺伝子変異かサラセミアによって引き起こされるものである。東南アジアからの移民が増加したことにより，ヘモグロビンE症はよくみられる疾患になっている。
