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嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょう

執筆者:

The Manual's Editorial Staff

レビュー/改訂 2021年 9月
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嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうとはどのような病気びょうきですか?

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうまれつきの病気びょうきです。体液たいえきくなってねばます。そのようなねばのある液体えきたいが、はい消化器系しょうかきけいなどのたくさんの臓器ぞうきまります。どもには、呼吸困難こきゅうこんなんはい感染症かんせんしょう発育不良はついくふりょうなど、たくさんの健康上けんこうじょう問題もんだいきます。嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうは、なりやすい体質たいしつ家族かぞくなかけつがれます。この病気びょうきは、白人はくじんでよりおおくみられます。

  • 嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうは、異常いじょう遺伝子いでんし両親りょうしんからそのどもへけつがれることでこります。

  • この遺伝子いでんし異常いじょうがあると、はい肝臓かんぞう膵臓すいぞう消化器系しょうかきけいにある体液たいえきがふつうよりくなってねばます。

  • たいていは、あかちゃんやどものときに、嘔吐おうとする、体重たいじゅうえない、せきがるなどの症状しょうじょう出始ではじめます。

  • 医師いし血液けつえきあせ検査けんさ遺伝子いでんし検査けんさをして、あなたのおさんに嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうがあるかどうかを調しらべます。

  • 医師いしは、呼吸こきゅう感染かんせん予防よぼう消化しょうかたすけとなるくすりします。

  • 嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょう患者かんじゃさんのおよそ半数はんすうは、40さいえてきています。

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうはいだけの病気びょうきではありません

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうでは、はいだけでなく、ほかのいくつかの臓器ぞうきにも問題もんだいこります。

はいでは、気管支きかんし分泌物ぶんぴつぶつねばつよいため、ほそ気道きどうがふさがれて感染かんせん炎症えんしょうこします。病気びょうきすすむにつれて、気管支きかんしかべあつくなると、気道きどう感染かんせんした分泌物ぶんぴつぶつでいっぱいになり、はいのあちこちがしぼんで、リンパせつれます。

肝臓かんぞうでは、ねばつよ分泌物ぶんぴつぶつ胆管たんかんがふさがれます。胆嚢たんのう結石けっせきができることもあります。

膵臓すいぞうでは、ねばつよ分泌物ぶんぴつぶつ分泌ぶんぴつせん完全かんぜんまって、消化酵素しょうかこうそちょうとどかなくなることがあります。また、膵臓すいぞうでつくられるインスリンのりょうり、糖尿病とうにょうびょうになるひともいます(ふつうは青年期せいねんき大人おとなになってから発症はっしょうします)。

小腸しょうちょうでは、ねばつよ分泌物ぶんぴつぶつによって胎便性たいべんせいイレウス(腸閉塞ちょうへいそく一種いっしゅ)がこることがあり、まれたあかちゃんにたいして手術しゅじゅつ必要ひつようになることがあります。

生殖器せいしょくきにも、いろいろなかたちでこの病気びょうき影響えいきょうがあり、おとこひとでは、不妊症ふにんしょうになることがよくあります。

皮膚ひふ汗腺かんせんからは、ふつうよりも塩分えんぶんをたくさんふくんだ液体えきたい分泌ぶんぴつされます。

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょう:肺はいだけの病気びょうきではありません

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょう原因げんいんなんですか?

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうは、特定とくてい遺伝子いでんしにおいて、あかちゃんが両親りょうしんのそれぞれから1つずつけつぐコピーの両方りょうほう異常いじょうがあったときにこります。両親りょうしんはこの遺伝子いでんし異常いじょうをもっていてもらないことがあります。遺伝子いでんし片方かたほうのコピーに異常いじょうがあるひとはキャリアとばれます。キャリアには嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょう症状しょうじょうはありません。

あなたが妊娠にんしん希望きぼうしている場合ばあいは、医師いし血液けつえき調しらべて、あなたとパートナーがキャリアかどうかをたしかめることができます。もし、両方りょうほう嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょう遺伝子いでんしをもっていたら、あなたのあかちゃんが嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうになる確率かくりつは4ぶんの1です。

遺伝子いでんし異常いじょうがあると、体液たいえきがさらさらになってながれやすくなるわりに、どろどろになってねばます。どろどろした粘液ねんえきが、はい膵臓すいぞうちょうとおみちまらせます。とおみちまると、呼吸こきゅうべものからのエネルギーの摂取せっしゅ排便はいべん問題もんだいてきます。

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうにはどのような症状しょうじょうがありますか?

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうあかちゃんは:

  • ちょうまったり、ねじれた状態じょうたいまれてきます。

  • 嘔吐おうとします。

  • おなかがっています。

  • 生後せいご4~6週間しゅうかんまでに体重たいじゅう十分じゅうぶんえません。

つぎのような呼吸こきゅう症状しょうじょうあらわれます:

  • せき

  • 喘鳴ぜんめい

  • 呼吸困難こきゅうこんなん

  • たびたびはい感染症かんせんしょうにかかる

何年なんねん呼吸こきゅう問題もんだいつづくと、あなたのおさんのはいながあいだダメージをけて、つぎのことがこる可能性かのうせいがあります:

  • たるのようなかたちのむねになります。

  • つめしたあおくなります。

  • ふつうにうごいていてもいきれるようになります。

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうどもは、べものやビタミンを消化しょうかして吸収きゅうしゅうできないため、消化器しょうかき症状しょうじょうあらわれます。最初さいしょつぎのことがこります:

  • 体重たいじゅうがあまりえない

  • ふつうより成長せいちょうおそ

  • おなかのけいれんと便秘べんぴがある

  • むねやけがする

何年なんねんかたつと、消化器系しょうかきけい症状しょうじょうがひどくなって、においがひどくあぶらっこい便べん体重たいじゅうることがあります。

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうは、ほかにもつぎのような健康上けんこうじょう問題もんだいこすことがあります:

医師いしはどのようにして、わたしどもが嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうかどうかを判断はんだんしますか?

アメリカでは、あかちゃんがまれたら、嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうがないか血液検査けつえきけんさをします。たしかめるために、医師いしあかちゃんのあせ調しらべます。また、血液検査けつえきけんさをして、あかちゃんに嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょう遺伝子いでんしがあるかどうかも調しらべます。

医師いしはほかにも検査けんさをして、消化器系しょうかきけいはいなどのほかの臓器ぞうき嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうによる問題もんだいきていないかたしかめることがあります。

医師いし嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうをどのように治療ちりょうしますか?

呼吸こきゅうたすけるために、医師いし以下いかのことをします:

  • あなたのおさんのはいにある液体えきたいをさらさらにして気道きどうひらたすけとなるくすり

  • はいはたらきがよくなるのをたすけるくすり

  • あなたのおさんが、気道きどうから液体えきたいして、もっとよく呼吸こきゅうができるたすけとなるようなむね運動うんどうをあなたにおしえる

  • はい感染症かんせんしょうたいする抗菌薬こうきんやく

かなりおもはい感染症かんせんしょうがあるどもは、病院びょういんでの治療ちりょう必要ひつようでしょう。人工呼吸器じんこうこきゅうき必要ひつようになるかもしれません。人工呼吸器じんこうこきゅうき使つかって、はいやすめることによって、はいなおりをよくすることができます。

あなたのおさんのはいおおきなダメージをけている場合ばあいは、肺移植はいいしょくが1つの選択肢せんたくしになるかもしれません。

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうどもには、べものから栄養えいようをとることに問題もんだいがある可能性かのうせいがあります。医師いしはあなたのおさんがべものから十分じゅうぶんなエネルギーと栄養えいようをとることができるように:

  • ふつうよりもたくさんべさせるよう、あなたに指示しじします。

  • さんにビタミンざいします。

  • べものの消化しょうかたすけるくすりします。

呼吸こきゅう栄養えいよう吸収きゅうしゅうたすけるために、医師いし問題もんだいのある遺伝子いでんしはたらきがよくなるたすけとなるあたらしいくすりすこともあります。

嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうひとでは、便秘べんぴ腸閉塞ちょうへいそくがみられることがあります。便秘べんぴにはくすり役立やくだちます。くすりは、のませるものもあれば、浣腸かんちょうとして肛門こうもんかられるものもあります。

場合ばあいによっては、医師いしつぎのことをおこなうために手術しゅじゅつをします:

  • はい異常いじょうなお

  • 出血しゅっけつめる

  • ちょうなかをふさいでいるものをのぞ

あなたのおさんに、肝臓かんぞうはい移植いしょく必要ひつよう場合ばあいも、手術しゅじゅつおこなわれるかもししれません。肝臓かんぞうはいがひどくダメージをけていると、移植いしょく必要ひつようになることがあります。移植いしょくでは、うまくはたらかなくなった肝臓かんぞうはいを、ドナーから提供ていきょうされた健康けんこうなものにきかえます。

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