正常な赤血球は柔軟性のある円盤型で、周辺が厚く中央が薄くなっています。一部の遺伝性疾患では、赤血球が変形し、球形（遺伝性球状赤血球症）、楕円形（遺伝性楕円赤血球症）、鎌形（鎌状赤血球症）になります。