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顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序

執筆者:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

レビュー/改訂 2022年 9月
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先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。

顔面および四肢の先天異常はかなり多くみられます。体の特定の部分、例えば口(口唇裂 口唇裂と口蓋裂 裂とは、妊娠中に組織が完全にくっつかない場合に、唇(口唇裂)、口の中の天井部分(口蓋裂)、またはその両方にできることがある開いた部分のことです。口唇裂と口蓋裂は先天異常です。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。(... さらに読む 口唇裂と口蓋裂 または 口蓋裂[こうがいれつ] 口唇裂と口蓋裂 裂とは、妊娠中に組織が完全にくっつかない場合に、唇(口唇裂)、口の中の天井部分(口蓋裂)、またはその両方にできることがある開いた部分のことです。口唇裂と口蓋裂は先天異常です。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。(... さらに読む 口唇裂と口蓋裂 )や足(内反足 内反足とその他の足の異常 内反足(内反尖足)は、足と足首の形や位置がねじれる先天異常です。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) 一般的な内反足は足の後ろ側と足首が下方へ内向きになり、足の前側が内側にねじ... さらに読む 内反足とその他の足の異常 )だけが侵されることがあります。多くの異常を伴う遺伝性症候群の一部である場合もあり、その例としては先天異常が顔面だけでなく他の多くの部位にも現れるトリーチャー・コリンズ症候群などがあります。

先天異常は以下のように分類されます。

  • 変形

  • 奇形

変形とは、体の一部の形が変わることです。変形は、子宮内の胎児(例えば、一部の内反足)や出生後の乳児(例えば、 頭蓋骨の変形 頭蓋縫合早期癒合症 頭蓋縫合早期癒合症は、1カ所以上の頭蓋骨の縫合が早期に閉鎖する先天異常です。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) 縫合とは、頭蓋骨を構成している別々の骨同士をつないでいる帯状の... さらに読む 頭蓋縫合早期癒合症 )にかかる異常な圧力を原因とします。変形は約2%の出産でみられます。変形は、数日以内に治療なしで改善することもあれば、治療が必要になることもあります。

奇形とは、子宮内での胎児の発育に生じる異常です。奇形の原因としては、 染色体異常 染色体異常症と遺伝子疾患の概要 染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域で、物質としては DNA(デオキシリボ核酸)で構成されています(遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体)。 人間の正常な細胞は、精子と卵子を除いて、いずれも23対、計46本の染色体をもっていま... さらに読む 単一遺伝子疾患 単一遺伝子疾患の遺伝 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の 遺伝子があります。特定の細胞(例えば、精子と卵子)を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があ... さらに読む 、環境的な要因など(先天異常を引き起こすことが知られている物質である 催奇形物質 妊娠中の曝露 危険因子には妊娠前から存在するものがあり、そのような危険因子としては以下のものがあります。 特定の 身体的な特徴(年齢や体重など) 帝王切開が必要となったなど、 過去の妊娠時の問題 妊娠前から存在する特定の病気 胎児に害のある物質への 曝露 さらに読む 妊娠中の曝露 など)があります。奇形は遺伝的な要因と環境的な要因が組み合わさることでも起こります。一部の場合では、原因は不明です。生まれつき奇形がある乳児は約3~5%です。

頭蓋顔面異常は、胎児が母体内で成長する際に頭部や顔面の骨の成長や発達に異常があることによって生じます。顔面で最もよくみられる異常は、 口唇裂と口蓋裂 口唇裂と口蓋裂 裂とは、妊娠中に組織が完全にくっつかない場合に、唇(口唇裂)、口の中の天井部分(口蓋裂)、またはその両方にできることがある開いた部分のことです。口唇裂と口蓋裂は先天異常です。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。(... さらに読む 口唇裂と口蓋裂 です。他の異常は 耳の異常 出生時に、耳の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) 耳の先天異常には以下のようなものがあります。... さらに読む 耳の異常 眼の異常 出生時に、眼の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) 眼の先天異常には以下のようなものがあります。... さらに読む 眼の異常 顎の異常 出生時に、顎の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) あごの先天異常には以下のようなものがあります。... さらに読む 顎の異常 に生じることがあります。頭蓋骨に生じる頭蓋顔面異常としては、 大頭症 大頭症 大頭症は、頭部が大きい状態を意味する専門用語です。 大頭症は、正常な場合もあれば、遺伝性疾患やその他の病気によって引き起こされる場合もあります。 診断は、出生前であれば定期的な超音波検査によって、出生後であれば頭囲の測定によって下されます。 通常は脳の異常を探すために画像検査を行い、ときに原因を調べるために血液検査を行います。... さらに読む (頭蓋骨が大きすぎる)、 小頭症 小頭症 小頭症とは、頭が異常に小さい状態のことです。たいていの場合、脳が小さく不完全に発達したことが原因で頭が小さくなります。 小頭症は遺伝子異常や、感染症、脳の異常など、様々な病態によって引き起こされます。 重度の小頭症がある新生児には、通常は脳損傷の症状がみられます。 診断は、出生前であれば超音波検査によって、出生後であれば頭囲の測定によって... さらに読む 小頭症 (頭蓋骨が小さすぎる)、 頭蓋縫合早期癒合症 頭蓋縫合早期癒合症 頭蓋縫合早期癒合症は、1カ所以上の頭蓋骨の縫合が早期に閉鎖する先天異常です。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) 縫合とは、頭蓋骨を構成している別々の骨同士をつないでいる帯状の... さらに読む 頭蓋縫合早期癒合症 (頭蓋骨同士のつなぎ目が早期に閉じる)などがあります。

四肢の異常 四肢の欠損または形成不全 出生時に、四肢の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) 四肢の形成に異常がみられることがあります。例えば、遺伝的異常のため、手や前腕... さらに読む 四肢の欠損または形成不全 には多くのものがあります。腕や脚が 欠損していたり完全に形成されない 四肢の欠損または形成不全 出生時に、四肢の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) 四肢の形成に異常がみられることがあります。例えば、遺伝的異常のため、手や前腕... さらに読む 四肢の欠損または形成不全 ことがあります。手や足の一部またはすべてが欠損していることがあります。例えば、手や足の指の数が少ないことや多いことがあります。 内反足 内反足とその他の足の異常 内反足(内反尖足)は、足と足首の形や位置がねじれる先天異常です。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) 一般的な内反足は足の後ろ側と足首が下方へ内向きになり、足の前側が内側にねじ... さらに読む 内反足とその他の足の異常 (内反尖足)は、足と足首の形や位置がねじれる異常です。他の足の異常としては、 内転中足 内転中足 内反足(内反尖足)は、足と足首の形や位置がねじれる先天異常です。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) 一般的な内反足は足の後ろ側と足首が下方へ内向きになり、足の前側が内側にねじ... さらに読む 内転中足 内反中足 内反中足 内反足(内反尖足)は、足と足首の形や位置がねじれる先天異常です。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) 一般的な内反足は足の後ろ側と足首が下方へ内向きになり、足の前側が内側にねじ... さらに読む 内反中足 外反踵足 外反踵足 内反足(内反尖足)は、足と足首の形や位置がねじれる先天異常です。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) 一般的な内反足は足の後ろ側と足首が下方へ内向きになり、足の前側が内側にねじ... さらに読む 外反踵足 (がいはんしゅそく)、 扁平足 扁平足 内反足(内反尖足)は、足と足首の形や位置がねじれる先天異常です。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) 一般的な内反足は足の後ろ側と足首が下方へ内向きになり、足の前側が内側にねじ... さらに読む 扁平足 などがあります。

O脚 O脚 膝関節の変形には、大きく分けてO脚とX脚の2種類があります。これらは先天異常です。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。)... さらに読む O脚 とは、膝が外側を向いているように見える状態です。 X脚 X脚 膝関節の変形には、大きく分けてO脚とX脚の2種類があります。これらは先天異常です。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。)... さらに読む X脚 とは、膝が内側を向いているように見える状態です。脚に生じるその他の異常としては、太ももの骨の最上部がねじれた状態(大腿骨捻転 大腿骨捻転 出生時から太ももの骨(大腿骨)がねじれていることがあります。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) 大腿骨頭とは、脚で最も大きな太ももの骨(大腿骨)の最上部のことです。大腿骨頭は... さらに読む )やすねの骨がねじれた状態(脛骨捻転 脛骨捻転 出生時からすねの骨(脛骨)がねじれていることがあります。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) すねの骨(脛骨)は、脚の膝より下の部分にある骨です。脛骨の外側(外捻)へのねじれ(... さらに読む )などがあります。

筋肉の異常 筋肉の異常 新生児の出生時に、個々の筋肉や筋肉群が欠損していたり、筋肉の発育不全がみられることがあります。 先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。)... さらに読む 筋肉の異常 は生まれたときから存在していることがあります。新生児の出生時に、個々の筋肉や筋肉群が欠損していたり、筋肉の発育不全がみられることがあります。筋肉の異常は、単体で発生することもあれば症候群の一部として発生することもあります。

首や背中の異常は、軟部組織や骨の損傷が原因です。次の2つが最も多くみられる異常です。

脊椎の異常としては、まれに生まれつきみられる 脊柱側弯症 脊柱側弯症 脊柱側弯症とは脊柱が異常に曲がった状態です。 脊柱側弯症は生まれつきみられることも、青年期に発生することもあります。 軽症であれば軽度の不快感しか起こらないこともありますが、重症では慢性的な痛みをおぼえたり、内臓に影響したりする場合があります。 診断は診察とX線検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む 脊柱側弯症 や、出生時に発見される可能性が高い特定の椎骨の異常などがあります。いくつかの遺伝性症候群には、その異常の1つとして脊柱側弯症が含まれています。患児が成長するにつれて、脊椎の異常によって生じる脊柱の弯曲は急速に進行することがあります。医師は脊椎の状態を綿密にモニタリングします。

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