肢帯型筋ジストロフィー

執筆者:Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
レビュー/改訂 2022年 1月
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肢帯型筋ジストロフィーには、様々な方法で遺伝する筋ジストロフィーのグループが含まれます。肩や骨盤の筋肉に異常が生じます。

筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下と筋萎縮(ジストロフィー)を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。

肢帯型筋ジストロフィー全体としては、4番目に多くみられる遺伝性筋疾患です。このジストロフィーは10万人に2~10人の割合で発生します。発生率に男女差はありません。

肢帯型筋ジストロフィーは、様々な遺伝子が関与する可能性があるため、様々な形式で遺伝します。片方の親から受け継ぐことができる異常遺伝子が1つだけあればよい場合もあります(常染色体優性遺伝)。異常遺伝子を両方の親から受け継がなければならない場合もあります(常染色体劣性遺伝)。

肢帯型筋ジストロフィーは、骨盤(ライデン・メビウス型筋ジストロフィー)または肩(エルプ型筋ジストロフィー)のいずれかの筋肉に筋力低下を引き起こします。発生率に男女差はありません。これらの遺伝性疾患は、幼児期に発症することが多いものの、成人期になるまで症状が現れないこともあります。まれに、重篤な筋力低下を引き起こします。

肢帯型筋ジストロフィーの診断

  • 遺伝子検査

  • 筋生検

肢帯型筋ジストロフィーの診断は、特徴的な症状、症状が最初に現れた時点での患者の年齢、家族歴に基づいて下されます。

診断を確定するために、通常は筋生検と遺伝子検査を行います。

肢帯型筋ジストロフィーの治療

  • 機能の維持と拘縮の予防

肢帯型筋ジストロフィーの治療では、筋肉の機能維持や決まった位置での筋肉の永久的な硬化(拘縮)の予防に重点が置かれます。

さらなる情報

役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。

  1. 米国筋ジストロフィー協会(Muscular Dystrophy Association):肢帯型筋ジストロフィーとともに生きる人向けの研究、治療、技術、支援に関する情報

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