ヒルシュスプルング病は、腸管のリズミカルな収縮をコントロールしている神経のネットワークが大腸の一部分で失われている先天異常です。その結果、腸閉塞の症状が起こります。
この異常は大腸に起こり、腸管が正常に収縮しません。
典型的な症状としては、新生児では胎便の排泄が遅い、乳児では嘔吐、食べるのを嫌がる、腹部の膨隆などがあります。
直腸生検と直腸内圧の測定に基づいて診断します。
食べものが正常に腸管を通過するための手術を行います。
大腸は、その壁内にある神経ネットワークによって律動的な収縮を同調させ、消化された内容物が便として排泄されるように肛門へと送っています。ヒルシュスプルング病では、腸の侵されている部分が正常に収縮できません。そこで正常な収縮が起きないことにより、腸の中に内容物がたまっていきます。ヒルシュスプルング病はときに、生命を脅かす腸炎（大腸の炎症）の発生につながることがあります。
（消化管先天異常の概要も参照のこと。）
ヒルシュスプルング病の症状
正常な状態であれば、98％の新生児で黒っぽい緑色の便（胎便と呼ばれます）の排泄が生後24時間以内にみられます。 胎便の排泄が遅れている場合は、ヒルシュスプルング病の疑いがあります。
乳児期の後半になって、ヒルシュスプルング病の小児には、腸閉塞を疑わせる症状である、胆汁の色が付いた嘔吐をする、腹部の膨隆、食べるのを嫌がる、栄養障害、便秘などの症状がみられます。侵された腸管の範囲がほんの少しの場合は小児の症状も軽度で、小児期の後半やまれに成人期になるまで診断されないこともあります。
ヒルシュスプルング病に合併する腸炎は、突然の発熱と腹部の膨隆のほか、ときに激しい血性の下痢を起こします。
ヒルシュスプルング病の診断
ヒルシュスプルング病の治療
手術
重症のヒルシュスプルング病は、腸炎のリスクを抑えるために、速やかに治療する必要があります。
ヒルシュスプルング病の治療として通常、手術を行って腸管の異常のある部分を切除し、正常な腸管を直腸と肛門につなげます。
最近まで、手術は2段階で行われていました。第1段階では、腸の正常な部分の下端を腹壁に作った開口部に接続する手術を行っていました（人工肛門造設術［図「人工肛門造設術について理解する」を参照］）。人工肛門造設術を行うことで、便がその開口部（人工肛門）を通って回収袋に排出されるようになり、腸内での食べものの正常な移動が回復していました。腸管の異常な部分は腸管の残りの部分とつながれませんでした。小児が成長して健康状態が改善したら、第2段階の手術を行って、人工肛門を閉鎖し、腸管の異常な部分を切除して、残った正常な部分を直腸と肛門につなぎ直していました。しかし現在では、多くの外科医が1回だけの手術で腸管の異常な部分を切除し、直腸につなぐようになっています。こうした一期的手術では、人工肛門が作られません。
人工肛門造設術について理解する
人工肛門造設術では、大腸（結腸）を切ります。結腸の残った部分を動かして、それを皮膚にあけた穴から皮膚の表面につなぎます。その部分を糸でぬって、皮膚からはなれないようにします。便はこの穴を通って、使い捨ての袋の中に入ります。 |
腸炎を合併したヒルシュスプルング病の小児には、入院してもらった上で、静脈から水分と抗菌薬を投与する治療を行います。その後、鼻から胃または腸まで細長いチューブ（経鼻胃管）を挿入し、さらに別のチューブを直腸内に留置します。直腸内に生理食塩水を注入して、腸内にたまった便を洗い出します（これを洗腸といいます）。腸の機能していない部分を切除するために、手術を行います。
