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性染色体異常の概要

執筆者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 11月
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性染色体異常は、性染色体の完全または部分的な欠失または重複によって引き起こされます。

染色体 染色体 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 染色体 は、細胞の中にあってDNA DNA 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む DNA や多くの遺伝子が格納されている構造体です。遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA(デオキシリボ核酸)で構成されています(遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体 遺伝子と染色体 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子と染色体 )。遺伝子には、体がどのように機能するかを定めた詳細な指示が記録されています。特定の細胞(例えば、精子と卵子、赤血球)を除き、人のすべての細胞の中には23対、合計46本の染色体が格納されています。性染色体以外の22対の染色体(常染色体と呼ばれ、番号が付けられています)と1対の性染色体があります。胎児が男性と女性のどちらになるかは、性染色体 性染色体 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 性染色体 によって決まります。X染色体とY染色体のペア(XY)ができれば男性になり、X染色体とX染色体のペア(XX)ができれば女性になります。

染色体異常 染色体異常 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 染色体異常 には、1本の性染色体異常の全体が欠失している場合(モノソミーといいます)と、性染色体のコピーが2つ以上ある場合(余分なものが1つある場合をトリソミーといいます)があります。また、性染色体の一部が欠失している場合もあります(部分欠失といいます)。

性染色体異常はよくみられ、一連の身体面および発達面の問題を伴う症候群を引き起こします。それらの症候群の多くは、妊娠中には気づかれませんが、母親が高齢であるなど、別の理由で出生前検査 染色体異常と遺伝子異常の検査 染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA(デオキシリボ核酸)で構成されています(遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体)。 人間の正常な細胞は、精子と卵子を除いて、いずれも23対、計46本の染色体をもっています。... さらに読む が行われた際に発見される場合があります。発生する異常は出生時点では認識が難しいことが多く、思春期になって初めて診断される場合もあります。

性染色体異常により生じる症候群は、性染色体以外の染色体異常による症候群よりも重症度が低い傾向があります。例えば、余分な性染色体(過剰なX染色体)をもつ女児は、しばしば身体的・精神的に正常に見え、妊娠も可能です。対照的に、性染色体以外の染色体(1~22番染色体)を余分にもつ小児では、ダウン症候群 ダウン症候群(21トリソミー) ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分に複製されることで発生します。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑われ、絨毛採取や羊水穿刺という検査で確定されます。... さらに読む ダウン症候群(21トリソミー) (一般的に21番染色体が3本あることで発生します)などの重度の異常がみられるのが一般的です。1番染色体が余分にあると、胎児に致死的な影響が及びます。同様に、性染色体の欠失がある女児では、特定の症候群(ターナー症候群 ターナー症候群 ターナー症候群は、女児が2本のX染色体の片方が部分的または完全に欠失した状態で生まれてくる性染色体異常です。 ターナー症候群は、2本のX染色体のうち1本の一部または全体の欠失によって引き起こされます。 この症候群の女児は、典型的には身長が低く、首の後ろに皮膚のたるみがあり、学習障害がみられ、思春期が始まりません。 診断は染色体の分析によって確定されます。 ホルモン剤を用いた治療により、成長を刺激するとともに、思春期を発来させることができ... さらに読む ターナー症候群 )が発生しますが、性染色体以外の染色体に欠失がある胎児は生存できません。

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