その他の心臓の先天異常

大動脈肺動脈窓は、大動脈と肺に血液を送り込む肺動脈幹との間にできる異常な孔です。これは非常にまれな病気です。大動脈肺動脈窓は、自然に発生することもあれば、他の心臓の異常（心房中隔欠損症、大動脈縮窄症、ファロー四徴症など）とともに発生することもあります。

症状は左右短絡によるものです。大きな左右短絡により、大量の血液が肺に流れて左心室へ戻ることで、心不全の徴候（速い呼吸、哺乳不良、疲れやすい、大量発汗など）が生じることがあります。多くの場合、乳児期にそれらの症状によって発育不良に至ります。また、大きな左右短絡は最終的に肺動脈の高血圧（肺高血圧）を生じさせます。大動脈肺動脈窓のある乳児のほとんどで心雑音が聴取されます。

診断は、乳児の診察所見と画像検査（通常は心エコー検査）の結果に基づいて下されます。

診断が下された後は、できるだけ早く手術で大動脈肺動脈窓を修復するべきです。

修正大血管転位症は比較的まれです。この異常では、心臓に対する大動脈と肺動脈の接続が正常と逆になっていますが、同時に心臓の下側にある2つの部屋（心室）の位置関係も逆になっているため、結果として循環が「修正」されていて、酸素が少ない静脈血は正常な状態と同様に肺に送られ、酸素を豊富に含んだ血液は正常な状態と同様に全身に送り出されます。この病気の乳児のほとんどでは、心室中隔欠損症、肺動脈弁狭窄症、エプスタイン奇形、三尖弁の別の異常など、他の心臓の異常もみられます。

そのような異常によって様々な症状が生じます。心拍数の異常な低下（心ブロック）が現れることがあります。心ブロックでは、心臓の上側の部屋から出る電気信号が下側の部屋に伝わりません。心ブロックはペースメーカーで治療します。

この病気の小児が成人になるころには、右心室の筋肉の層の機能が低下していくことがよく懸念され、それにより心不全になる場合もあります。

重度の機能不全が生じた場合は、心臓移植が必要になることがあります。

両大血管右室起始症では、大動脈と肺動脈の両方が右心室につながっており、左心室に動脈がつながっていません。両大血管右室起始症のある乳児では、心室同士の間の穴（心室中隔欠損）もみられます。左心室の酸素を豊富に含む血液が、心臓から送り出される前に心室中隔欠損によって流れ、右心室内の酸素の少ない血液と混ざり合ってしまいます。そのため、一部の酸素の少ない血液が全身を循環します。みられる症状は、肺動脈弁狭窄症などの合併している心臓の異常によって異なります。症状には速い呼吸、哺乳不良、疲れやすい、唇、爪床、皮膚の青みがかった変色（チアノーゼ）などがあります。手術による修復が必要です。

エプスタイン奇形は、三尖弁から血液が漏れて心房へと逆流する三尖弁の異常です。いくつかの研究により、母親が妊娠中に薬のリチウムを使用していた乳児でこの異常のリスクが高いことが示されています。心房中隔欠損症、肺動脈弁狭窄症、WPW（ウォルフ-パーキンソン-ホワイト）症候群がこの異常に合併してよくみられます。

新生児の体が青みを帯びていることもあれば（体に十分な酸素が行き渡っていないことを示す）、成人期に不整脈が起きるまで症状が現れないこともあります。

三尖弁の異常が重度の症状を引き起こした場合は、弁を手術で修復します。

肺動脈閉鎖症では、肺動脈弁が正しく形成されず弁が開かないため、血液が肺へと流れて酸素を取り込むことがありません。そのため、酸素の少ない血液が全身を循環します。肺動脈閉鎖症は、高い頻度で他の心疾患や冠動脈の異常も伴って生じます。症状と外科的治療の選択肢は、ほかにどのような種類の異常があるかによって異なります。

単心室症には、機能する心室が1つしかない状態にある複合的な心臓の異常のあらゆるものが含まれます。みられる症状は、異常の詳細や肺動脈弁狭窄症を合併しているかどうかによって異なります。大半の患児で皮膚の青みがかった変色（チアノーゼ）がみられます。重症の肺動脈弁狭窄症がある患児は、体が非常に青くなることがあり、その場合は外科的処置をかなり迅速に行う必要があります。肺動脈弁狭窄症がない患児では、肺への過剰な血流が生じていて、心不全の症状が現れます。手術も必要です。

三尖弁閉鎖症は、三尖弁がない病気で、未発達な右心室を伴います。そのほかにも心臓の異常がみられ、具体的には心房中隔欠損症、心室中隔欠損症、動脈管開存症、肺動脈弁狭窄症、大血管転位症などがあります。患児の皮膚が青みがかった色になります（チアノーゼ）。その他の症状は、ほかにどのような異常があるかによって異なります。診断は心エコー検査によって下されます。治療法は手術による修復です。