バーター症候群とギッテルマン症候群では、遺伝による尿細管の異常により、腎臓から電解質（カリウム、ナトリウム、塩素イオン）が過剰に排泄されてしまうため、発育、電解質、ときに神経および筋肉に異常が発生します。
（先天性の尿細管疾患に関する序も参照のこと。）
バーター症候群とギッテルマン症候群は、遺伝性の病気であり、通常は劣性遺伝子によって引き起こされます（ see figure 非X連鎖（常染色体）劣性遺伝疾患）。したがって、バーター症候群またはギッテルマン症候群を発症した人は、通常、これらの病気の原因である劣性遺伝子を両親から1つずつ受け継いでいます。劣性遺伝子が関与する病気が発症するには2つの遺伝子を受け継ぐ必要があるため、両親ともその遺伝子を保有していますが、この病気を発症してはいません。ただし、この病気を発症した小児の兄弟姉妹も、この病気を受け継いでいる可能性があります。どちらもまれな病気ですが、バーター症候群と比較して、ギッテルマン症候群の方がより多くみられます。
バーター症候群とギッテルマン症候群では、腎臓で尿細管から塩分（塩化ナトリウム）を正常に再吸収することができなくなります。このため、腎臓から過剰な量の電解質（ナトリウムと塩素イオン）が尿中に排泄されます。ナトリウムと塩素イオンが失われると、尿が過剰に作られるようになり、それにより軽度の脱水状態になります。
軽度の脱水状態になると、体内で血圧の調節を補助する酵素（レニン）とホルモン（アルドステロン）が多く作られるようになります。アルドステロンが増えると、腎臓でのカリウムと酸の分泌量が増加するため、血液中のカリウム濃度が低下するとともに（低カリウム血症）、血液中から酸が失われることで血液のpHが上昇してアルカリ性になります（代謝性アルカローシス）。いずれの症候群でも尿細管に異常がみられますが、腎臓はその他の点では影響を受けておらず、老廃物を正常にろ過できます。
尿路の構造
これら2つの症候群は主に以下の点で異なっています。
関係する遺伝子
尿細管のうち異常がある部分
症状が始まる年齢
バーター症候群とギッテルマン症候群の症状
バーター症候群の症状は、出生前、乳児期、または小児期の早期に現れます。
ギッテルマン症候群の症状は、小児期の後期から成人期までに現れます。
しかし、一部の人、特にギッテルマン症候群の人は、症状が現れずに、ほかの理由で血液検査を受けて初めて診断されます。
これらの症候群の小児では、尿の量を増加させる利尿薬という種類の薬を服用している人でみられるのと似た症状が現れ、その影響によって血液中の化学物質のバランスが乱れることがあります。しかし、利尿薬を服用している人とは異なり、バーター症候群やギッテルマン症候群の人では、単に薬の使用を中止することで症状を止めることはできません。
バーター症候群の胎児は、子宮内で良好な発育が得られないことがあります。一部の患児は早産で生まれ、知的障害がある場合もあります。
バーター症候群の小児は、ときにギッテルマン症候群の小児も、発育が不良になり発達に遅れが生じることがあります。マグネシウム、カルシウム、カリウムの喪失により、筋力低下、けいれん、れん縮、疲労が生じる可能性があり、特にギッテルマン症候群でその傾向がみられます。これらの症状群の小児では、強いのどの渇きが生じたり、尿が大量に作られたり、塩分を強く求めたり、吐き気や嘔吐がみられたりします。
ナトリウムと塩素イオンが喪失することで、慢性的な軽度の脱水状態に陥ります。バーター症候群またはギッテルマン症候群の人では、血圧が低いことがあります（低血圧）。
さらに、バーター症候群では尿中に大量のカルシウムが排泄されるため、腎結石が形成されたり、腎臓内でカルシウムの蓄積（腎石灰化症）が起きたりする場合があります。一方、ギッテルマン症候群ではこれらの異常は起こりません。
バーター症候群とギッテルマン症候群の診断
血中および尿中の電解質濃度の測定
バーター症候群とギッテルマン症候群は、これらの症候群の特徴的な症状がみられる小児や、血液中および尿中の電解質濃度に異常がみられた小児で疑われます。ときに、ほかの理由で行われた臨床検査で、電解質の測定値に異常が認められることがあります。
レニンおよびアルドステロンの血中濃度とナトリウム、塩素イオン、およびカリウムの尿中濃度が高いことで、どちらかの症候群と疑うことができます。
診断は遺伝子検査で確定されますが、遺伝子検査はより広く普及してきています。
家族が遺伝子専門医または腎臓専門医の評価を受けることができます。ほとんどの場合、遺伝子検査が行われます。
バーター症候群とギッテルマン症候群の治療
ナトリウム、カリウム、およびマグネシウムのサプリメント
バーター症候群には非ステロイド系抗炎症薬
腎臓の尿細管細胞の機能障害を治すことはできないため、治療は生涯にわたって続けられ、ホルモン、体液、電解質の異常を是正することが目標となります。ナトリウムやカリウム、マグネシウムなど、尿中に排泄される物質を含有するサプリメントを服用するとともに、水分の摂取量も増やします。
特定の薬剤が役立つ可能性があります。バーター症候群の人には、インドメタシンやイブプロフェンなどの非ステロイド系抗炎症薬（NSAID）が使用されます。NSAIDはギッテルマン症候群の治療には役立ちません。
患児の身長が非常に低い場合は、成長ホルモンを投与することもあります。
