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シスチン尿症

執筆者:

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

レビュー/改訂 2022年 12月
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シスチン尿症は、アミノ酸の一種であるシスチンが尿中に排泄されてしまうまれな遺伝性の腎疾患で、しばしば尿路内にシスチンの結石が形成されます。

シスチン尿症は尿細管の遺伝的な異常が原因で発生します。そうした異常によって、アミノ酸の一種であるシスチンが尿中に過剰に排泄されます(アミノ酸はタンパク質の構成成分です)。尿中の過剰なシスチンにより、 シスチンの腎結石 尿路結石 結石は尿路のいずれかの部位で形成される硬い固形物で、痛み、出血、または尿路の感染や閉塞の原因となることがあります。 小さな結石の場合は症状がみられませんが、大きな結石が発生すると、肋骨と腰の間の部分に耐えがたい激痛が生じることがあります。 結石の診断では通常、画像検査と尿検査が行われます。... さらに読む 尿路結石 が腎臓、膀胱、腎盂(じんう)(尿が集まって腎臓の外に流れ出る部分)、または尿管(腎臓から膀胱へ尿を流している細長い管)の中に形成されます。

ほとんどのシスチン尿症の原因となっている遺伝子異常は2つあります。それらの遺伝子は 劣性 劣性遺伝疾患 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の 遺伝子があります。特定の細胞(例えば、精子と卵子)を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む で、そのため、異常な遺伝子を両親から2つ(父親と母親から1つずつ)受け継いだ人だけがこの病気を発症します(非X連鎖(常染色体)劣性遺伝疾患 非X連鎖(常染色体)劣性遺伝疾患 非X連鎖(常染色体)劣性遺伝疾患 )。劣性遺伝子が関与する病気が発症するには2つの遺伝子を受け継ぐ必要があるため、両親ともその遺伝子を保有していますが、この病気を発症してはいません。ただし、この病気を発症した小児の兄弟姉妹も、この病気を受け継いでいる可能性があります。

シスチン尿症患者の親など、異常遺伝子を1つだけもっている人(キャリア)では、ときに正常な人と比べて多くのシスチンが尿中に排泄されることがありますが、シスチン結石が形成されるだけの量になることはめったにありません。

一般に女児よりも男児で多くみられます。

尿路の構造

尿路の臓器

シスチン尿症の症状

シスチン尿症の症状は、乳児期に始まる場合もありますが、通常は10~30歳で始まります。

シスチン尿症の診断

シスチン尿症の治療

  • 水分摂取量を増やす

  • 尿をアルカリ性にする薬

  • シスチンを溶解する薬

  • 食事で摂取する塩分と動物性タンパク質の量を減らす

シスチン尿症の治療は、尿中のシスチン濃度を低下させることでシスチン結石の発生を予防することです。シスチンの濃度を低く抑えるには、毎日3~4リットル以上の尿を出せるだけの十分な量の水分を摂取する必要があります。これを続けたとしても、水分を摂取できない夜間には尿の生産量が減少するため、結石ができやすくなります。そのため、寝る前にも水分を摂取することで結石のリスクを抑えます。

また、アルカリ性の尿には酸性の尿と比べてシスチンが溶けやすいことから、クエン酸カリウムや炭酸水素ナトリウム、ときにアセタゾラミドを服用することで、尿をアルカリ性にする(すなわち酸性度を下げる)治療方法もあります。水分の摂取量を増やし尿のアルカリ度を高めようとすると、腹部の膨満につながるため、この治療法は耐えがたいと感じる人もいます。

塩分と動物性タンパク質の摂取量を減らすことが、尿中のシスチン濃度を低下させる助けになる場合があります。

こうした治療法を続けても結石が繰り返しできる場合は、ペニシラミンチオプロニンカプトプリルなどの薬剤が試みられます。これらの薬剤には、シスチンを水に溶けたままの状態にする効果があります。

チオプロニンは、副作用の発生頻度が低いことから、一部の小児にはペニシラミンの代わりとして使用できます。

カプトプリルは、有効性の点ではペニシラミンにやや劣りますが、毒性が少ないという利点があります。

この治療により通常は効果がみられますが、それでも結石の形成が続くリスクがかなり高くなります。

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