ウィスコット-アルドリッチ症候群は、抗体（免疫グロブリン）の生産異常とT細胞（Tリンパ球）の機能不全、血小板数の減少、湿疹などを特徴とする遺伝性の免疫不全疾患です。
ウィスコット-アルドリッチ症候群の患者は出血しやすく、通常は血性下痢が最初の症状です。
診断は、血液検査の結果のほか、ときに遺伝子検査の結果に基づいて下されます。
生存のためには幹細胞移植が必要です。
（免疫不全疾患の概要も参照のこと。）
抗体（免疫グロブリン）は感染、がん、異物などから体を守るために免疫系が作り出す物質です。抗体はB細胞と呼ばれる白血球の一種から生産されます。T細胞は白血球であり、外来の細胞や物質を識別して攻撃します。免疫グロブリンまたはT細胞の1種類以上の欠損により重篤な感染のリスクが高まります。
ウィスコット-アルドリッチ症候群は原発性免疫不全症の一種です。通常は男児だけに発生します。X（性）染色体上の遺伝子における突然変異に起因します（X連鎖疾患と呼ばれます）。この遺伝子は、T細胞とB細胞（白血球の一種）が機能するのに必要なタンパク質をコードしています。突然変異によって、T細胞とB細胞は機能できなくなり、B細胞は免疫グロブリンを正常に産生できません。
血小板（特殊な細胞の断片で、血液の凝固を助ける働きがあります）は小さく、変形しています。そのため、脾臓がそれを取り除いて破壊してしまい、血小板の数が少なくなります（血小板減少症）。
ウィスコット-アルドリッチ症候群の症状
ウィスコット-アルドリッチ症候群の診断
血液検査
ときに遺伝子検査
血液検査がウィスコット-アルドリッチ症候群の診断に役立ちます。血液検査は以下の測定のために行います。
白血球の総数と様々な種類の白血球の比率
血小板の数
免疫グロブリンの量
ワクチンや、通常は免疫反応の引き金になるその他の物質（抗原）に反応して生産される抗体の量と種類
T細胞の機能
突然変異を特定し、診断を確定するために、遺伝子検査を実施することがあります。この検査は近親者に推奨されます。
ウィスコット-アルドリッチ症候群の診断が下された場合、医師は白血病とリンパ腫の有無を確認する血液検査を定期的に行って患者の状態をモニタリングします。
ウィスコット-アルドリッチ症候群の治療
幹細胞移植
感染症の予防薬
不足している抗体を補充するための免疫グロブリン製剤
血小板輸血
生存のためには幹細胞移植が必要です。そうしないと、ウィスコット-アルドリッチ症候群の小児のほとんどが15歳までに死亡します。
継続的に抗菌薬を投与して感染を予防し、免疫グロブリン製剤（免疫系が正常な人の血液から採取した抗体）を投与して、不足している抗体を補充して感染症の予防を助けます。ウイルス感染症の予防のために抗ウイルス薬（アシクロビル）が投与されます。血小板輸血により出血の問題を軽減します。
出血の問題が重度であれば、脾臓を摘出（脾臓摘出術）することもあります。ただし、重篤な血液感染（敗血症）のリスクが高まるため、可能であればこの処置は避けます。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
免疫不全財団：ウィスコット-アルドリッチ症候群（Immune Deficiency Foundation: Wiskott-Aldrich syndrome）：ウィスコット-アルドリッチ症候群の診断、治療、患者へのアドバイスなどの情報を含む包括的な情報
